유전성 심혈관 질환에 대한 유전자 검사

이 기사는 Dr. Dao Thi Mai Lan – 의료 전문가 – Gene Technology – Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소가 작성했습니다.

유전병은 유전자의 변화로 인해 발생하는 질병으로 가족에서 대대로 유전됩니다. 일부 심혈관 질환은 유전되기도 합니다. 예를 들어 고혈압이나 가족성 관상동맥 질환은 가족 내에서 발생하는 여러 유전적 돌연변이의 결과입니다.

심혈관 질환에 대한 유전자 검사는 현재 전 세계 많은 국가에서 진행되고 있습니다. 예를 들어, 다음과 같은 심장 근육의 질병 확대된 심장 근육 (HCM), 질병 확장된 심장 근육 (DCM) 및 질병 부정맥을 일으키는 우심실 심근 (ARVC) 또는 심장 전기 시스템의 질병으로 인한 부정맥 같이 긴 QT 증후군 그리고 브루가다 증후군. 유전성 심혈관질환자는 환자 개인뿐만 아니라 가족의 의료적 치료가 필요하여 조기에 예방할 수 있는 조치를 취해야 합니다.

유전자는 유전의 기본 단위이며 DNA 분자로 구성됩니다. 유전자는 신체의 모든 기능을 수행하고 사람의 형태적, 신체적 특징을 형성하는 단백질을 만들기 위한 코드를 제공합니다. 각 사람은 20,000개 이상의 유전자를 가지고 있으며 각 유전자에는 2개의 사본이 있습니다. 1부는 어머니로부터, 1부는 아버지로부터 상속받습니다. 유전적 변이는 대대로 전달되는 하나 이상의 유전자의 변화(또는 돌연변이)로 인해 발생합니다.

대부분의 유전성 심혈관 질환은 상염색체 우성입니다. 염색체 유전은 일반적으로 남성과 여성 모두가 영향을 받을 가능성이 동일하다는 것을 의미합니다. 우성 유전이란 각 유전자에 두 개의 사본이 있어도 한 사본의 돌연변이로 질병을 일으킬 수 있음을 의미합니다. 돌연변이된 사본을 자손에게 전달할 확률은 50%이고 각 어린이는 유전자의 정상 사본을 모두 상속하고 질병의 위험이 없을 확률은 50%입니다(그림 1).

가족 중에 심혈관 질환이 있는지 확인하려면 해당 가족의 혈통을 고려하십시오. 가계도는 가족 구성원의 병력에 대한 정보를 구성하고, 누가 영향을 받았는지 설명하고, 유전 패턴을 결정하고, 누가 질병에 걸릴 위험이 있는지 결정하는 데 도움이 됩니다.

가계도를 작성할 때, 환자의 가까운 친척이 심장 질환 진단을 받았는지, 돌연사를 앓았는지 또는 다른 질병이 있는지 아는 것이 중요합니다. 때때로 증상이 너무 경미하거나 의사를 만나지 않거나 적절한 검사를 받지 않아 자신이 심장병이 있다는 사실을 모를 수 있습니다. 가계도 구성원의 병력은 가능한 한 상세해야 합니다.

유전성 심혈관 질환 환자의 자손은 질병을 일으키는 유전적 변이를 유전받을 위험이 50%이므로 사람이 이 질환으로 진단되면 그 사람의 직계 가족에 대한 평가가 필요합니다.

유전자 검사는 유전성 심혈관 질환을 유발할 수 있는 변화를 찾기 위해 사람의 DNA 샘플을 채취하는 과정입니다. 유전자 검사는 다음과 같은 용도로 사용할 수 있습니다.

• 유전성 심혈관질환 의심환자 진단명명/확인
• 가족의 심혈관 질환 원인 파악
• 심혈관 질환에 걸릴 위험이 있는 가족 구성원 예측
• 질병을 유발하는 돌연변이가 자손에게 전달되는 것을 방지하기 위한 착상 전 유전자 진단을 포함하여 가족 계획에 대한 정보를 제공합니다.

유전자 검사는 환자의 심혈관 질환의 원인을 결정할 수 있습니다. 검사는 또한 어떤 가족 구성원이 위험에 처해 있는지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 결과는 질병이 언제 발병하거나 얼마나 심각할지 예측할 수 없습니다. 또한 돌연변이를 유전하면 많은 사람들에게 질병을 유발하더라도 질병이 발병할 가능성이 낮아집니다.

