유전자 돌연변이는 무엇이며 돌연변이는 어떻게 발생합니까?

유전자 돌연변이는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화로, 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다른 서열을 만듭니다. 돌연변이 수준은 DNA의 단일 빌딩 블록(염기 쌍)에서 많은 유전자로 구성된 염색체의 큰 부분에 이르기까지 어디에서나 영향을 미칠 수 있습니다.

유전자 돌연변이 순서의 영구적인 변경입니다 DNA 유전자를 만들어 이 서열을 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다르게 만듭니다. 돌연변이의 정도는 DNA의 단일 빌딩 블록(염기 쌍)에서 큰 덩어리의 DNA에 이르기까지 어디에서나 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체 많은 유전자를 포함합니다.

유전자 돌연변이는 두 가지 주요 범주로 분류할 수 있습니다.

• 유전적 돌연변이: 돌연변이는 부모로부터 유전되며 평생 동안 신체의 거의 모든 세포에 존재합니다. 이러한 돌연변이는 생식 세포라고도 하는 부모의 난자 또는 정자 세포에 존재하기 때문에 생식계열 돌연변이라고도 합니다. 난자와 세포가 있을 때 정액 하나로 하다, 난모세포 수정된 아이는 양쪽 부모로부터 DNA를 받게 됩니다. 이 DNA에 돌연변이가 있으면 수정란에서 자라는 아이의 각 세포에 돌연변이가 생깁니다.
• 획득 돌연변이 (또는 체세포): 사람의 삶의 어느 시점에서 발생하며 특정 세포에만 존재하지만 신체의 모든 세포에는 존재하지 않습니다. 이러한 변화는 태양으로부터 오는 자외선과 같은 환경적 요인에 의해 발생할 수 있으며, 세포 분열 과정에서 DNA가 복제될 때 오류가 발생하는 경우 발생할 수 있습니다. 체세포(정자와 난자 이외의 세포)에서 획득한 돌연변이는 다음 세대로 전달될 수 없습니다.

새로운(새로운) 돌연변이로 설명되는 유전적 변화는 유전적이거나 체세포적일 수 있습니다. 어떤 경우에는 돌연변이가 사람의 난자나 정자 세포에서 발생하지만 그 사람의 다른 세포에서는 발생하지 않습니다. 다른 경우에는 난자 세포와 정자가 융합된 직후 수정란에서 돌연변이가 발생합니다. 데 노보 돌연변이가 언제 발생하는지 정확히 아는 것은 종종 불가능합니다.

난자가 수정되고 분열함에 따라 발달 중인 배아를 구성하는 각 세포는 돌연변이를 갖게 됩니다. De novo 돌연변이로 설명할 수 있습니다. 유전적 장애, 영향을 받은 어린이는 신체의 모든 세포에 돌연변이가 있지만 부모에게는 돌연변이가 없으며 장애의 가족력이 없습니다.

배아 발달 동안 세포에서 발생하는 체세포 돌연변이는 모자이크 현상이라고 불리는 상태로 이어질 수 있습니다. 이러한 유전적 변화는 부모의 난자나 정자 세포, 수정란에는 존재하지 않고, 몇 개의 세포로 구성된 배아가 형성될 때 조금 늦게 발생합니다.

모든 세포가 성장과 발달 중에 분열할 때, 변경된 유전자를 가진 세포에서 발생하는 세포는 돌연변이를 갖지만 다른 세포는 돌연변이를 갖지 않습니다. 돌연변이의 유형과 영향을 받는 세포의 수에 따라 모자이크 현상은 건강 문제를 일으킬 수도 있고 문제를 일으키지 않을 수도 있습니다.

대부분의 질병 유발 유전자 돌연변이는 일반 인구에서 흔하지 않습니다. 그러나 다른 유전적 변화가 더 자주 발생합니다. 인구의 1% 이상에서 발생하는 유전적 변화를 다형성이라고 합니다. 그것들은 DNA의 정상적인 변이체로 간주될 만큼 충분히 일반적입니다.

다형성은 눈 색깔, 머리 색깔 및 혈액형과 같은 정상과 많은 차이의 원인입니다. 많은 다형성이 사람의 건강에 부정적인 영향을 미치지는 않지만 이러한 변이 중 일부는 특정 장애 발병 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.

유전자의 DNA 서열은 다양한 유형의 돌연변이를 생성하는 다양한 방식으로 변경될 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 발생 위치와 필수 단백질의 기능 변경 여부에 따라 건강에 미치는 영향이 다릅니다. 돌연변이에는 다음이 포함됩니다.

• 대체 돌연변이: 이 유형의 돌연변이는 DNA 염기쌍의 변화로 인해 아미노산 이것은 유전자에 의해 만들어진 단백질에 또 다른 아미노산을 제공합니다.
• 무의미한 돌연변이: 넌센스 돌연변이는 또한 DNA 염기쌍의 변화입니다. 그러나 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 대체하는 대신 변경된 DNA 서열은 곧 세포가 구축을 중단하라는 신호를 보냅니다. 단백질. 이러한 유형의 돌연변이는 제대로 기능하지 않거나 전혀 기능하지 않을 수 있는 단축된 단백질을 초래합니다.
• 삽입 돌연변이: 이 돌연변이는 DNA 단편을 추가하여 유전자의 DNA 염기 수를 변경합니다. 결과적으로 유전자에 의해 만들어진 단백질이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다.
• 돌연변이 삭제: 이 돌연변이는 DNA 조각을 제거하여 DNA 염기의 수를 변경합니다. 작은 결실은 유전자에서 하나 또는 몇 개의 염기쌍을 제거할 수 있는 반면, 큰 결실은 전체 유전자 또는 일부 인접 유전자를 제거할 수 있습니다. 삭제된 DNA는 해당 유전자로 구성된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
• 클론 돌연변이: 복제는 한 번 이상 비정상적으로 복제되는 DNA 부분을 포함합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 생성된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
• 프레임 오프셋 돌연변이: 이 유형의 돌연변이는 DNA 염기의 추가 또는 손실이 유전자의 판독 프레임을 변경할 때 발생합니다. 리딩 프레임은 각각 아미노산을 코딩하는 3개의 염기 그룹으로 구성됩니다. 프레임 시프트 돌연변이는 이러한 염기의 그룹을 변경하고 아미노산 코드를 변경합니다. 생성된 단백질은 일반적으로 기능이 없습니다. 삽입, 삭제 및 복제는 모두 프레임 시프트 돌연변이일 수 있습니다.
• 확장된 반복 돌연변이: 반복 뉴클레오티드는 여러 번 연속으로 반복되는 짧은 DNA 가닥입니다. 예를 들어, 트리뉴클레오티드 반복은 3-염기 쌍 시퀀스로 구성되고 테트라뉴클레오티드 반복은 4-염기 쌍 시퀀스로 구성됩니다. 반복 연장은 짧은 DNA 서열이 반복되는 횟수를 증가시키는 돌연변이입니다. 이러한 유형의 돌연변이로 인해 생성된 단백질이 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

참조 출처: medlineplus.gov