ATM 유전자 돌연변이는 얼마나 흔한가요?

ATM 유전자는 주로 세포 핵에 위치한 단백질을 만들도록 지시하여 세포가 성장하고 분열하는 속도를 조절하는 데 도움이 됩니다. 단백질 이것은 또한 신경계와 면역계를 포함하여 신체의 여러 시스템의 정상적인 발달과 기능에 중요한 역할을 합니다.

또한 ATM 단백질은 세포가 손상되거나 끊어진 DNA 가닥을 인식하도록 돕습니다. DNA 독성 화학물질이나 방사선과 같은 물질에 의해 파괴될 수 있습니다. DNA 가닥의 파손은 염색체가 세포 분열 중에 유전 물질을 교환할 때 자연적으로 발생합니다.

ATM 유전자에 의해 생성된 단백질은 부러진 가닥을 고정시키는 효소를 활성화하여 DNA 복구를 조정합니다. 손상된 DNA 가닥을 복구하면 유전 정보의 안정성을 유지하는 데 도움이 됩니다.

ATM 유전자는 세포 분열과 DNA 복구에서 중요한 역할을 하기 때문에 암 연구에서 큰 관심을 받고 있습니다.

2.1. 운동실조-모세혈관확장증

운동실조-모세혈관확장증(AT) 보행 장애와 다양한 유형의 암 발병 위험 증가로 이어지는 진행성 신경학적 문제를 특징으로 하는 유전 질환입니다. AT의 징후는 일반적으로 어린 시절에 발생합니다. AT가 있는 소아는 걷는 법을 배운 직후 비틀거리기 시작하고 불안정해 보이기 시작할 수 있습니다(운동실조라고 함). AT가 있는 대부분의 사람들은 결국 휠체어를 사용해야 합니다.

이 상태를 가진 사람들은 여전히 ​​정상적인 지능을 가지고 있지만 시간이 지남에 따라 말투가 나빠지고 쓰기 및 기타 작업에 어려움을 겪습니다. 모세혈관확장증이라고 하는 붉은 반점은 모세혈관 확장으로 인해 발생하며, 이는 환자가 나이가 들어감에 따라 피부와 눈에 작은 혈관이 나타날 수 있음을 의미합니다.

AT가 있는 사람들은 또한 약화 된 면역 체계 그리고 감염에 취약합니다. 또한 X선과 같은 전리방사선에 특히 민감한 것으로 보이며 암의 위험을 증가시킵니다.

연구원들은 모세혈관확장증을 유발하는 ATM 유전자의 수백 가지 돌연변이를 확인했습니다. 이 장애가 있는 사람들은 각 세포의 ATM 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이의 대부분은 단백질 생산을 방해하여 정상적으로 작동하지 않는 비정상적으로 작은 버전의 ATM 단백질을 생성합니다.

기능적 ATM 단백질이 없는 세포는 방사선에 매우 민감하고 DNA 손상에 정상적으로 반응하지 않습니다. DNA 복구를 촉발하는 대신 결함이 있는 ATM 단백질은 돌연변이가 다른 유전자에 축적되도록 하여 세포가 통제 불능 상태로 성장하고 분열하게 할 수 있습니다. 이러한 유형의 제어되지 않은 세포 성장은 종양 형성으로 이어질 수 있으며, 암.

또한 ATM 유전자의 돌연변이로 인해 세포가 비정상적으로 죽을 수 있으며, 특히 운동을 조정하는 데 관여하는 뇌 부분(소뇌)의 세포에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 뇌 세포의 손실은 운동실조-모세혈관확장증의 특징인 운동 문제를 유발합니다.

운동실조 – 모세혈관확장증은 40,000명 중 1명에서 100,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 사람이 단일 ATM 유전자 돌연변이를 가질 확률은 약 1%입니다.

2.2. 방광암

방광암 방광의 특정 세포가 비정상적으로 증식하여 종양을 형성하는 질병입니다. 방광은 하복부에 위치한 장기로 소변이 몸 밖으로 배출될 때까지 저장합니다.

방광암은 혈뇨, 배뇨 시 통증, 잦은 배뇨, 배뇨 곤란 또는 요통을 유발할 수 있습니다. 이러한 징후와 증상의 대부분은 비특이적이므로 많은 장애에서 발생할 수 있습니다. 이러한 비특이적 증상 중 하나 이상이 있는 사람들은 일반적으로 방광암이 없지만 다음과 같은 다른 상태가 있을 수 있습니다. 전염병.

방광암은 방광 내벽 조직에 종양이 형성될 때 발생합니다. 방광암은 암이 되는 조직의 세포 유형에 따라 분류됩니다. 가장 흔한 유형은 이행 세포 암종(요로상피 암종이라고도 함)입니다. 편평 세포 암종 및 선암종과 같은 일부 다른 유형의 방광암. 종양이 방광 내벽을 넘어 주변 조직이나 장기로 퍼진 경우(전이), 이를 침윤성 방광암이라고 합니다.