예측 유전자 검사는 질병을 일으키는 유전적 돌연변이가 확인된 후 환자의 가족 구성원에 대해 수행할 수 있는 검사입니다. (현재 건강한) 가족 구성원이 미래에 심혈관 질환에 걸릴 위험을 결정하기 위한 예측 유전자 검사. 유전적 변이가 있는 경우 가족 구성원의 심혈관 질환 위험이 증가하므로 정기적인 검진을 받아야 합니다. 유전자 돌연변이가 없으면 가족 구성원이 유전 질환에 걸릴 가능성이 낮지만 건강 상태의 변화에 ​​대해 철저히 평가해야 합니다.

유전자 검사는 환자뿐만 아니라 가족 전체를 대상으로 해야 합니다. 검사 과정은 환자의 혈액 샘플로 시작될 수 있지만 결과는 가족 전체를 평가할 때 가장 잘 이해됩니다. 유전자 검사 결과와 의료 검사 결과를 결합하면 질병을 유발하는 유전자 돌연변이가 가족에서 어떻게 발생하는지 가장 정확한 그림을 얻을 수 있습니다. 가족력을 검토하면 질병을 일으키는 유전적 돌연변이를 찾기 위해 먼저 검사를 받아야 하는 가족 구성원을 결정하는 데 도움이 됩니다.

유전자 검사는 일반적으로 많은 관련 유전자 그룹을 확인합니다. 환자의 DNA 염기서열을 정상인의 참조 염기서열과 비교하여 차이점을 확인하였다. 유전자의 단일 변화는 질병을 유발하기에 충분합니다. 어떤 경우에는 둘 이상의 돌연변이가 질병의 원인이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 검사 전후에 중요한 조언을 제공하고 환자에게 유전자 검사가 적합한지 결정하도록 조언합니다. 또한 개인과 가족이 적절한 건강 관리를 받고 유전자 검사 결과가 의미하는 바를 이해하는 데 도움이 됩니다.

주문한 유전자 검사에 따라 결과를 얻는 데 몇 주에서 몇 달이 걸릴 수 있습니다. 얻을 수 있는 결과의 세 가지 유형이 있습니다: 긍정적, 부정적, 결론적. 긍정적인 결과를 얻을 가능성은 환자마다 다릅니다.

• 긍정적인 결과 환자의 유전성 심혈관 질환을 유발할 수 있는 하나 이상의 유전적 돌연변이가 확인되었음을 의미합니다. 긍정적인 결과는 위험에 처한 가족 구성원이 선별 검사를 받을지 여부를 결정하는 데 도움이 됩니다. 동일한 유전자 돌연변이를 가진 가족 구성원은 심혈관 질환의 위험이 증가하므로 모니터링해야 합니다. 이러한 개인은 또한 돌연변이를 자녀에게 전달할 위험이 있으며 이러한 어린이는 주기적으로 검사를 받아야 합니다. 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 가지고 있지 않은 친척은 질병에 걸릴 가능성이 적고 돌연변이를 자녀에게 물려주지 않습니다. 그러나 심혈관 질환의 유전에 대한 우리의 이해가 완벽하지 않기 때문에 심혈관 질환 환자의 가족은 정기적으로 건강을 모니터링해야 합니다.
• 부정적인 결과 즉, 평가된 모든 유전자에서 잠재적인 병원성 돌연변이가 발견되지 않았습니다. 이 결과는 사용된 기술로 감지되지 않거나 평가되지 않은 다른 유전자에 있는 심혈관 질환의 유전적 원인이 여전히 있을 수 있기 때문에 도움이 되지 않는 것으로 간주됩니다. 이 경우 선별 검사는 다른 가족 구성원에게 제공할 수 없었고 심장병 발병 위험을 결정하지 못했습니다. 따라서 모든 1촌 가족은 계속해서 자신의 건강을 모니터링해야 합니다. 유전자 검사는 질병의 잠재적인 유전적 원인에 대한 새로운 정보가 이용 가능해지면 향후 다시 고려될 수 있습니다.
• 결론 없음: 유전자의 변화가 발견되었으나 그 변화가 심장병을 유발할 가능성이 있는지, 그 변화가 질병의 중증도를 변화시킬 수 있는지, 또는 그 변화가 심장병을 유발할 가능성이 있는지 여부가 불확실한 경우이다. 그들이 찾은 변화는 무해했습니다. 이러한 유형의 결정적이지 않은 결과는 종종 미정의 중요성의 변형(VUS라고 함)이라고 합니다. VUS는 가족에 대한 추가 정보를 제공하지 않습니다. 영향을 받는 다른 가족 구성원을 조사하면 VUS의 중요성을 더 잘 이해할 수 있습니다. 그것이 영향을 받는 다른 모든 가족 구성원에게 존재하는 경우, 그것이 가족의 심장 상태의 원인인 경우 예상되는 바와 같이, 그 발견은 VUS가 병을 유발한다는 추가 지원을 제공합니다. 많은(5명 이상) 친척이 영향을 받는 경우 특히 그렇습니다. 반면, 영향을 받은 친척 1명에서도 VUS가 발견되지 않으면 가족성 심장병의 원인이 아님을 나타냅니다. VUS가 심혈관 질환을 유발할 수 있는지 여부에 대한 유용한 정보를 제공할 가능성이 낮기 때문에 영향을 받지 않은 가족 구성원을 검사하여 VUS가 있는지 확인하는 것은 일반적으로 권장되지 않습니다.

