신체의 유전자 수의 변화가 건강과 발달에 영향을 미칩니까?

세대 DNA로 구성된 유전의 기본 물리적 및 기능적 단위입니다. 일부 유전자는 단백질이라는 분자를 만들기 위한 지침 역할을 합니다. 그러나 많은 유전자는 단백질을 암호화하지 않지만 다른 기능을 가지고 있습니다.

인간의 유전자는 수백 개의 DNA 염기에서 2백만 개 이상의 염기까지 크기가 다양합니다. 프로젝트라는 국제 연구 노력 인간 게놈, 인간 게놈의 염기서열을 분석하고 그 안에 포함된 유전자를 확인하기 위해 수행한 결과, 인체의 유전자 수는 20,000~25,000개 정도로 추정됩니다.

각 사람은 각각의 유전자에 대해 2개의 사본을 갖고 있는데, 하나는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 유전됩니다. 대부분의 유전자는 모든 사람에게 동일하지만 소수의 유전자(전체 유전자의 1% 미만)는 사람마다 약간 다릅니다.

대립유전자는 DNA 염기서열에 약간의 차이가 있는 동일한 유전자의 다른 형태입니다. 이러한 작은 차이는 각 개인의 뚜렷한 신체적 특성에 기여합니다.

과학자들은 유전자에 고유한 이름을 부여하여 유전자를 추적합니다. 유전자 이름이 길 수 있기 때문에 유전자에는 유전자 이름의 약어에 대한 문자(때로는 숫자)의 짧은 조합인 기호도 할당됩니다. 예를 들어, 염색체 7에 위치한 유전자는 낭포 성 섬유증 낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절 유전자로 알려진 이 유전자는 CFTR로 지정됩니다.

각 사람은 대부분의 유전자에 대해 두 개의 사본을 가지고 있으며, 한 사본은 양쪽 부모로부터 유전됩니다. 그러나 어떤 경우에는 사본 수가 다양하여 사람이 특정 유전자의 사본을 1개, 3개 또는 그 이상 가질 수 있습니다. 덜 일반적으로 유전자의 두 사본이 모두 누락될 수 있습니다. 이러한 유형의 유전적 차이를 복제 수 변이(CNV)라고 합니다.

복사 수 변이는 길이가 1,000개 이상의 뉴클레오티드(1kb 또는 1kb라고도 함)인 큰 DNA 단편의 삽입, 삭제 및 복제로 인해 발생합니다. 이러한 세그먼트는 일반적으로 전체 게놈을 포함할 만큼 충분히 큽니다.

유전자 카피 수의 변화는 유전자의 활동과 유전자로 만들어진 단백질의 기능에 영향을 미칠 수 있으며, 이는 신체 과정에 영향을 미칠 수 있습니다.

복제 수 변이는 사람마다 상당한 양의 유전적 변이를 설명합니다. 인간 게놈의 10% 이상이 유전자 복제 수의 변이를 가지고 있습니다.

이러한 변화의 대부분은 건강이나 발달에 영향을 미치지 않지만 일부 차이점은 개인의 질병 위험, 특히 특정 유형의 암 또는 특정 유형 특정 약물에 대한 반응에 영향을 미칩니다.

각 세포의 핵에서 분자는 ADN 스레드와 같은 구조로 묶인 염색체. 각 염색체는 히스톤이라는 구조적 지지 단백질 주위에 여러 번 단단히 감긴 DNA로 구성됩니다.

염색체는 세포가 분열하지 않을 때 현미경으로도 세포의 핵에서 볼 수 없습니다. 그러나 염색체를 구성하는 DNA는 세포 분열 중에 더 단단해져서 현미경으로 볼 수 있습니다. 연구자들이 염색체에 대해 알고 있는 대부분은 세포 분열 중에 염색체가 관찰되는 방식입니다.

