소아 선천성 거대결장(히르슈슈프룽병): 최신 복강경 수술로 우리 아이 희망 찾기 (2025년 최신 정보)

선천성 거대결장(히르슈슈프룽병)이란 무엇인가요?

A. 정의: 장에 신경이 없는 병?

선천성 거대결장, 또는 히르슈슈프룽병은 장의 특정 부분, 주로 직장이나 S상 결장에 분포해야 할 신경절 세포(장관 신경총 내 마이스너 신경총 및 아우어바흐 신경총)가 선천적으로 존재하지 않아 정상적인 장 운동과 배변 기능에 장애가 발생하는 질환입니다¹². 신경절 세포가 없는 장 부위는 제대로 이완하지 못하고 계속 수축된 상태로 남아있게 되며, 이로 인해 그 위쪽의 정상적인 장 부위는 대변과 가스가 쌓여 병적으로 확장되어 ‘거대결장’의 형태를 보이게 됩니다. 덴마크의 의사 하랄드 히르슈슈프룽(Harald Hirschsprung)이 1886년에 처음 기술하여 그의 이름이 병명이 되었습니다³. 이 질환은 조기에 정확히 진단하고 적절한 치료를 받지 않으면 심각한 합병증, 예를 들어 장염, 장폐색, 심지어 패혈증 등을 유발하여 생명을 위협할 수 있으므로 각별한 주의가 필요합니다⁴.

B. 발생 원인: 왜 우리 아이에게 생겼을까요?

선천성 거대결장의 가장 핵심적인 원인은 태아기 발달 과정 중 신경능선세포(neural crest cells)의 이동 및 분화 이상입니다¹². 이 신경능선세포는 장의 신경계를 형성하는 중요한 세포로, 정상적으로는 식도에서부터 항문까지 장 전체에 걸쳐 이동하여 분포해야 합니다. 하지만 히르슈슈프룽병에서는 이 세포들이 대장의 끝부분까지 도달하지 못하고 중간에 멈추면서 특정 부위에 신경절 세포가 없는 상태가 되는 것입니다. 무신경절 부위의 길이는 환아마다 다양하여, 직장과 S상 결장의 일부에만 국한된 단분절형(short-segment, 약 75-80%)이 가장 흔하며, 더 긴 범위의 장을 침범하는 장분절형(long-segment), 또는 드물게는 전체 대장에 신경절 세포가 없는 전결장 무신경절증(total colonic aganglionosis, TCA, 약 5%)도 발생할 수 있습니다⁴⁵. 유전적 요인도 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 특히 RET 유전자 돌연변이가 가장 흔하게 관련된 유전자로 보고됩니다³⁶. 그 외에도 EDNRB, GDNF 등 여러 유전자들이 관련될 수 있습니다. 가족력이 있는 경우도 있지만, 모든 경우가 유전적인 것은 아니며 여러 유전적, 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 다인자적 유전 양상을 보이는 경우가 많습니다. 다운 증후군과 같은 특정 염색체 이상 질환이나 다른 선천성 기형과 동반되는 경우도 약 10-30% 정도로 보고되고 있습니다⁶. 아직 명확히 밝혀지지 않은 환경적 요인에 대한 연구도 계속 진행 중입니다.

C. 발생 빈도: 얼마나 흔한가요?

선천성 거대결장은 전 세계적으로 약 4,000명에서 5,000명의 출생아 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다¹³. 국내에서는 연간 약 100여 명의 새로운 환아가 발생하는 것으로 추정되며 (서울대학교병원 자료 기준)³, 서울아산병원 자료에 따르면 선천성 거대결장으로 진단된 신생아의 약 90%가 생후 초기에 진단된다고 합니다¹. 성별에 따른 발생 빈도에는 차이가 있어, 남아에서 여아보다 약 3~4배 더 흔하게 발생하는 것으로 보고되며, 특히 단분절형에서 이러한 경향이 두드러집니다⁷⁶.

우리 아이, 혹시 선천성 거대결장? 연령별 주요 증상

A. 신생아기 (생후 28일 이내) – 놓치지 말아야 할 초기 신호!

선천성 거대결장의 가장 중요하고 특징적인 초기 증상은 신생아기에 나타나는 태변 배출 지연 또는 실패입니다. 대부분의 정상 신생아는 출생 후 24시간 이내에, 늦어도 48시간 이내에는 태변(첫 대변)을 보게 되지만, 선천성 거대결장 환아의 경우 태변 배출이 없거나 매우 늦어지는 경우가 많습니다¹⁶. 이 외에도 배가 빵빵하게 불러오는 복부 팽만³, 담즙이 섞인 녹색 또는 노란색의 구토¹ 등이 나타날 수 있습니다. 때로는 의사가 항문으로 손가락을 넣어 검사(직장 수지 검사)를 할 때 갑자기 ‘폭발적으로’ 많은 양의 대변과 가스가 배출되는 양상(squirt sign 또는 blast sign)을 보이기도 합니다. 이러한 증상들이 나타남에도 불구하고 적절한 조치가 취해지지 않으면 장폐색, 장천공, 심지어 생명을 위협하는 신생아 패혈증으로까지 진행될 수 있으므로, 신생아기에 이러한 의심 증상이 관찰된다면 즉시 전문의의 진료를 받아야 합니다.