과학이 발전함에 따라 심혈관 질환과 관련된 유전자에 대한 정보가 업데이트될 것입니다. 어떤 경우에는 검사실에서 검출된 유전자 돌연변이에 대해 이전에 보고된 결과를 수정할 수 있습니다. 예를 들어, 이전에는 질병을 유발하는 것으로 생각되었던 유전자 돌연변이가 건강한 사람에게서 충분히 많이 발견되면 결국 무해해질 수 있습니다. 한편, 유전자 변이는 이전에 알려지지 않았으며 심혈관 질환 환자에서 충분히 많이 발견되면 나중에 병원성으로 식별 될 수 있습니다. 따라서 유전자 검사실은 새로운 정보를 업데이트하기 위해 환자와 계속 연락해야 합니다.

심혈관 질환의 유전 위험이 있는 환자 또는 환자의 가족을 식별하는 것은 슬픔, 두려움 및 불안을 포함한 심리적 효과를 가질 수 있습니다. 일부 사람들은 자신과 자녀가 유전적 돌연변이를 가지고 있는지 여부에 대한 의심이 사라지면 안도감을 느낄 수 있습니다.

다른 사람들은 자신이나 그들의 자녀가 유전적 돌연변이를 가지고 있으며 특히 현재로서는 심장 질환이 발병할 수 있는 방법, 시기 및 발병 가능성을 변경할 수 있는 치료법이 없기 때문에 분명히 심장 질환이 발병할 위험이 있다는 사실에 실망하거나 불안해할 수 있습니다. 당신이 가족의 돌연변이를 가지고 있지 않다는 것을 아는 것은 종종 안도감이 되지만 죄책감을 유발할 수도 있습니다. 유전자 검사를 진행하기 전에 환자가 양성 결과와 음성 결과 모두에 어떻게 반응할지 고려하는 것이 중요합니다.

또한, 유전자 검사는 종종 많은 가족 구성원을 포함하기 때문에 가족 내 관계에 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 가족 구성원은 유전 상태를 알고 싶지 않거나 공유하고 싶지 않을 수 있습니다. 정기 건강 검진은 유전자 검사를 원하지 않는 가족을 위한 대안적 접근 방식입니다.

Vinmec 국제 종합 병원은 현대적인 장비와 기술의 시스템, 최고의 의료진으로 구성된 팀과 함께 전문적인 품질을 보장하는 병원 중 하나입니다. 병원은 문명화되고 정중하며 안전하고 멸균된 건강 진단 및 치료 공간을 갖추고 종합적이고 전문적인 건강 진단, 상담 및 치료 서비스를 제공합니다. 에서 테스트를 수행하기로 선택한 고객은 테스트 결과의 정확성을 완전히 확신할 수 있습니다.

기사 참조 출처:

순환. 2013년 7월 2일; 128(1): e4–e8. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002252