유전성 혈전색전증을 선별하기 위한 유전자 검사

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유전성 혈전색전성 질환은 심부 정맥 혈전증, 심혈관 문제 및 반복적인 유산이 있는 사람들에게서 종종 발견됩니다. 유전성 혈전색전성 질환에 대한 검사는 혈액 응고 장애의 위험이 있는 성인이나 설명할 수 없는 반복 유산이 있는 여성에게 적용됩니다.

쉬운 목차

1. 유전성 혈전색전증이란?

유전성 혈전 색전증 를 일으키는 혈액 응고 경로의 유전적 장애입니다. 혈전 이상. 이 질병에 걸린 여성은 종종 혈관에 합병증을 유발하여 유산, 사산 자궁 내, 자간전증 및 HELLP .증후군.

연구는 여성이 유전자를 가지고 있음을 보여줍니다 유전성 혈전 색전증 유산의 위험은 정상 여성보다 2~14배 높습니다.

2. 유전성 혈전색전성 질환 유전자 돌연변이를 선별하기 위한 간 검사

혈전색전증을 유발하는 주요 유전자 돌연변이는 다음과 같습니다.

인자 V 라이덴(FV)을 코딩하는 유전자에 대한 점 돌연변이 G1691A

일반적으로 인체에는 항기능을 가진 활성화된 단백질 C가 있습니다. 응집. 혈관 색전증의 주요 원인은 이 단백질에 대한 신체의 저항입니다. 이 현상은 factor V Leiden 유전자의 돌연변이 유형으로 인해 발생합니다. 따라서 여성의 60%가 임신 중 V인자 돌연변이에 의한 혈관 혈전증과 관련된 유전 질환을 갖고 있으며, 이것이 혈관 혈전 색전증의 주요 원인이기도 합니다. 유전성 혈전색전성 질환 ~와 연관되다 피임약 구강 형태.

인자 II 프로트롬빈 G20210(FII) 유전자 돌연변이

인자 II(또는 프로트롬빈)는 혈액 응고 경로에서 중요한 요소 중 하나입니다. Factor II 유전자 돌연변이는 유산이 응고 장애와 관련된 여성의 7.8%에서 발생합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 인자 II 유전자의 발현 수준을 증가시켜 평소보다 쉽게 혈액 응고를 유도합니다.

메틸렌-테트라히드로폴레이트 환원효소(MTHFR) 돌연변이는 혈액 호모시스테인을 증가시킵니다.

호모시스테인은 일반적으로 신체가 음식에서 메티오닌을 섭취할 때만 혈액에 존재합니다. 유전병 메틸렌-테트라하이드로폴레이트 환원효소(MTHFR)를 생성하는 유전자의 돌연변이로 인해 혈액 내 호모시스테인이 정체되고 증가하여 어린 아이들에게도 혈전과 혈관 경화를 유발합니다. 일반적으로 영양이 있는 사람은 비타민 B6 결핍, B12 및 엽산 혈관의 막힘을 악화시킵니다. 연구에 따르면 MTHFR 돌연변이에 대해 동형접합성인 여성은 돌연변이가 없는 여성에 비해 유산 위험이 2배 이상 증가합니다.

혈전증이 있는 환자와 다발성 유산이 있는 여성은 유전자 검사 PCR 기술에 의한 FV, FII 및 MTHFR 돌연변이.

3. 유전성 혈전색전증 검사를 받아야 하는 사람은 누구입니까?

주목할만한: 유전자 검사 상영 유전성 혈전 색전증 정맥 혈전증의 증상이 없는 환자에게는 표시되지 않습니다. 테스트 고려 사항은 다음과 같은 2가지 주제 그룹을 기반으로 합니다.

3.1. 환자는 혈전의 증상이 있습니다.

다음 환자에서 혈전증을 선별하기 위한 유전자 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

40세 이전에 원인 불명의 정맥 혈전색전증의 증상이 있는 경우
혈전 색전증의 비정상적인 에피소드를 경험하는 사람들
비정상적인 위치의 혈전
상기 3례 중 1례에서 직계가족이 있는 환자에서 원인 불명의 정맥혈전색전증
원인 불명의 후기 유산 또는 자연 조기 유산이 3회 이상 있는 여성
피부 괴사의 비정상적인 징후, 특히 비타민 K 길항제(예: 와파린)
소아 및 유아의 자반병 발생.

3.2. 증상이 없는 직계가족

유전자 검사 상영 유전성 혈전 색전증 또한 과응고 증상이 없는 환자의 성인 친척(형제, 부모, 16세 이상 어린이)도 고려해야 합니다.

위험의 조기 식별 유전병 가족 구성원에 대한 관련 응고병증은 혈전증 위험이 증가된 기간(예: 수술 중, 외상) 동안 성공적인 단기 치료의 기회를 증가시킬 수 있습니다.

Vinmec International General Hospital은 산부인과, 유전자 검사와 관련된 문제를 진단하고 치료하는 데 다년간의 경험을 가진 의사 팀이 있는 권위 있는 의료 단위입니다. 현재 Vinmec Time City International Hospital은 임신 전 건강 관리 및 상담 프로그램 다음 서비스와 함께: