유전자 변이는 무엇이며 어떻게 변이가 발생합니까?

유전자 변이체와 유전자 돌연변이는 모두 유전자 서열의 변화에 ​​대해 이야기하는 데 사용됩니다. 그렇다면 유전자 돌연변이와 유전자 변이는 어떻게 다른가? 왜 유전자 돌연변이가 있습니까? 유전자 변이는 어떻게 발생합니까?

유전자 돌연변이 유전적 서열의 변화이며 유기체 간의 다양성의 주요 원인입니다. 이러한 변화는 다양한 수준에서 발생하며 다른 결과를 초래할 수 있습니다.

번식이 가능한 생물학적 시스템에서 우리는 먼저 그것이 유전 가능한지 여부에 초점을 맞춰야 합니다. 구체적으로, 일부 돌연변이는 돌연변이된 유전자를 보유하는 개인에게만 영향을 미치는 반면, 다른 돌연변이는 돌연변이된 유전자를 보유하는 개인의 모든 자손 및 손자에게 영향을 미칩니다.

돌연변이가 유기체의 다음 세대에 영향을 미치려면 다음 기준을 충족해야 합니다.

• 다음 세대를 생산하는 세포에서 발생
• 유전 물질에 영향을 미칩니다.

마지막으로, 유전적 돌연변이와 환경적 영향 사이의 상호작용은 종에 걸쳐 다양성을 만듭니다.

많은 다른 형태의 분자 변화가 존재하지만 “유전자 돌연변이”라는 단어는 일반적으로 핵산에 영향을 미치는 변화를 나타냅니다. 세포 유기체에서 이러한 핵산은 DNA의 구성 요소이며 바이러스, 그들은 의 빌딩 블록입니다 ADN 또는 RNA는 유기체의 번식에 필요한 정보의 장기 기억 운반체입니다. 연구는 종종 DNA의 돌연변이에 초점을 맞추지만 RNA는 본질적으로 동일한 돌연변이력을 받는다는 것을 기억해야 합니다.

비배선 세포에서 돌연변이가 발생하면 이러한 변화를 체세포 돌연변이로 분류할 수 있습니다. 소마(soma)라는 단어는 그리스어에서 유래했습니다. Somatic은 “몸”을 의미하고 체세포 돌연변이는 현재 유기체의 몸에만 영향을 미칩니다.

진화론적 관점에서, 체세포 돌연변이는 체계적으로 발생하고 생존 능력과 같은 개인의 기본 특성을 변경하지 않는 한 문제가 되지 않습니다. 예, 암 유기체의 생존에 영향을 미칠 강력한 체세포 돌연변이입니다. 한편, 진화론은 주로 다음 세대를 생산하는 세포의 DNA 변화에 관한 것이다.

난자와 정자 세포의 DNA 서열 변화인 생식선 돌연변이는 주로 DNA 복제 효소의 오류로 인해 낮은 비율로 발생합니다. 이러한 돌연변이는 근원을 손상시킬 가능성이 있습니다. 젠, 거의 모든 새로운 변종에는 해로운 영향이 있습니다.

그러나 자연 선택은 해로운 돌연변이의 운반자를 제거함으로써 이러한 효과에 반대합니다. 균형은 해로운 유전자 돌연변이를 달성하고 자연 선택에 의해 제거합니다.

평형의 특징 중 하나는 주어진 유전자에 대해 유해한 대립 유전자가 일반적으로 1% 미만의 낮은 빈도로 존재한다는 것입니다. 인간의 많은 유전 질환의 낮은 유병률은 많은 유전자에서 작동하는 돌연변이의 선택적 균형을 반영하는 것으로 생각되며, 각각은 돌연변이되어 유해한 상태를 생성할 가능성이 있습니다.

고전적 돌연변이-선택 평형 모델은 생애 초기에 해로운 영향을 미치는 돌연변이에 적합하지만 장애가 늦게 나타날 때 어떤 일이 발생합니까? 자연 선택은 반복 돌연변이의 영향을 유발하는 돌연변이 유전자가 고령, 번식 후 또는 대부분의 종의 구성원이 달성하지 못한 연령에 나타나는 경우 반복 돌연변이의 영향을 상쇄하지 못할 수 있습니다.

이러한 조건에서 유해한 돌연변이는 자연 선택에 의해 제어되지 않고 점진적으로 축적됩니다. 이 견해에 따르면, 낡은 순전히 돌연변이 기반 프로세스입니다. 다영양화는 노화가 적응의 무작위 결과임을 시사하는 반면, 돌연변이 축적 패턴은 적응 없이 쇠퇴하게 됩니다.