B. 영아기 (생후 1개월 ~ 1세) – 만성 변비와 성장 문제를 주의하세요!

영아기에 접어들면 선천성 거대결장 환아는 만성적이고 심한 변비를 주요 증상으로 보이게 됩니다. 일주일에 한 번 미만으로 대변을 보거나, 변을 볼 때마다 매우 힘들어하고 우는 경우가 많습니다¹. 변비와 함께 배가 항상 빵빵하게 불러 있는 복부 팽만도 지속적으로 관찰될 수 있습니다. 이러한 만성적인 소화기 문제로 인해 아이는 영양분을 제대로 흡수하지 못하여 성장 부진이나 체중 증가 미흡과 같은 문제를 겪을 수 있습니다¹. 또한, 잦은 구토나 식욕 부진을 보이기도 하며, 때로는 변비가 심함에도 불구하고 간헐적으로 악취가 나는 묽은 변이나 물 설사를 하는 ‘역설적 설사(paradoxical diarrhea)’ 증상을 보이기도 합니다¹. 이 시기에는 특히 히르슈슈프룽병 연관 장염(Hirschsprung-Associated Enterocolitis, HAEC)의 발생 위험이 증가하므로 각별한 주의가 필요합니다.

C. 유아기 및 학령기 아동 – 늦게 발견되는 경우도 있어요!

선천성 거대결장의 증상이 경미하거나 무신경절 부위가 매우 짧은 경우(ultrashort-segment Hirschsprung’s disease)에는 영아기를 지나 유아기나 학령기 아동기에 이르러서야 진단되기도 합니다⁸. 이 경우 아이들은 관장이나 변비약 없이는 배변이 매우 어려운 극심한 만성 변비를 겪습니다. 간헐적으로 배가 아프다고 호소하거나 배가 불러오르는 증상을 보일 수 있으며, 진찰 시 복부에서 딱딱한 변 덩어리가 만져지기도 합니다. 심한 변비로 인해 식욕 부진이나 전반적인 성장 지연을 나타낼 수도 있습니다.

정확한 진단이 치료의 첫걸음: 어떤 검사를 받게 되나요?

선천성 거대결장이 의심될 경우, 정확한 진단을 위해 몇 가지 전문적인 검사가 필요합니다. 진단 과정은 아이의 증상과 병력 청취를 시작으로, 영상 검사, 기능 검사, 그리고 최종적으로 조직 검사를 통해 확진하게 됩니다.

A. 의심 증상 확인 및 병력 청취

전문의는 가장 먼저 아이에게 나타나는 증상에 대해 자세히 문진합니다. 출생 직후 태변은 언제 보았는지, 변비가 시작된 시기와 얼마나 심한지, 변을 볼 때 양상은 어떠한지, 복부 팽만이나 구토 등의 다른 증상은 없는지 등을 꼼꼼히 확인합니다. 또한, 가족 중에 선천성 거대결장이나 지속적인 변비 문제를 가진 사람이 있는지 등 가족력에 대해서도 질문할 수 있습니다.

B. 주요 진단 검사

선천성 거대결장을 진단하기 위한 핵심적인 검사들은 다음과 같습니다.

1. 대장 조영술 (Contrast Enema)

대장 조영술은 항문을 통해 조영제(주로 바륨 또는 수용성 조영제)를 주입한 후 X-선 촬영을 하여 대장의 모양과 기능을 평가하는 검사입니다¹. 선천성 거대결장 환아의 경우, 신경절 세포가 없어 좁아져 있는 원위부 장(협착부)과 그 위쪽으로 대변과 가스가 차서 확장된 근위부 정상 장 사이의 특징적인 모양 변화, 즉 ‘이행부(transition zone)’가 관찰될 수 있습니다¹. 또한, 24시간 후 지연 촬영을 하였을 때 조영제가 장 내에 여전히 남아있는지 확인하여 장의 배출 능력을 평가합니다¹. 신생아의 경우, 특히 장염이 의심되거나 장 천공의 위험이 있을 때는 바륨 대신 등장성 수용성 조영제를 사용하는 것이 권장됩니다⁹. 이 검사의 진단적 민감도는 약 70-80% 정도로 보고되지만, 신생아 초기에는 이행부가 뚜렷하지 않아 진단이 어려울 수도 있습니다¹⁰.

2. 항문직장 내압 검사 (Anorectal Manometry)

항문직장 내압 검사는 항문을 통해 작은 풍선이 달린 카테터를 직장 내로 삽입하여 직장의 압력 변화와 항문 괄약근의 기능을 평가하는 검사입니다¹. 정상적인 경우 직장이 확장되면 내항문괄약근이 반사적으로 이완되는 ‘직장-항문 이완 반사(Recto-Anal Inhibitory Reflex, RAIR)’가 나타납니다. 하지만 선천성 거대결장 환아에서는 이 반사가 소실되어 나타나지 않는 것이 특징입니다¹¹¹. 이 검사는 비교적 간단하고 비침습적이지만, 신생아나 협조가 어려운 아이들에게는 시행이 어려울 수 있으며, 검사 결과 해석에 경험이 필요합니다¹⁰.

3. 직장 생검 (Rectal Biopsy): 확진 검사!