각 염색체에는 염색체를 두 부분 또는 “팔”로 나누는 중심체(centromere)라는 수축이 있습니다. 염색체의 짧은 팔은 “p 팔”로 표시됩니다. 염색체의 긴 팔은 “q 팔”로 표시됩니다. 각 염색체의 중심체 위치는 염색체에 특징적인 모양을 부여하고 특정 유전자의 위치를 ​​설명하는 데 사용할 수 있습니다.

정상적인 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 포함되어 있으며 각 세포에는 총 46개의 염색체가 있습니다. 염색체 수의 변화는 성장, 발달 및 신체 시스템의 기능에 문제를 일으킬 수 있습니다.

이러한 변화는 생식 세포가 형성되는 동안 발생할 수 있습니다(계란 그리고 정액), 또는 초기 태아 발달에서, 또는 출생 후 모든 세포에서. 정상적인 46개 염색체에 비해 염색체 수가 증가하거나 감소하는 것을 이수성이라고 합니다.

이수성의 일반적인 형태는 삼염색체성 또는 세포에 여분의 염색체가 존재하는 것입니다. 그리스어로 “Tri-“는 “3”을 의미합니다. 삼염색체증을 가진 사람들은 세포에 정상적인 두 개 대신에 세 개의 특정 염색체 사본을 가지고 있습니다.

다운 증후군 (삼염색체성 21이라고도 함)은 삼염색체성으로 인한 상태의 좋은 예입니다. 다운 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 각 세포에 3개의 21번 염색체 사본을 가지고 있어 세포당 총 47개의 염색체가 있습니다.

반수성 또는 세포의 염색체 손실은 이수성의 또 다른 형태입니다. 그리스어로 “Mono-“는 “하나”를 의미합니다. monosomy를 가진 사람들은 정상적인 두 개의 사본 대신 세포에 특정 염색체의 한 사본을 가지고 있습니다.

터너 증후군 (일염색체 X라고도 함)은 일염색체로 인해 발생하는 상태입니다. 터너 증후군이 있는 여성은 일반적으로 각 세포에 X염색체 사본이 하나만 있어 세포당 총 45개의 염색체가 있습니다.

일부 세포가 완전한 추가 염색체 세트로 끝나는 경우는 드뭅니다. 총 69개의 염색체가 있는 추가 염색체 세트가 있는 세포를 삼배체라고 합니다. 총 92개의 염색체에 대해 2개의 추가 염색체 세트가 있는 세포를 사배체라고 합니다. 신체의 모든 세포에 생명과 양립할 수 없는 추가 염색체 세트가 있는 상태입니다.

어떤 경우에는 염색체 수의 변화가 모든 세포에서 일어나지 않고 특정 세포에서만 발생합니다. 개인의 세포가 염색체 구조가 다를 때 이를 염색체 모자이크 현상이라고 합니다. 염색체 모자이크 현상은 난자와 정자 이외의 세포에서 세포 분열의 오류로 인해 발생합니다.

일반적으로 일부 세포는 추가 또는 누락된 염색체(세포당 총 45개 또는 47개의 염색체)로 끝나는 반면, 다른 세포에는 여전히 일반적인 46개가 있습니다. 모자이크 터너 증후군은 모자이크 현상의 한 예입니다. 이 질환이 있는 여성의 경우 일부 세포에는 X 염색체가 1개가 없기 때문에 45개의 염색체가 있는 반면, 다른 세포에는 정상적인 수의 염색체가 있습니다.

많은 암세포도 염색체 수에 변화가 있습니다. 이러한 변경 사항은 상속되지 않습니다. 종양이 형성되거나 진행되는 동안 체세포(난자 또는 정자 이외의 세포)에서 발생합니다. 암.

따라서 인체의 유전자 수를 변경하거나 염색체 수를 변경하는 것이 건강과 발달에 영향을 미치는지 여부, 그렇다면 영향을 받는 유전자 또는 염색체에 따라 그 영향이 어떻게 달라지는지, 그리고 어떻게 변경되는지에 대한 것입니다.

참조 출처: medlineplus.gov