이것은 선천적 기형의 위험을 결정하기 위해 출생 전에 수행되는 검사임을 이해할 수 있습니다. 거기에서 기형의 위험을 줄이고 필요한 경우 개입 조치를 취할 수 있습니다.
1. 불임이란 무엇입니까?
불임 – 불임 부부가 동거하면서 정상적인 성관계를 갖고 최소 1년 동안 어떤 피임법도 사용하지 않은 상태에서 여전히 아이를 가질 수 없는 상태로 이해됩니다.
2. 불임 진단
2.1. AZF . 유전자 검사
심각한 무정자증 또는 과소정자증이 있는 남성의 Y 염색체 분석 결과, 설명되지 않는 정자 생성이 있는 남성에서 자주 삭제되는 인간 Y 염색체(Yq11)의 염색체 부분에서 세 영역이 확인되었습니다.
인간 Y 염색체의 AZFa, AZFb 및 AZFc(AZF: Azoospermia Factor) 영역의 미량 원소에 대한 PCR 분석은 선택적 생식 기술을 사용하는 불임 남성 연구에서 중요한 선별 도구입니다. Y-염색체 다형성은 남성 불임의 가장 흔한 유전적 원인이며, 이러한 마이크로솜 또는 무거운 염색체 남성에 대한 선별 검사는 현재 많은 불임 센터에서 표준 관행입니다.
Devyser AZF v2 키트 진단 테스트는 Y 염색체의 AZFa, AZFb 및 AZFc 영역에 있는 sequence-tagged site(STS)의 PCR 증폭을 기반으로 합니다. 삭제를 나타냅니다. Devyser의 고유한 단일 튜브 접근 방식은 기본 및 광범위한 AZF 분석 모두에서 워크플로를 단순화하고, 연습 시간을 줄이며, 샘플 혼합 및 오염의 위험을 최소화합니다.
2.2. 유전성 혈전색전성 질환에 대한 유전자 검사
* 인자 V 라이덴(FV) 유전자 돌연변이
인자 V 라이덴 혈전증은 유전성 혈액 응고 장애입니다. 인자 V 라이덴은 혈관을 막을 수 있는 비정상적인 혈전을 형성하는 경향이 증가하는 혈전성향증을 유발하는 특정 유전자 돌연변이의 이름입니다.
인자 V 라이덴 혈전증이 있는 사람들은 심부 정맥 혈전증(DVT)이라고 하는 일종의 혈전이 발생할 위험이 평균보다 높습니다. DVT는 다리에서 가장 흔하게 발생하지만 뇌, 눈, 간 및 신장을 포함한 신체의 다른 부분에서도 발생할 수 있습니다. 혈전성 인자 V 라이덴은 또한 혈전이 원래 위치에서 빠져 나와 혈류를 통해 이동할 위험을 증가시킵니다. 이 혈전은 폐에 체류할 수 있으며 폐색전증이라고 합니다. 인자 V 라이덴 혈전증이 혈전의 위험을 증가시키지만, 인자 V 라이덴 돌연변이가 있는 개인의 약 10%만이 비정상적인 혈전이 발생합니다.
인자 V 라이덴 돌연변이는 유산(유산)의 약간 증가된 위험과 관련이 있습니다. 이 돌연변이를 가진 여성은 임신 2기 또는 3기에 다발성 유산(재발) 또는 유산을 할 가능성이 2~3배 더 높습니다. 일부 연구에서는 돌연변이된 인자 V 라이덴이 임신 유발 고혈압(자간전증), 태아 성장 지연 및 태반 조기 박리를 비롯한 임신 중 다른 합병증의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안합니다. . 그러나 factor V Leiden 돌연변이와 이러한 합병증 사이의 연관성은 확인되지 않았습니다. 혈전성 인자 V 라이덴이 있는 대부분의 여성은 정상적인 임신을 하는 데 어려움을 겪습니다.
* 인자 II 프로트롬빈 G20210(FII) 유전자 돌연변이
제2인자 돌연변이라고도 알려진 프로트롬빈 20210 돌연변이는 혈액이 위험한 혈전을 형성할 가능성을 높이는 유전 질환입니다.