직장 생검은 선천성 거대결장을 확진하는 가장 확실한 방법입니다¹. 항문을 통해 직장 점막 및 점막하 조직의 일부를 소량 채취하여 현미경으로 관찰함으로써 신경절 세포의 유무를 직접 확인하는 검사입니다. 일반적으로 특별한 마취 없이 시행할 수 있는 흡인 생검(suction rectal biopsy) 방법이 많이 사용되며, 필요한 경우 전층 생검(full-thickness biopsy)을 시행하기도 합니다¹¹². 현미경 관찰 시 신경절 세포가 정상적으로 존재해야 할 부위에 신경절 세포가 보이지 않고, 대신 비정상적으로 두꺼워진 신경 섬유들이 관찰되면 선천성 거대결장으로 확진할 수 있습니다. 아세틸콜린에스테라아제(Acetylcholinesterase, AChE) 효소 활성도 염색이나 칼레티닌(Calretinin)과 같은 특정 단백질에 대한 면역조직화학염색은 진단의 정확도를 높이는 데 도움을 줄 수 있습니다⁶. 생검 부위는 항문 가장자리(치상선, dentate line)로부터 최소 1.5~2cm 이상 상방에서 채취해야 하는데, 이는 정상적으로도 항문과 매우 가까운 부위에는 신경절 세포가 적을 수 있기 때문입니다⁶¹². 직장 생검의 진단 정확도는 매우 높아, 90% 이상으로 보고됩니다¹⁰.

C. 기타 보조 검사

위의 주요 검사들 외에 복부 단순 X-선 촬영을 통해 전반적인 장의 확장 정도나 가스 음영, 대변 정체 등을 확인할 수 있습니다. 경우에 따라서는 관련된 유전자(예: RET 유전자 등) 변이를 확인하기 위한 유전자 검사가 도움이 될 수도 있으나, 모든 환자에게 필수적으로 시행되는 검사는 아닙니다³⁶.

희망을 주는 치료: 복강경 수술 완전 정복

선천성 거대결장의 치료는 근본적으로 수술을 통해 이루어집니다. 수술의 발달, 특히 최소 침습 수술인 복강경 수술의 도입으로 환아들의 치료 결과와 삶의 질이 크게 향상되었습니다.

A. 치료의 기본 원칙: 무신경절 장 절제 및 정상 장 연결

선천성 거대결장의 유일하고 확실한 치료법은 수술입니다¹. 수술의 근본적인 목표는 신경절 세포가 없는 비정상적인 장 부위를 완전히 절제하고, 신경절 세포가 정상적으로 존재하는 건강한 위쪽의 장(근위부 장)을 아래로 끌어내려 항문 또는 항문관에 연결(문합)하는 것입니다. 이를 통해 정상적인 장 운동을 회복시키고 원활한 배변이 가능하도록 만들어주는 것이 핵심입니다.

B. 수술 전 준비 및 고려사항

수술을 결정하기 전후로 아이의 전반적인 상태를 최적으로 만드는 것이 중요합니다. 만약 아이가 탈수 상태이거나 전해질 불균형이 있다면 이를 교정하고, 충분한 영양을 공급하여 수술을 잘 견딜 수 있도록 준비합니다. 복부 팽만이 심하거나 장폐색 증상을 보이는 경우에는 관장이나 직장관 삽입 등을 통해 확장된 장의 압력을 낮추고 내용물을 배출시키는 장 감압 조치가 필요할 수 있습니다¹. 만약 히르슈슈프룽병 연관 장염(HAEC)이 동반된 경우에는 즉각적인 항생제 치료와 함께 적극적인 내과적 치료를 우선적으로 시행하여 염증을 가라앉혀야 합니다⁴. 장염이 매우 심하거나 아이의 전신 상태가 좋지 않은 경우, 또는 무신경절 부위가 매우 길어 한 번에 근치 수술이 어렵다고 판단될 경우에는 우선적으로 장루 조성술(인공항문 수술)을 시행하여 장의 염증을 가라앉히고 아이의 상태를 안정시킨 후 단계적으로 근치 수술을 진행하기도 합니다¹³¹⁴. 수술 시기는 환아의 전반적인 건강 상태, 무신경절 부위의 범위, 장염의 유무 및 심각도 등을 종합적으로 고려하여 소아외과 전문의가 결정합니다. 최근에는 신생아기에도 아이의 상태가 양호하다면 단계적 수술 없이 한 번에 근치적 교정 수술(primary pull-through)을 성공적으로 시행하는 경우가 늘고 있습니다¹⁵.

C. 복강경 수술 (Laparoscopic Surgery): 최소 침습으로 최대 효과!

복강경 수술은 현대 외과 수술의 중요한 발전 중 하나로, 선천성 거대결장 치료에 있어서도 표준적인 방법으로 자리매김하고 있습니다. 기존의 개복 수술에 비해 여러 장점을 가지고 있어 환아와 가족 모두에게 더 나은 치료 경험을 제공합니다.

1. 복강경 수술이란?

복강경 수술은 배에 큰 절개를 하는 대신, 보통 0.5~1cm 크기의 작은 절개창(포트)을 3~5개 정도 만듭니다. 이 작은 구멍들을 통해 카메라가 달린 복강경과 가늘고 긴 특수 수술 기구들을 복강 내로 삽입합니다. 집도의는 외부의 모니터를 통해 확대된 수술 시야를 보면서 정교하게 수술을 진행합니다¹⁶. 이러한 최소 침습적 접근 방식은 환아의 몸에 가해지는 부담을 크게 줄여줍니다.

