선천성 혈관 장애 증후군

이 기사는 Do Nguyen Thuy Doan Trang – 심혈관 센터 – Vinmec Central Park 국제 종합 병원의 Master, Doctor와 전문적으로 상담했습니다.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군(KTS 증후군)으로도 알려진 선천성 혈관 장애는 인종 차이 없이 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다.

선천성 혈관 장애 증후군이 PIK3CA 유전자의 일반적인 전위와 관련이 있음을 시사하기 위해 여러 테스트가 수행되었지만 장애의 유전적 특성을 정확하게 결정할 수는 없습니다.

현재로서는 선천성 혈관 질환의 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 따라서 증후군을 확인하려면 다음을 포함하여 질병의 증상 및 징후와 결합해야 합니다.

• 피부의 최상층에 많은 작은 모세혈관이 있기 때문에 하나 이상의 포도주색 색소 반점이 나타납니다. 반점은 일반적으로 다리의 일부에 나타나지만 피부의 어느 부분에도 나타날 수 있으며 시간이 지나면서 어두워지거나 밝아질 수 있습니다.
• 표재성 정맥류는 흔하지만 팔, 다리, 복부 및 골반의 비정상적인 깊은 정맥에서도 발생할 수 있습니다.
• 뼈와 연조직 비대. 이 증상은 유아기에 시작되며 일반적으로 한쪽 다리에 국한되지만 팔, 몸통 또는 얼굴(드물게)에 발생할 수 있습니다.
• 림프계의 비정상적인 발달, 종종 사지 부종, 삼출 증상이 나타납니다.
• 기타 증상: 백내장, 녹내장, 출생 시 고관절 탈구 및 혈액 응고 문제.

이러한 증상은 일반적으로 신체의 약 4분의 1에 영향을 미치며 어떤 경우에는 좁거나 더 광범위할 수 있습니다. 그리고 소수의 경우에는 색소반, 모세혈관 색소침착이 동반되지 않을 수 있는데, 이것을 비정형 선천성 혈관 장애 증후군이라고 합니다.

또한 선천성 혈관 증후군은 혈관계나 림프계 또는 둘 다에 영향을 줄 수 있습니다. 가장 일반적인 것은 두 시스템에 모두 영향을 미치는 형태입니다. 시스템 손상이 있는 사람들의 삶의 질 정맥 환자는 종종 통증과 더 많은 합병증을 갖기 때문에 일반적으로 낮습니다.

동정맥 기형이 있는 사람의 경우 큰 정맥은 혈전증의 위험이 있으며 폐로 올라가 폐색전증을 유발할 수 있습니다. 영향을받는 부위를 통해 많은 혈액 흐름이있는 경우 발생할 수 있습니다. 심부전 심장이 적절한 심박출량에 반응할 수 없기 때문에 높은 출력량. 즉시 치료하지 않으면 환부가 감염되어 혈관 파열의 위험이 높아 사망에 이를 수 있습니다.

선천성 혈관 장애 증후군의 치료에는 다음과 같은 많은 방법이 있습니다.

3.1 수술 방법

기형의 외과적 감소는 수년 동안 널리 사용되어 온 방법입니다. 그러나 이 방법은 침습성이 강하고 합병증이 많고 재발률이 높습니다.

3.2 보존적 치료

• 찌르는 섬유: 수술보다 선천성 혈관질환을 덜 침습적으로 치료하는 방법입니다. 그러나 이 방법으로 치료하면 재발률이 상당히 높으며, 동정맥루를 동반한 큰 기형인 경우에는 결과가 없는 경우도 있습니다.

• 혈관 색전증: 기형의 발달을 늦출 수 있는 방법으로 경화요법과 수술적 방법을 지원합니다. 색전술은 혈관 조영술 중에 동맥 또는 정맥 누공의 존재가 감지되면 사용됩니다.
• 압박양말 또는 탄력붕대 착용: 최근 몇 년 동안 특히 어린이들에게 가장 많이 사용되는 방법입니다. 이 방법의 효과가 구체적으로 입증되지는 않았지만 간단하고 덜 침습적이며 합병증이 적고 편리하기 때문에 이 방법은 오늘날에도 여전히 일정한 역할을 하고 있습니다.

Klippel-Trenaunay-Weber 증후군은 복잡한 선천적 기형입니다. 현재로서는 증상 치료에 중점을 둔 특정 치료법이 없습니다. 특정 사례와 각 전문의의 치료 의견에 따라 치료 과정은 하나 이상의 다른 조치를 결합할 수 있습니다.