모든 개인은 혈액 응고를 돕는 단백질 프로트롬빈(2인자라고도 함)을 만듭니다. 그러나 프로트롬빈을 만드는 데 사용되는 유전자에 DNA 돌연변이가 있는 일부 개인이 있습니다(프로트롬빈 G20210A 또는 인자 II(2) 돌연변이라고도 함). 그들은 프로트롬빈 G20210A로 알려진 유전성 혈우병(혈액 응고 장애)이 있는 것으로 믿어집니다. 이런 일이 발생하면 단백질 프로트롬빈을 너무 많이 만듭니다.
프로트롬빈 G20210A 및 응고 형성 경향: 일반적으로 단백질 프로트롬빈은 혈액 응고를 돕기 위해 생성되며 혈관이 손상된 후에 더 많이 생성됩니다.
프로트롬빈 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 정상보다 더 많은 프로트롬빈 단백질을 생성합니다. 혈액에 더 많은 프로트롬빈 단백질이 있기 때문에 혈전을 형성하는 경향이 증가합니다.
G20210A 프로트롬빈 검사: 프로트롬빈 검사는 혈액 검체를 채취하고 유전자 검사를 통해 프로트롬빈 유전자를 확인하여 수행합니다. DNA는 혈액 세포에서 분리되고 프로트롬빈 유전자는 DNA 코드의 돌연변이에 대해 검사됩니다. 유전자 변화가 발견되면(20210번째 문자가 G에서 A로 이동됨), 그 사람은 프로트롬빈(또는 인자 II) 돌연변이를 가지고 있습니다.
* MTHFR(Methylene-tetrahydrofolate reductase) 돌연변이는 고호모시스테인혈증을 유발합니다.
MTHFR 유전자는 methylenetetrahydrofolate reductase라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 단백질의 구성 요소인 아미노산을 처리하는 역할을 합니다. 메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소는 비타민 엽산(비타민 B9라고도 함)과 관련된 화학 반응에 중요합니다. 구체적으로, 이 효소는 5,10-methylenetetrahydrofolate라고 하는 엽산의 한 형태를 5 methyltetrahydrofolate라고 하는 다른 형태의 엽산으로 전환합니다. 이것은 혈액에서 발견되는 엽산의 주요 형태이며 아미노산 호모시스테인을 다른 아미노산인 메티오닌으로 전환하는 다단계 과정에 필요합니다. 신체는 메티오닌을 사용하여 단백질 및 기타 중요한 화합물을 만듭니다.
2.3. 핵형 검사 – 염색체 설정
* 핵형 검사란 무엇입니까?
핵형 검사 염색체의 크기, 모양 및 수를 고려하십시오. 염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특징을 정의하는 정보를 가지고 있습니다.
정상적인 인간은 각 세포에 46개의 염색체가 있으며 23쌍으로 나뉩니다. 염색체의 각 쌍 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 옵니다.
염색체 수가 46개보다 많거나 적거나 염색체의 크기나 모양에 이상이 있는 경우 유전병이 있을 수 있습니다. 핵형 검사는 발달 중인 아기의 유전적 결함을 찾는 데 종종 사용됩니다.
* 핵형 검사의 역할은 무엇입니까?
인간은 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 신생아는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 23개를 상속받습니다. 때때로 아기는 여분의 염색체, 누락된 염색체 또는 비정상적인 염색체를 가지고 있습니다. 핵형 검사는 자녀에게 이러한 일이 발생했는지 확인할 것입니다. 의사가 핵형 검사로 찾는 가장 일반적인 사항은 다음과 같습니다.
다운 증후군 (trisomy 21): 아기는 추가 또는 세 번째 21번 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 아기가 보고 배우는 방식에 영향을 미칩니다.
에드워즈 증후군 (3염색체 18): 아기는 18번째 염색체가 추가로 있습니다. 이 아기들은 종종 문제가 있고 대부분은 1년 이상 살지 못합니다.
파타우 증후군 (trisomy 13): 13번 염색체가 추가로 있는 아기. 이 아기들은 종종 심장 문제와 심각한 지적 장애가 있습니다. 대부분은 1년 이상 살지 못할 것입니다.
클라인펠터 증후군: 남아에게 X염색체(XXY)가 추가로 있습니다. 그는 더 느린 속도로 사춘기를 겪을 수 있고 아이를 갖지 못할 수도 있습니다.
터너 증후군: 여아는 X 염색체가 없거나 손상되었습니다. 그것은 심장 문제, 목 및 낮은 키를 유발합니다.