2. 소아 선천성 거대결장에서 복강경 수술의 장점

• 작은 흉터 및 뛰어난 미용 효과: 개복 수술에 비해 수술 흉터가 매우 작고 눈에 잘 띄지 않아, 특히 성장기 아이들의 미용적인 측면에서 만족도가 매우 높습니다¹⁷¹⁶.
• 수술 후 통증 감소: 절개 부위가 작고 조직 손상이 적기 때문에 수술 후 아이가 느끼는 통증이 훨씬 적습니다¹⁷.
• 빠른 회복 및 짧은 입원 기간: 통증 감소와 더불어 장 운동의 회복이 빨라 아이가 음식을 다시 섭취하고 정상적인 활동으로 복귀하는 시간이 단축됩니다. 결과적으로 입원 기간도 줄어들게 됩니다¹⁸¹⁹. 예를 들어, 복강경 보조 경항문 내직장 점막하 결장 문합술(LAERPT)의 경우 평균 재원 기간이 약 6.5일 정도로 보고된 바 있습니다¹⁸.
• 감염 위험 감소: 절개 부위가 작아 창상 감염과 같은 수술 후 감염 합병증의 발생률이 개복 수술에 비해 낮습니다²⁰.
• 정밀한 수술 가능: 복강경 카메라는 수술 부위를 확대하여 보여주므로, 집도의는 미세한 혈관이나 신경 등의 구조물을 더 명확하게 확인하면서 정교하고 안전한 박리 및 문합을 시행할 수 있습니다.

3. 주요 복강경 수술 방법 (Pull-through techniques)

선천성 거대결장의 복강경 수술은 여러 가지 변형된 방법들이 있지만, 핵심은 무신경절 장을 제거하고 정상 장을 항문으로 끌어내려 연결하는 ‘풀스루(Pull-through)’ 술식입니다. 대표적인 방법은 다음과 같습니다.

• 복강경 보조 하 경항문 내직장 점막하 결장 문합술 (Laparoscopic-Assisted Transanal Endorectal Pull-through, LAERPT 또는 Soave 방식 변형): 현재 가장 널리 시행되는 수술 방법 중 하나입니다.
  • 과정:
    1. 복강 내 투관침 삽입: 배꼽 주변과 복부에 2~3개의 작은 구멍(포트)을 통해 카메라와 수술 기구를 삽입합니다¹⁸.

    2. 이행부 확인 및 박리: 복강경으로 확장된 정상 대장과 좁아진 무신경절 대장 사이의 이행부(transition zone)를 정확히 확인합니다. 필요한 경우 이 단계에서 조직검사를 통해 무신경절 범위를 재확인할 수 있습니다. 이후 무신경절 부위의 장간막 혈관을 결찰하고 장을 주변 조직으로부터 박리하여 절제할 범위를 결정합니다¹⁸.

    3. 경항문 접근: 항문을 통해 접근하여 직장 점막층만을 원통형으로 박리하고 근육층(근초)은 보존하는 소아베(Soave) 방식을 따르거나, 경우에 따라 전층을 절제하는 스웬슨(Swenson) 방식을 변형하여 적용하기도 합니다.

    4. 정상 장 하강 및 문합: 복강경의 도움을 받아 건강한 근위부 대장을 항문 쪽으로 조심스럽게 끌어내린 후, 항문관과 정교하게 문합(연결)합니다¹⁸.

  • 장점: 복강경을 통해 이행부위를 명확히 식별하고 필요한 만큼만 장을 박리할 수 있어 과도한 견인으로 인한 장 손상이나 혈관 손상의 위험을 줄일 수 있습니다¹⁸¹⁵.
  • 최신 연구 결과: 일본의 Sakamoto K 교수 연구팀은 2022년 Pediatric Surgery International에 발표한 연구에서 신생아 62명을 대상으로 단일 단계 복강경 수술(endorectal pull-through)을 시행한 결과, 대부분의 환아가 장기적으로 정상적인 배변 습관을 유지했으며, 특히 생후 초기에 수술받은 경우 합병증 발생률이 낮았다고 보고했습니다²¹. 중국의 Li G 교수 연구팀은 2025년 발표한 연구에서 165명의 소아를 대상으로 배꼽 단일공 복강경 보조 Soave 수술(TSLSO)을 시행한 10년간의 추적 결과를 보고하였는데, 이 방법이 안전하고 효과적이며 미용적으로도 우수하다고 밝혔습니다²². 베트남의 Ho Tran Ban 등 연구팀은 2024년 연구에서 복강경 보조 방식과 완전 경항문 방식의 장기 결과를 비교했을 때 유의한 차이가 없었다고 보고하기도 했습니다²³.
• 기타 수술 방식 (Duhamel, Swenson 등)의 복강경 적용: 전통적으로 개복 수술로 시행되던 듀하멜(Duhamel) 방식이나 스웬슨(Swenson) 방식 등도 복강경 기술을 이용하여 변형, 적용될 수 있습니다. 각 방식마다 장단점이 있으며, 환아의 상태와 집도의의 경험에 따라 적절한 방법이 선택됩니다¹².

4. 수술 시간 및 입원 기간 (예시)

복강경 수술 시간은 평균적으로 약 140분에서 160분 정도 소요될 수 있으나 (LAERPT¹⁸, TSLSO²²), 이는 아이의 상태, 무신경절 부위의 길이, 수술하는 의사의 숙련도 등에 따라 달라질 수 있습니다. 합병증 없이 순조롭게 회복하는 경우, 입원 기간은 평균 6일에서 10일 정도입니다 (LAERPT¹⁸, 복강경 재수술²⁰).

