유전적 돌연변이는 진화에 어떻게 관여합니까?

유전자 돌연변이는 일반적으로 다음과 같은 두 가지 유형으로 나뉩니다.

• 점 돌연변이
• 염색체 돌연변이.

점 돌연변이에서는 하나의 염기쌍이 변경됩니다. 예를 들어, 인간 게놈에는 31억 개 이상의 염기가 포함되어 있습니다. DNA 세포 분열이 일어나려면 각 염기를 올바르게 복사해야 합니다. 실수는 드물지만 의외로 잘 일어납니다. 약 100억 개의 염기쌍 중 하나가 변경됩니다.

가장 일반적인 돌연변이 유형은 점 치환입니다. 그 다음에는 결실 돌연변이라고도 하는 1염기 비복사 돌연변이가 뒤따릅니다. 또는 단일 염기에 대해 두 개의 사본을 만드는 돌연변이, 즉 점 복사 돌연변이라고 합니다. 또 다른 유형의 점 돌연변이는 삽입 돌연변이라고 하는 새 염기를 추가하는 것입니다.

염색체 돌연변이는 다음과 같은 이유로 감수분열(성세포에서 발생하는 감수분열 과정) 동안 발생할 수 있는 대규모 돌연변이입니다.

• 이벤트 간 불균등한 혼성화
• DNA 재조합 중 슬립
• 변위 이벤트의 작동으로 인해.

이러한 오류로 인해 유전자와 전체 염색체가 대체, 복제 또는 삭제될 수 있습니다.

돌연변이는 광범위한 효과를 가질 수 있습니다. 그들은 종종 해로울 수 있습니다. 그러나 부작용이 거의 또는 전혀 없는 돌연변이도 있습니다. 그리고 때로는 DNA 서열의 변화가 유기체에 유익한 것으로 판명될 수도 있지만 이는 매우 드뭅니다.

다음 세대로 전달되지 않는 체세포에서 발생하는 돌연변이는 체세포 돌연변이로 알려져 있습니다. 배우자체 또는 배우자체를 생성하는 세포에서 발생하는 돌연변이는 자손에 영향을 미치고 성체에는 전혀 영향을 미치지 않을 수 있기 때문에 독특합니다. 이러한 변화는 생식에 사용되는 세포(생식 세포)에서 발생하여 시간이 지남에 따라 변화가 더 많아질 수 있는 기회를 제공하기 때문에 생식계열 돌연변이라고 합니다.

돌연변이가 자손의 표현형에 유해한 영향을 미치는 경우 돌연변이를 유전성 장애라고 합니다. 반면에 돌연변이가 자손의 적합성에 긍정적인 영향을 미치는 경우를 적응이라고 합니다. 따라서 미래 세대의 상태에 영향을 미치는 모든 돌연변이는 진화 과정의 매개체입니다.

진화는 유기체의 개체군이 세대에 걸쳐 변화하는 과정입니다. 유전적 변이는 이러한 변화의 기초가 됩니다. 유전적 변이는 유전적 돌연변이 또는 유전자 재조합(세포가 분열을 준비할 때 유전 물질이 재배열되는 정상적인 과정)에서 발생할 수 있습니다. 이러한 변이는 종종 유기체에서 다른 특성을 생성할 수 있는 유전자 활성 또는 단백질 기능을 변경합니다.

형질이 유익하고 개체가 생존하고 번식하는 데 도움이 되는 경우 유전적 변이가 다음 세대로 전달될 가능성이 더 높습니다(자연 선택으로 알려진 과정). 시간이 지남에 따라 이 특성을 가진 개체의 세대가 계속 번식함에 따라 해당 개체군에서 유리한 형질이 점점 더 일반적이 되어 해당 개체군이 조상 개체군과 다릅니다.

돌연변이는 진화에 필수적입니다. 처음에는 모든 유기체의 모든 유전 형질이 돌연변이의 결과이기 때문입니다. 새로운 유전적 변이체(대립유전자)는 번식을 통해 전파되며 차등 번식은 진화의 정의 측면입니다.

간단히 말해서, 유기체가 더 효율적으로 먹이를 찾고, 성장하거나, 번식할 수 있게 하는 돌연변이는 돌연변이 대립유전자를 시간이 지남에 따라 더 풍부하게 만들 수 있습니다. 머지 않아 개체군은 적응이 부족한 원래 개체군과 생태학적 및/또는 생리학적으로 완전히 다를 수 있습니다.

해로운 돌연변이라도 정상적인 대립 유전자를 보유할 수 있는 개체를 제거함으로써 특히 소규모 집단에서 진화적 변화를 일으킬 수 있습니다.

대부분의 돌연변이는 유전자의 단일 지점에서 발생하여 하나를 변경할 수 있습니다. 단백질 싱글, 그래서 그것은 중요하지 않은 것 같습니다. 예를 들어, 유전자는 침샘과 다른 모든 척추동물에 있는 소화 효소의 구조와 효과를 제어합니다.

언뜻보기에 타액 효소에 대한 돌연변이는 생존에 영향을 미칠 가능성이 거의 없을 수 있습니다. 그러나 뱀 독과 그에 따른 뱀 진화의 대부분을 담당하는 것은 타액에 대한 작은 돌연변이의 축적입니다.