* 핵형 검사의 목적
핵형 검사는 선천적 결함을 찾는 것 이상으로 사용될 수 있습니다.
임신에 문제가 있거나 여러 번 유산한 경우 의사는 귀하 또는 귀하의 파트너에게 염색체 문제가 있는지 확인하기를 원할 수 있습니다.
자녀에게 유전할 수 있는 장애가 있는지 확인할 수 있습니다.
그들은 유전적 문제가 있는지 확인하기 위해 태아를 검사할 수 있습니다.
그들은 귀하의 자녀가 가지고 있는 신체적 또는 발달적 문제의 원인을 찾을 수 있습니다.
드문 경우지만 염색체 검사를 통해 유아가 남아인지 여아인지 알 수 있습니다.
특정 유형의 암은 염색체 변화를 일으킬 수 있습니다. 핵형 검사는 올바른 치료를 받는 데 도움이 될 수 있습니다.
* 핵형 검사는 언제 표시됩니까?
핵형 검사는 임신의 특정 주에만 수행할 수 있습니다. 의사는 임신 기간과 위험에 따라 적합한 핵형 검사를 추천할 것입니다.
다음과 같은 경우 아기에게 염색체 문제가 있을 가능성이 더 큽니다.
- 35세 이상입니다.
- 염색체 장애가 있는 다른 자녀나 가족이 있습니다.
- 귀하 또는 귀하의 파트너는 염색체에 비정상적인 것이 있습니다.
- 유산 또는 사산의 병력이 있습니다.
3. 불임 치료
많은 부부들이 불임과 불임을 치료할 수 있는지 궁금해합니까? 그러나 불임 치료의 성공과 효과는 개인에 달려 있습니다. 질병을 조기에 발견하고 신속하게 치료하면 너무 늦게 발견한 경우보다 더 효과적입니다.
다음은 일반적으로 사용되는 효과적인 불임 치료법입니다.
3.1. 수술 방법
– 남성의 경우: 포피가 좁아지는 등의 수술을 하게 됩니다. 막힌 정자손상된 성기, …
– 여성의 경우: 원인은 다음으로 인한 것입니다. 나팔관 막힘가방 자궁내막 낙관론. 이 조직은 생식이 일어나는 것을 방지하여 정자가 수정을 위해 난자에 도달하는 것을 방지합니다.
3.2. 보조 생식 방법
정자를 자궁으로 가져오기: 성공률이 높은 불임 치료제이기도 합니다. 이 방법을 사용하면 정자가 난자에 더 쉽게 도달할 수 있습니다. 스크리닝을 통해 정자는 건강하고 잘 움직일 수 있는 정자로 선택되어 가장 효과적인 임신을 돕습니다.
시험관 수정: 실험실 보조 수정법으로 난자와 정자를 모두 외부에서 수정하고 수정 후 시험관에서 수정란을 형성한 후 자궁에 착상시키는 방식으로 여성이 태아에게 자연적으로 영양을 공급합니다. 이 방법을 적용할 때의 성공률은 상당히 높습니다.
3.3. 약물 치료
약물 치료는 불임 문제가 있는 부부에게 간단하고 인기 있는 치료법입니다.
부부는 건강한 생활을 하고, 과체중이 되지 않도록 적당히 운동해야 합니다. 비만이 되지 않도록 하고, 건강 상태를 개선하고 난자와 정자의 질을 개선하는 데 도움이 되는 운동을 해야 합니다.
Vinmec IVF 불임 센터 많은 커플들이 선택하는 불임치료의 주소입니다. 지금까지 센터는 1,000여 쌍의 불임 부부를 대상으로 45%~50%의 성공률로 난임 지원을 수행했습니다. 이 비율은 영국, 미국, 호주, …
이 센터에는 미국, 싱가포르, 일본, 호주 등 세계 유수의 센터와 출산 지원 센터 등 세계 유수의 산부인과 분야에서 교육을 받은 산부인과 분야의 국내외 최고의 전문가 팀이 모였습니다.
높은 수준의 전문 지식과 광범위한 경험을 바탕으로 Vinmec IVF Center의 전문가들은 오늘날의 가장 진보된 보조 생식 기술을 동시에 종합적으로 배포할 수 있어 베트남 전역의 수백 가족의 부모가 되는 꿈을 실현하는 데 도움이 됩니다.
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