5. 단일 절개 복강경 수술 (SILS) 또는 배꼽 단일공 복강경 수술 (TSLSO)

미용 효과를 더욱 극대화하기 위해 배꼽 부위에 하나의 작은 절개만을 통해 모든 수술 과정을 진행하는 단일 절개 복강경 수술(Single-Incision Laparoscopic Surgery, SILS) 또는 배꼽 단일공 복강경 보조 수술(Transumbilical Single-Site Laparoscopic-assisted Operation, TSLSO)도 일부 숙련된 소아외과 의사들에 의해 시행되고 있습니다²². 이 방법은 고도의 기술과 경험을 필요로 합니다.

D. 단계적 수술 (Staged Surgery): 언제 필요한가요?

모든 선천성 거대결장 환아가 한 번의 수술로 치료를 마치는 것은 아닙니다. 경우에 따라서는 단계적으로 수술을 진행해야 할 필요가 있습니다.

1. 1단계: 장루 조성술 (Ostomy creation / Colostomy or Ileostomy)

• 적응증: 아이의 전신 상태가 매우 불안정하거나, 심한 장염(HAEC)이 동반되어 즉각적인 근치 수술이 위험하다고 판단될 때, 또는 무신경절 부위가 매우 길어(예: 전결장 무신경절증) 한 번에 수술하기 어려운 경우에 고려됩니다¹³.
• 방법: 복강경 또는 개복을 통해 신경절 세포가 정상적으로 존재하는 건강한 장 부위를 확인한 후, 그 부위를 복벽 밖으로 꺼내어 인공항문(장루)을 만듭니다. 이를 통해 대변이 장루를 통해 몸 밖으로 배출되도록 하여, 막혀있던 하부 장의 압력을 낮추고 염증을 가라앉히며 아이가 영양 상태를 회복할 시간을 벌 수 있습니다.

2. 2단계: 근치적 교정 수술 (Definitive pull-through operation)

• 시기: 장루 조성술 후 수개월(보통 3~6개월)이 지나 아이의 전반적인 상태가 충분히 호전되고 체중이 적절히 증가하면 2단계 수술인 근치적 교정 수술을 시행합니다¹³.
• 방법: 기존의 장루는 폐쇄하고, 복강경 또는 개복을 통해 무신경절 장 부위를 절제한 후 정상적인 장을 항문에 연결하는 풀스루 수술을 시행합니다.

하지만 최근에는 마취 기술과 신생아 집중 치료 기술의 발달, 그리고 복강경 수술 술기의 발전으로 인해, 과거에는 단계적 수술이 필요했던 신생아의 경우에도 상태가 양호하다면 한 번의 수술로 근치적 교정을 시행하는(primary pull-through) 경향이 증가하고 있습니다.

E. 수술 후 관리: 건강한 회복을 위한 노력

수술 후 아이의 건강한 회복과 장기적인 배변 기능 유지를 위해서는 철저한 관리가 매우 중요합니다. 관리는 입원 중 관리와 퇴원 후 가정 관리로 나눌 수 있습니다.

1. 입원 중 관리

• 통증 조절: 수술 후 아이가 느낄 수 있는 통증을 줄이기 위해 적절한 진통제가 사용됩니다.
• 수액 및 영양 공급: 수술 직후에는 정맥 주사를 통해 수액과 영양을 공급받으며, 장 운동이 회복되면 점차적으로 경구 섭취를 시작합니다.
• 배액관 관리: 수술 부위에 배액관이 삽입된 경우, 배액 양상과 성질을 주의 깊게 관찰하고 적절히 관리합니다.
• 상처 소독 및 감염 예방: 수술 부위의 상처를 깨끗하게 소독하고, 감염 예방을 위해 항생제가 사용될 수 있습니다.
• 장 운동 회복 확인: 아이가 방귀를 뀌거나 대변을 보기 시작하는지 등 장 운동이 정상적으로 회복되는지 관찰합니다.

2. 퇴원 후 가정 관리

• 식단 관리: 퇴원 초기에는 소화되기 쉬운 부드러운 유동식이나 미음부터 시작하여 점차적으로 아이의 상태에 맞춰 일반식으로 진행합니다. 충분한 수분 섭취가 중요하며, 변비 예방을 위해 의사의 지시에 따라 섬유질이 풍부한 음식을 섭취하도록 합니다²⁴.
• 배변 관리:
  • 수술 초기에는 묽은 변을 자주 볼 수 있으며, 이로 인해 항문 주위 피부가 헐거나 자극받기 쉽습니다. 따라서 배변 후에는 부드럽게 닦아주고, 필요시 보호 연고를 사용하여 피부를 보호해줍니다²⁵.
  • 문합부(장을 연결한 부위)가 좁아지는 것을 예방하기 위해 의사의 지시에 따라 일정 기간 동안 규칙적으로 항문 확장(anal dilatation)을 시행해야 할 수도 있습니다¹⁸.
  • 수술 후에도 변비나 변실금(변 지림) 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 경우에는 반드시 전문의와 상담하여 약물 치료, 배변 훈련, 바이오피드백 치료 등 적절한 관리 방법을 찾아야 합니다.
• 상처 관리: 퇴원 후에도 수술 상처 부위를 깨끗하게 유지하고, 감염의 징후(발적, 부기, 통증, 고름 등)가 있는지 주의 깊게 관찰합니다. 의사의 지시에 따라 소독하고 관리합니다.
• 활동: 아이의 상태에 맞춰 점진적으로 정상적인 일상 활동으로 복귀하도록 합니다. 너무 무리한 활동은 피하는 것이 좋습니다.
• 정기적인 외래 방문 및 추적 관찰: 퇴원 후에도 정기적으로 소아외과 또는 소아소화기과 외래를 방문하여 수술 결과를 확인하고, 아이의 성장과 발달 상태를 평가하며, 혹시 발생할 수 있는 후기 합병증을 조기에 발견하고 적절히 관리받는 것이 매우 중요합니다.