2.3. 유방암

유방암 유방의 특정 세포가 비정상적으로 변하여 통제할 수 없을 정도로 증식하여 종양을 형성하는 질병입니다. 유방암은 여성에게 훨씬 더 흔하지만 이러한 형태의 암은 남성에게도 발생할 수 있습니다.

여성과 남성 모두에서 가장 흔한 형태의 유방암은 유관을 둘러싸고 있는 세포에서 시작됩니다(관암). 여성의 경우, 젖을 생산하는 샘에서도 암이 발생할 수 있습니다(소엽암). 대부분의 남성은 소엽 조직이 거의 또는 전혀 없기 때문에 남성의 소엽암은 드뭅니다.

초기 단계에서 유방암은 일반적으로 통증을 유발하지 않으며 눈에 띄는 증상이 없을 수 있습니다. 암이 진행됨에 따라 징후와 증상에는 유방 안이나 근처에 큰 덩어리가 포함될 수 있습니다. 유방의 크기나 모양의 변화; 유두 분비물, 통증 또는 수축(안쪽으로 돌림); 및 피부 자극, 보조개, 발적 또는 스케일링.

그러나 이러한 변화는 다양한 의학적 상태의 일부로 발생할 수 있습니다. 이러한 증상 중 하나 이상이 있다고 해서 확실히 유방암에 걸렸다는 의미는 아닙니다.

어떤 경우에는 암성 종양이 주변 조직을 침범하여 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다. 유방암이 퍼진 경우 암세포가 뼈, 간, 폐 또는 뇌를 침범하는 경우가 많습니다. 한 위치에서 시작하여 신체의 다른 부위로 퍼지는 종양을 전이성 암이라고 합니다.

소수의 유방암 환자는 가족 단위로 모입니다. 이러한 암은 유전된 것으로 설명되며 유전된 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 유전성 유방암은 비유전성(산발성) 사례보다 더 일찍 발병하는 경향이 있으며 새로운(원발성) 종양은 양쪽 유방에서 더 많이 발병할 가능성이 있습니다.

2.4. 흑색종 세포암

흑색종 세포암 멜라닌 세포라고 하는 색소 생성 세포에서 시작되는 일종의 피부암입니다. 이 암은 일반적으로 가끔 태양에 노출되는 부위에서 발생합니다. 종양은 일반적으로 남성의 경우 등에, 여성의 경우 다리에서 발견됩니다.

흑색종은 가장 흔히 피부(피부 흑색종)에 발생하지만, 약 5%의 경우 눈(포도막 흑색종)을 비롯한 다른 조직의 멜라닌 세포에서 발생하거나 점막(점막)과 같은 체강 내벽 점막(점막) 흑색종).

흑색종은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 50세에서 70세 사이의 사람들에게 가장 자주 발생합니다. 그러나 이 질병은 청소년에게 더 흔합니다.

흑색종은 기존의 두더지 또는 암이 되는(악성) 다른 정상적인 피부 성장에서 발생할 수 있습니다. 그러나 많은 흑색종은 새로운 성장입니다. 흑색종은 종종 가장자리가 거칠고 모양이 불규칙합니다. 그들은 몇 밀리미터에서 몇 센티미터에 이르기까지 다양합니다. 브라운, 블랙, 레드, 핑크, 블루, 화이트 등 다양한 색상도 가능합니다.

대부분의 흑색종은 피부의 가장 바깥쪽 층(표피)에만 영향을 미칩니다. 흑색종이 두꺼워지고 피부의 여러 층이 관련되면 신체의 다른 부위로 퍼질 수 있습니다.

신체의 많은 점 또는 기타 착색된 피부 부위는 흑색종 발병 위험 증가와 관련이 있습니다. 흑색종은 또한 색소성 건조증과 같은 피부에 영향을 미치는 유전적 증후군의 일반적인 특징입니다.

또한 흑색종 병력이 있는 개인은 일반 인구에 비해 흑색종 재발 위험이 거의 9배 증가합니다. 흑색종 환자의 약 90%가 진단 후 최소 5년 동안 생존하는 것으로 추정됩니다.

2.5. 기타 암

연구에 따르면 각 세포에 돌연변이된 ATM 유전자 사본을 가지고 있는 사람들은 다른 여러 유형의 암에 걸릴 위험이 증가할 수 있습니다. 특히 유방암, 위암, 방광암, 췌장암, 폐암, 난소암이 비보인자보다 ATM 돌연변이 보인자에서 더 자주 발생한다는 여러 연구 결과가 있습니다.

그러나 유사한 연구의 결과는 상반됩니다. 다른 암이 ATM 돌연변이와 관련이 있는지 여부를 명확히 하기 위해서는 추가 연구가 필요합니다.

참고 자료: cancer.net, medlineplus.gov