일부 조상 뱀의 자연 선택은 점점 더 공격적인 특성을 가진 효소를 선호하지만 돌연변이 자체는 무작위이며 다른 뱀 그룹에서 다른 독을 생성합니다. 뱀의 독은 실제로 서로 다른 효과를 지닌 서로 다른 단백질의 칵테일이므로 각 종은 다른 독이 있는 뱀과의 혼합물이 다릅니다.

바다뱀, 산호뱀, 코브라(Elapidae 계통)의 조상은 신경계를 공격하는 독을 개발했으며 바다뱀(Viperidae 계통, 방울뱀과 코브라 포함)의 독은 심혈관계에 영향을 미칩니다. 두 가족 모두 조상으로부터 독의 강도에서 약간의 이점을 물려받은 많은 다른 종을 가지고 있으며 돌연변이가 축적됨에 따라 독의 다양성과 종의 다양성이 시간이 지남에 따라 증가합니다.

많은 종의 역사가 작은 점 돌연변이의 점진적인 축적에 의해 영향을 받았지만 때로는 진화가 훨씬 빠르게 작동합니다. 일부 유형의 유기체에는 유성 생식 전에 정확한 감수 분열을 거치지 않은 조상이 있어 모든 염색체 쌍이 완전히 복제됩니다. 이러한 과정은 북미 회색 청개구리에서 “즉각적인 사양” 이벤트를 생성했습니다.

식물에서 게놈 크기를 두 배로 늘린 결과는 종종 비정상적으로 큰 씨앗이나 과일이 되는데, 이는 꽃이 피는 식물인 경우 뚜렷한 이점을 가질 수 있는 특성입니다. 인간이 먹는 대부분의 곡물은 다른 풀에 비해 종자가 매우 큰데, 이는 밀의 조상에서 일어난 유전적 복제에 기인하는 경우가 많다. 그리고 현대의 밀은 생식 기관에서 발생하는 돌연변이에 의해 후대에 성공적으로 전달되었습니다.

인간 자신은 인공 선택을 통해 가장 큰 과일과 씨앗을 가진 개별 식물을 교배함으로써 이 과정을 모방하여 많은 현대 농작물을 만들었습니다. Charles Darwin과 Alfred Russell Wallace가 처음 기술한 자연 선택에 의한 진화의 아이디어는 일부 개체가 더 잘 진화할 수 있기 때문에 차등적 생존이 필요합니다. 그 신체가 유전적 장애, 독이 있는 타액 또는 더 큰 자손의 영향을 받든 간에 유전적 변이는 돌연변이에서만 발생할 수 있습니다. 원료의 무작위적인 유전적 변화 없이 진화하는 것은 불가능합니다.

그러나 모든 돌연변이가 진화로 이어지는 것은 아니라는 점을 이해해야 합니다. 난자나 정자 세포에서 발생하는 유전적 돌연변이만이 미래 세대에 전달될 수 있고 잠재적으로 진화에 기여할 수 있습니다.

일부 돌연변이는 사람의 일생 동안 발생하지만 신체의 특정 세포에서만 발생하며 유전되지 않으므로 진화에 기여하지 않습니다. 또한 많은 유전적 변화는 유전자나 단백질의 기능에 영향을 미치지 않으며 도움이 되지도, 해롭지도 않습니다.

또한 유기체의 개체군이 사는 환경은 특성 선택에 없어서는 안될 요소입니다. 돌연변이로 인한 차이점 중 일부는 유기체가 한 환경에서 생존하는 데 도움이 될 수 있지만 다른 환경에서는 그렇지 않습니다. 예를 들어, 특정 박테리아에 대한 내성은 해당 박테리아의 공격을 받은 경우에만 유익하지만 다른 박테리아의 공격을 받은 경우 돌연변이는 효과가 없습니다.

그렇다면 왜 유전 질환과 같은 일부 해로운 형질이 자연 선택에 의해 제거되지 않고 개체군에서 지속되는 것일까요? 이에 대한 몇 가지 가능한 설명이 있지만 대부분의 경우 답이 명확하지 않습니다.

다음과 같은 일부 조건의 경우 헌팅턴 병 신경학적으로, 징후와 증상은 아이를 가질 때까지 발생하지 않으므로 유전자 돌연변이가 유전될 수 있지만 유해합니다.

다른 유해한 형질의 경우, 질병 관련 돌연변이가 있는 일부 개인이 그 상태의 징후와 증상이 없는 감소된 침투성이라고 불리는 현상은 유해한 유전적 변이가 미래 세대에 전달되도록 할 수도 있습니다.

일부 조건의 경우 각 세포에 하나의 돌연변이된 유전자 사본이 있는 것이 유익하지만 두 개의 돌연변이된 사본이 있으면 질병을 유발합니다. 이 현상에 대해 가장 많이 연구된 예 중 하나는 겸상 적혈구 질환: 각 세포에 HBB 유전자의 돌연변이 사본이 두 개 있으면 질병이 발생하지만 하나만 말라리아에 대한 저항력을 제공합니다. 이 내성은 낫적혈구병을 유발하는 돌연변이가 많은 인구, 특히 말라리아가 흔한 지역에서 여전히 발견되는 이유를 설명하는 데 도움이 됩니다.

참조 출처: medlineplus.gov, nature.com