수술 후 합병증: 미리 알고 대처하기

선천성 거대결장 수술은 비교적 안전하게 시행되지만, 다른 모든 수술과 마찬가지로 합병증 발생 가능성이 있습니다. 합병증은 수술 직후에 발생하는 조기 합병증과 수술 후 수개월 또는 수년 뒤에 나타날 수 있는 후기 합병증으로 나눌 수 있습니다.

A. 조기 합병증 (수술 후 수일 ~ 수주 이내)

• 문합부 누출 (Anastomotic leak): 장을 연결한 부위(문합부)가 벌어지거나 새는 것을 의미합니다. 드물지만 발생하면 매우 심각한 합병증으로, 복막염 등을 유발할 수 있어 응급 재수술이 필요할 수 있습니다. 다행히 복강경 수술 연구에서는 문합부 누출이 관찰되지 않은 보고도 있습니다¹⁸.
• 문합부 협착 (Anastomotic stricture): 문합 부위가 치유 과정에서 좁아지는 것입니다. 이로 인해 대변 배출이 어려워질 수 있습니다. 대부분의 경우 주기적인 항문 확장술로 치료할 수 있지만, 심한 경우에는 재수술이 필요할 수도 있습니다. LAERPT 수술 후 약 21.4%에서 항문 확장술이 필요했다는 보고가 있으며¹⁸, TSLSO 수술 후 165례 중 3례에서 항문 협착이 보고되었습니다²².
• 상처 감염 (Wound infection): 수술 부위에 세균 감염이 발생하는 것입니다. 복강경 수술은 절개창이 작아 개복 수술에 비해 상처 감염 발생률이 낮은 편입니다²⁰. 감염 발생 시 항생제 치료 등이 필요합니다.
• 복강 내 출혈 또는 농양: 드물지만 수술 후 복강 내에 출혈이 발생하거나 고름이 고이는 농양이 형성될 수 있습니다.
• 장폐색 (Bowel obstruction): 수술 후 장 유착(장이 서로 들러붙는 현상) 등으로 인해 장 내용물이 통과하지 못하고 막히는 것입니다. TSLSO 수술 후 165례 중 2례에서 유착성 장폐색이 보고되었습니다²².

B. 후기 합병증 (수술 후 수개월 ~ 수년 이후)

• 히르슈슈프룽병 연관 장염 (Hirschsprung-Associated Enterocolitis, HAEC): 가장 주의해야 할 심각한 합병증!
  • 정의: HAEC는 선천성 거대결장 환자에게 발생하는 특유의 심각한 장염으로, 수술 전후를 막론하고 언제든지 발생할 수 있으며 생명을 위협할 수도 있는 가장 위험한 합병증입니다⁴¹³.
  • 원인: HAEC의 정확한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 장내 세균총의 불균형, 장 점막의 방어 기능 이상, 면역 반응의 이상 등 여러 복합적인 요인이 관여하는 것으로 생각됩니다¹⁴.
  • 위험 요인: 다운 증후군을 동반한 경우, 무신경절 부위가 긴 장분절형 또는 전결장 무신경절증 환아, 과거 HAEC 병력이 있었던 경우, 그리고 수술 후에도 지속적인 배변 장애(변비, 변실금 등)를 보이는 경우에 HAEC 발생 위험이 더 높은 것으로 알려져 있습니다¹⁴.
  • 증상: 갑작스러운 복부 팽만, 고열, 설사(때로는 폭발적인 양상을 보이며 심한 악취가 나는 물 설사), 구토, 혈변, 기력 저하 등의 증상이 나타나며, 심한 경우 탈수와 전해질 불균형으로 쇼크 상태에 빠질 수도 있습니다⁴⁶.
  • 진단 및 치료: 특징적인 임상 증상과 함께 복부 X-선 촬영 등을 통해 진단합니다. HAEC가 의심되면 즉각적인 입원 치료가 필요하며, 금식, 적극적인 수액 공급, 광범위 항생제 투여, 그리고 반복적인 직장 세척(rectal irrigation)을 통해 장내 독성 물질을 제거하는 것이 중요합니다¹⁴. 이러한 보존적 치료에도 불구하고 증상이 호전되지 않거나 악화되는 경우에는 응급으로 장루 조성술과 같은 수술적 처치가 필요할 수 있습니다.
  • 예방 및 관리: HAEC 예방을 위해서는 수술 후 철저한 배변 관리를 통해 장내 변 정체를 막는 것이 중요하며, 의심되는 증상이 조금이라도 나타나면 즉시 병원을 방문하여 조기에 진단받고 치료를 시작해야 합니다. 미국소아외과학회(APSA) 등에서는 HAEC의 진단 및 관리에 대한 가이드라인을 제시하고 있습니다¹⁴.
• 만성 변비 (Chronic constipation): 성공적인 수술 후에도 일부 환자에서는 만성적인 변비가 지속될 수 있습니다. 이는 남아있는 장의 운동 기능 문제나 문합부의 기능적 문제 등과 관련될 수 있습니다. 식단 조절(섬유질 섭취 증가, 충분한 수분 섭취), 약물 치료(변비약), 규칙적인 배변 훈련 등을 통해 관리합니다²⁴. 한 연구에서는 LAERPT 수술 후 약 18.8%의 환아에서 변비로 인해 약물 치료가 필요했다고 보고했습니다¹⁸.
• 변실금 (Fecal incontinence / Soiling): 자신의 의지와 상관없이 대변이 새어 나오는 증상으로, 환아와 가족 모두에게 큰 스트레스를 줄 수 있습니다. 특히 변비가 심한 아이들에게서 변이 장에 가득 차 있으면서 그 사이로 묽은 변이 새어 나오는 범람 변실금(overflow incontinence)이 흔하게 나타날 수 있습니다²⁵. 규칙적인 배변 훈련, 바이오피드백 치료, 경우에 따라서는 약물 치료나 추가적인 수술적 교정이 필요할 수 있습니다. TSLSO 수술 후 165례 중 14례에서 변오염(soiling)이 보고되었고²², LAERPT 수술 후 약 15.6%에서 변실금이 관찰되었다는 보고가 있습니다¹⁸.
• 성장 및 발달 문제: 대부분의 경우 성공적인 치료 후 정상적인 성장과 발달을 보이지만, 만성적인 영양 흡수 장애가 지속되거나 반복적인 장염, 심각한 합병증을 겪는 경우에는 일시적으로 성장과 발달에 영향을 받을 수 있습니다. 따라서 정기적인 성장 평가와 함께 균형 잡힌 영양 공급이 중요합니다.
• 삶의 질 (Quality of Life, QoL): 대부분의 선천성 거대결장 환아는 치료 후 양호한 삶의 질을 유지하며 정상적인 사회생활을 할 수 있습니다. 하지만 지속적인 배변 문제(변비, 변실금)나 HAEC의 재발 등은 아이의 신체적, 정신적 건강뿐만 아니라 전반적인 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다²⁰¹³. 따라서 이러한 문제들에 대한 다학제적 접근(소아외과, 소아소화기과, 정신건강의학과, 영양팀 등의 협력)과 장기적이고 지속적인 지원이 중요합니다.