유전자 변이체는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화입니다. 이러한 유전적 변화를 한때는 유전적 변이(genetic mutation)라고 불렀으나, DNA의 변화가 항상 질병을 유발하는 것은 아니기 때문에 유전자 변이가 더 정확한 용어로 여겨진다. 변이는 유전자에서 하나 이상의 DNA 빌딩 블록(뉴클레오티드)에 영향을 줄 수 있습니다.

유전자 변이는 부모로부터 유전되거나 사람의 일생 동안 발생할 수 있습니다.

• 유전적(또는 유전적) 변이: 이러한 변이체는 부모에서 자식으로 전달되며 신체의 거의 모든 세포에서 일생 동안 존재합니다. 이러한 변이체는 생식계열 변이체라고도 합니다. 난모세포 또는 정액 그들의 부모 중, 그들은 또한 생식 세포.

난자와 정자 세포가 융합되면 수정된 난자 세포에는 양쪽 부모의 DNA가 들어 있습니다. 그 DNA의 모든 변이는 수정란에서 발생하는 아기의 세포에 있을 것입니다.

• 비유전성 변이체: 이러한 변이는 사람의 삶의 어느 시점에서 발생하며 특정 세포에만 존재하지만 신체의 모든 세포에는 존재하지 않습니다. 비유전적 변이체는 일반적으로 체세포(정자 세포 및 난자 세포 이외의 세포)에서 발생하기 때문에 종종 체세포 변이체라고 합니다.

이러한 변종은 다음 세대로 전달될 수 없습니다. 비유전적 변이체는 태양의 자외선과 같은 환경적 요인에 의해 발생하거나, 세포분열 과정에서 DNA가 복제될 때 오류가 발생하는 경우 발생할 수 있습니다.

일부 유전적 변경은 새로운 변이체(de novo)로 설명됩니다. 이러한 변이는 어린이에게는 인식되지만 두 부모 모두에서는 인식되지 않습니다. 어떤 경우에는 변이가 부모의 난자 또는 정자 세포에서 발생하지만 다른 세포에서는 발생하지 않습니다.

다른 경우에는 난자 세포와 정자가 융합된 직후 수정란에서 변이가 발생합니다. 드 노보 변형이 언제 발생하는지 정확히 말하는 것은 종종 불가능합니다. 수정란이 분열함에 따라 발달 중인 배아에서 형성되는 각 세포는 변이를 갖게 됩니다.

De Novo 변형은 유전적 장애, 영향을 받은 어린이는 신체의 모든 세포에 변이가 있지만 부모는 그렇지 않으며 장애의 가족력도 없습니다.

발달 중 획득한 변이는 모자이크 현상이라고 하는 상태로 이어질 수 있습니다. 이 상태에서는 신체의 세포 집합이 다른 세포와 유전적 구성이 다릅니다.

이 경우 유전적 변화는 부모의 난자나 정자 세포, 수정란에 존재하지 않고 나중에 배아 발달에서 성체까지 어느 때나 발생합니다.

세포가 성장하고 분열함에 따라 변경된 유전자를 가진 세포에서 발생하는 세포는 변이를 갖고 다른 세포는 그렇지 않습니다. 체세포의 일부에는 유전자 변이가 있고 나머지는 그렇지 않은 경우를 체세포 모자이크 현상이라고 합니다.

변이체와 영향을 받는 세포의 수에 따라 체세포 모자이크 현상은 건강 문제를 일으킬 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 난자 또는 정자 세포의 1%에는 변이가 있고 나머지에는 변이가 없는 경우를 모자이크 현상이라고 합니다.

대부분의 변이는 질병 발병으로 이어지지 않으며 이러한 변이는 일반 인구에서 흔하지 않습니다. 일부 변이는 집단에서 공통 유전 변이로 간주될 만큼 충분히 자주 발생합니다.

이러한 변이 중 일부는 눈 색깔, 머리 색깔 및 혈액형과 같은 사람들 간의 차이에 대한 책임이 있습니다. 이 DNA의 일반적인 변이 중 많은 부분이 사람의 건강에 부정적인 영향을 미치지 않지만 일부는 특정 장애가 발생할 위험에 영향을 줄 수 있습니다.

돌연변이는 일반적으로 복제 중 DNA의 정상적인 과정의 오류 또는 고에너지 전자기 복사(예: 자외선 또는 이모 X) 또는 입자 방사선 또는 환경에서 반응성이 높은 화학 물질과 함께.

돌연변이는 무작위 변화이기 때문에 대부분 해로운 것으로 생각되지만 일부는 특정 환경에서 유익할 수 있습니다. 일반적으로 돌연변이는 자연선택에 의한 진화의 원료인 유전적 변이의 주요 원천이다.

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