유전자 변이체는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화입니다. 이런 종류의 유전적 변화를 한때는 유전자 돌연변이라고 불렀는데, DNA의 변화가 항상 질병을 일으키는 것은 아니기 때문에 유전자 변이가 더 정확한 용어로 생각됩니다. 그렇다면 유전적 돌연변이는 돌연변이를 가지고 있는 신체에 해로운 경우가 많습니까?
1. 유전자 변이가 건강과 발달에 어떤 영향을 미칠 수 있습니까?
유전자 변이체는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화입니다. 이러한 유형의 유전적 변화는 한때 유전적 돌연변이라고 불렸지만, DNA 항상 질병을 유발하는 것은 아니므로 유전자 변이가 더 정확한 용어로 간주됩니다. 유전자 변이체는 유전자에서 하나 이상의 DNA 빌딩 블록(뉴클레오티드)에 영향을 미칠 수 있습니다.
올바르게 기능하기 위해 각 세포는 수천 개의 단백질에 의존하여 적시에 적절한 위치에서 작업을 수행합니다. 때로는 유전자 변이(돌연변이라고도 함)로 인해 하나 이상의 단백질이 제대로 작동하지 않습니다.
생성하도록 유전자의 지시를 변경함으로써 단백질, 단백질이 오작동하거나 전혀 만들어지지 않게 할 수 있는 유전자 변이. 변이체가 신체에서 중요한 역할을 하는 단백질을 변경하면 정상적인 성장을 방해하거나 건강을 악화시킬 수 있습니다. 하나 이상의 유전자의 변이로 인해 발생하는 상태를 유전적 장애.
어떤 경우에는 유전자 변이가 너무 심각하여 태아 태어날 때까지 살 수 없습니다. 이러한 변화는 발달에 필요한 유전자에서 발생하며 종종 초기 단계에서 배아 발달을 방해합니다. 이 유전자 돌연변이의 결과는 신체를 생명과 양립할 수 없도록 만드는 매우 심각한 영향을 미치기 때문입니다.
유전자 자체가 질병을 일으키지는 않지만 유전적 장애는 유전자의 기능을 변경하거나 제거하는 변이에 의해 유발된다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 예: 사람들이 누군가에게 “낭포성 섬유증 유전자”가 있다고 말할 때 그들은 일반적으로 질병을 유발하는 변이를 포함하는 CFTR 유전자 버전을 나타냅니다. 그러나 낭포성 섬유증이 없는 사람을 포함하여 모든 사람은 한 가지 버전의 CFTR 유전자를 가지고 있습니다.
2. 모든 유전자 변이가 건강과 발달에 영향을 줍니까?
모든 유전자 변이가 건강과 발달에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 변이체 중 극히 일부만이 유전적 장애를 일으키며 대부분은 건강이나 발달에 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어, 일부 변이체는 유전자의 DNA 서열을 변경하지만 해당 유전자로 만들어진 단백질의 기능은 변경하지 않습니다.
종종 유전적 장애를 일으킬 수 있는 유전자 변이는 일부 효소 유전자가 발현되고 변형된 단백질이 생산되기 전에. 모든 세포에는 효소가 DNA의 오류를 인식하고 복구하는 여러 경로가 있습니다. DNA는 여러 방식으로 변경되거나 손상될 수 있기 때문에 DNA 복구는 신체가 질병으로부터 스스로를 보호하는 중요한 과정입니다.
모든 변형 중 아주 작은 비율이 실제로 긍정적인 영향을 미칩니다. 이러한 변이는 개인이 환경 변화에 더 잘 적응하는 데 도움이 되는 새로운 버전의 단백질로 이어집니다. 예를 들어, 유익한 변이체는 새로운 균주의 박테리아로부터 개인과 미래 세대를 보호하는 단백질을 생산할 수 있습니다.
사람의 유전 코드는 건강에 영향을 미치지 않으면서 많은 변이를 가질 수 있기 때문에 유전 질환을 진단하기 어려울 수 있습니다.
유전자 변이가 유전적 장애와 관련이 있는지 여부를 결정할 때 해당 변이는 과학적 연구를 통해 평가됩니다. 예를 들어 변이가 단백질의 기능이나 생산에 어떤 영향을 미치는지에 대한 정보는 유전자와 이전 변이 분류 데이터에서 생성됩니다. 그런 다음 해당 변이가 장애를 유발할 가능성에 따라 스펙트럼에서 변이를 분류합니다.
유전적 장애와 관련된 유전자 변이는 다음 5개 그룹 중 하나로 분류됩니다.
- 병원성: 변이체는 질병을 일으키는 효과가 있습니다. 특정 질병과 유전자 변이 사이의 연관성을 증명하기 위한 많은 과학적 연구가 있습니다. 이러한 변이를 종종 유전자 돌연변이라고 합니다. 돌연변이 암 유전자.
- 잠재적인 병원성: 변이체가 질병을 일으키는 원인이 될 수 있지만 그것이 질병을 유발한다는 것을 확신할 수 있는 과학적 연구는 충분하지 않습니다.
- 불확실한 의미의 변이(VUS 또는 VOUS): 변이가 질병의 발병에 역할을 하는지 여부를 확인할 수 없습니다. 질병 연관성을 확인하거나 반증할 수 있는 과학적 연구가 충분하지 않거나 많은 연구가 모순될 수 있습니다.
- 양성일 수 있음: 변이가 질병을 일으키는 원인이 되지 않을 수 있지만 이를 확신할 수 있는 과학적 연구는 충분하지 않습니다.
- 양성: 질병을 일으키는 원인이 되지 않는 변종. 특정 질병과 양성 유전자 변이 사이의 연관성을 반증하기 위한 많은 과학적 연구가 있습니다.
각 변형에 대해 평가를 수행해야 합니다. 유전자가 질병과 연관되어 있다고 해서 그 유전자의 모든 변이가 질병을 유발한다는 의미는 아닙니다. 또한 변이의 평가는 연관이 있다고 생각되는 모든 질병에 대해 수행해야 합니다. 한 사람에게 질병을 일으키는 변이가 반드시 다른 사람에게 질병을 일으키는 것은 아닙니다. 추가적인 과학적 연구를 통해 변이의 영향에 대한 더 많은 정보가 알려지기 때문에 변이의 분류가 시간이 지남에 따라 변경될 수 있으므로 변이를 주기적으로 재평가하는 것이 중요합니다. 유전자 돌연변이의 결과 같이 암 유발 유전자 돌연변이. 웹사이트를 확인하세요 KrHow.com 더 유용한 건강 관리 정보를 위해.