우리 아이, 건강하게 자랄 수 있을까요? 장기 예후 및 삶의 질

선천성 거대결장 진단을 받은 아이의 부모님이라면 누구나 치료 후 아이가 건강하게 잘 자랄 수 있을지, 정상적인 생활이 가능할지에 대해 가장 궁금해하실 것입니다. 다행히 의학 기술의 발전으로 대부분 긍정적인 예후를 기대할 수 있습니다.

전반적인 예후: 조기에 정확히 진단받고 적절한 수술적 치료(특히 최근에는 복강경 수술)를 받는다면, 대부분의 선천성 거대결장 환아는 장기적으로 양호한 예후를 보입니다³. 수술의 성공률은 매우 높으며, 많은 아이들이 건강을 회복하여 정상적인 삶을 살아갑니다.

배변 기능: 수술 후 초기에는 배변 조절에 다소 어려움을 겪을 수 있습니다. 묽은 변을 자주 보거나, 반대로 변비가 생기기도 하며, 간헐적으로 변을 지리는 증상(변실금)이 나타날 수도 있습니다. 하지만 대부분 시간이 지나고 아이가 성장함에 따라 이러한 증상들은 점차 개선됩니다. 꾸준한 배변 훈련과 식단 관리, 필요한 경우 약물 치료 등을 통해 대부분의 아이들은 만족스러운 수준의 배변 조절 능력을 갖게 됩니다¹⁸²⁰. 그럼에도 불구하고 일부 아이들은 장기적으로 변비나 간헐적인 변실금 문제로 인해 지속적인 관리가 필요할 수 있습니다.

성장과 발달: 심각한 합병증 없이 수술이 성공적으로 이루어지고 수술 후 관리가 잘 된다면, 대부분의 아이들은 정상적인 신체적 성장과 정신적 발달을 보입니다. 다만, 만성적인 영양 흡수 장애나 반복적인 장염과 같은 합병증을 심하게 겪는 경우에는 일시적으로 성장과 발달에 영향을 받을 수 있으므로, 균형 잡힌 영양 공급과 합병증 예방 및 관리에 신경 써야 합니다.

일상생활 및 학교생활: 적절한 치료와 관리를 받는다면, 대부분의 선천성 거대결장 환아들은 정상적인 학교생활과 사회활동이 가능합니다. 일상생활에서의 특별한 제약은 거의 없으며, 친구들과 어울리고 다양한 활동에 참여하며 건강하게 성장할 수 있습니다.

장기 추적 관찰의 중요성: 수술 후 단기적인 회복도 중요하지만, 장기적인 관점에서 아이의 건강 상태를 꾸준히 확인하는 것이 매우 중요합니다. 잠재적으로 발생할 수 있는 후기 합병증(예: 만성 변비, 변실금, HAEC 재발 등)을 조기에 발견하고 적절히 대처하며, 전반적인 성장과 발달, 영양 상태 등을 평가하기 위해 소아외과 또는 소아소화기과 전문의의 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다. 추적 관찰 간격은 아이의 상태에 따라 다르지만, 보통 수술 후 수년간, 경우에 따라서는 성인이 될 때까지 지속될 수 있습니다¹².

부모 및 환자 교육: 선천성 거대결장은 장기적인 관리가 필요한 질환이므로, 부모님과 아이(나이가 들면서)가 질병에 대해 정확히 이해하고, 일상생활에서의 관리 방법, 응급 상황 발생 시 대처법 등에 대해 지속적으로 교육받고 지원받는 것이 중요합니다.

{대한민국} 부모님을 위한 추가 정보 및 지원

대한민국에서 선천성 거대결장 자녀를 둔 부모님들께 도움이 될 만한 추가 정보와 지원 방안은 다음과 같습니다.

국내 주요 병원 소아외과 현황: 서울아산병원, 서울대학교 어린이병원, 삼성서울병원, 세브란스 어린이병원 등 국내 주요 대학병원에서는 선천성 거대결장(히르슈슈프룽병)에 대한 전문적인 진료와 함께 복강경 수술을 포함한 다양한 수술적 치료가 활발하게 이루어지고 있습니다¹⁶²⁶. 이들 병원은 경험 많은 소아외과 전문의와 신생아 집중 치료 시설을 갖추고 있어 고난도 수술 및 합병증 관리에도 적극적으로 대처하고 있습니다. 예를 들어, 가톨릭대학교 서울성모병원 소아외과에서는 복강경 수술을 통해 해외에서 온 선천성 거대결장 환아를 성공적으로 치료한 사례를 보고하기도 했습니다²⁷.

건강보험 적용 및 산정특례: 선천성 거대결장(질병코드 Q43.1)은 국민건강보험법에 따라 희귀질환으로 분류되어, 건강보험 산정특례 적용을 받을 가능성이 높습니다. 산정특례 대상자로 등록되면 입원 및 외래 진료 시 요양급여비용 총액의 일부(보통 10%)만 본인이 부담하게 되어 진료비 부담을 크게 경감받을 수 있습니다²⁸. 정확한 지원 조건 및 신청 절차는 국민건강보험공단이나 해당 병원의 원무팀을 통해 확인하시는 것이 좋습니다.

환우회 및 지원 단체: 국내에 선천성 거대결장 환아와 가족들을 위한 공식적인 환우회나 지원 단체에 대한 정보는 현재 명확하지 않으나, 온라인 커뮤니티나 희귀질환 관련 단체를 통해 정보를 얻거나 정서적 지지를 받을 수 있는 가능성이 있습니다. 이러한 모임은 치료 경험을 공유하고, 최신 정보를 교환하며, 심리적인 어려움을 함께 나누는 데 도움이 될 수 있습니다.

{대한민국} 관련 최신 연구 동향: 대한소아외과학회(KAPS)²⁹, 대한소아소화기영양학회(KSPGHAN)³⁰ 등 국내 관련 학회에서는 정기적인 학술대회 개최와 학회지 발간을 통해 선천성 거대결장을 포함한 소아 질환의 최신 지견과 연구 결과를 공유하고 있습니다. 국내 의료진들도 국제 학술지에 연구 결과를 발표하는 등 활발한 연구 활동을 이어가고 있습니다¹⁸.

결론 – Bắt buộc phải có phần này

선천성 거대결장(히르슈슈프룽병)은 신생아와 영유아에게 심각한 배변 문제를 일으킬 수 있는 드문 선천성 질환이지만, 조기에 정확히 진단하고 적절한 치료, 특히 최신의 복강경 수술을 통해 충분히 극복하고 건강한 삶을 되찾을 수 있는 질환입니다. 수술 기술의 발전과 더불어 수술 후 관리 방법 또한 향상되어, 대부분의 아이들이 정상적인 성장과 발달을 이루며 밝고 건강하게 자라날 수 있습니다.

무엇보다 중요한 것은 부모님께서 질병에 대해 정확히 이해하고, 의료진을 신뢰하며, 긍정적인 마음으로 치료와 관리에 적극적으로 참여하는 것입니다. 수술 후에도 아이의 상태를 세심하게 관찰하고, 발생할 수 있는 문제들에 대해 담당 의사와 긴밀히 소통하며 함께 대처해 나가는 꾸준한 노력이 아이의 건강한 성장과 행복한 삶의 질 향상에 가장 중요합니다.

자녀에게 선천성 거대결장이 의심되거나 진단받았다면, 주저하지 마시고 소아외과 또는 소아 소화기 전문의와 상담하여 정확한 진단과 아이에게 가장 적합한 맞춤형 치료 계획을 세우는 것이 가장 중요합니다. 본문의 정보를 바탕으로 담당 의사에게 궁금한 점을 적극적으로 질문하고, 치료 과정에 능동적으로 참여하여 우리 아이의 건강한 미래를 함께 만들어 가시기를 진심으로 응원합니다.

자주 묻는 질문 – Bắt buộc phải có phần này (FAQ) (BẮT BUỘC PHẢI CÓ MỤC NÀY NHÉ – ÍT NHẤT 5 CÂU HỎI VÀ TRẢ LỜI CÁC CÂU HỎI PHỔ BIẾN NHẤT LIÊN QUAN ĐẾN CHỦ ĐỀ NÀY – YÊU CẦU HỎI VÀ TRẢ LỜI CHUYÊN SÂU VÀ CHI TIẾT VÀ CHẮC CHẮN)