태아의 선천성 증후군에 대한 8가지 유전자 검사 세트

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태아의 선천성 증후군에 대한 유전자 검사에는 8가지 소규모 검사가 포함됩니다. 이것은 태아 및 신생아 질병의 선별 및 조기 발견에 있어 가장 적절한 개입 옵션을 만드는 중요한 기술입니다.

쉬운 목차

1. 태아의 선천성 증후군에 대한 8가지 유전자 검사

태아의 선천성 증후군에 대한 8가지 유전자 검사가 있습니다.

핵형 검사 – 염색체 매핑;
QF-PCR 테스트;
물고기 테스트;
다운 증후군 검사;
에드워드 증후군 검사;
터너 증후군 검사;
단일친화염색체 15(UPD) 테스트 – 프라더 윌리 증후군 및 엔젤만 증후군;
디조지 증후군에 대한 유전자 검사.

2. 선천성 증후군에 대한 8가지 유전자 검사 내용

2.1 핵형 검사 – 염색체 설정

이것은 세포의 염색체 세트를 검사하는 검사입니다. 검사하는 동안 의사는 특수 배지에서 세포를 배양합니다. 적절한 시간 후 세포를 수집하고 GTG(Giemsa trypsin G-banding) 기법으로 염색했습니다. 검사 샘플에 대해 의사는 혈액 샘플, 탯줄, 양수, 태반, 제대혈, … 염색 후 염색체 쌍의 수와 구조를 검사 할 수 있습니다. 현미경, 분석, 완전한 세트로 조립 . 정상인은 46개의 염색체를 가지며 22쌍과 1쌍의 성염색체로 나뉩니다. 각 쌍은 고유한 크기, 모양 및 구조를 가지고 있습니다. 비정상적인 결과로 염색체는 구조, 모양, 크기, 수, …

CMV IgG . 테스트 — 샘플은 혈액 및 배양 얼룩을 사용할 수 있습니다.

핵형 검사는 다음 주제에 대해 표시됩니다.

유전 질환이 의심되는 사람;
선천적 결함;
유산 연이은;
불임 – 불임;
정신 지체.

2.2 QF-PCR 테스트

QF-PCR은 정량적 형광 PCR을 의미합니다. PCR 기법으로 시료 내 유전자 복제 수, 염색체 분절 수 등 유전자의 양을 확인하는 방법입니다. QF-PCR에 의해 일반적으로 조사되는 염색체는 13, 18, 21, X, Y, …

QF-PCR에 사용할 수 있는 샘플은 혈액, 태반, 양수, 탯줄 및 제대혈입니다.

QF-PCR 기술 다음과 같은 경우 염색체 장애의 산전 진단에 대한 적응증:

태아는 다운 증후군의 위험이 높습니다.
태아는 터너 증후군의 위험이 높습니다.
태아는 에드워드 증후군의 위험이 높습니다.
태아는 클라인펠터 증후군의 위험이 높습니다.

2.3 물고기 테스트

FISH는 형광 제자리 혼성화(fluorescent in situ hybridization)를 나타냅니다. 이는 염색체에서 특정 DNA 서열의 존재 여부를 감지하는 데 사용되는 기술입니다.

목적 물고기 테스트 되려고:

진단, 유전 상담, 치료 및 염색체 돌연변이 식별, 종의 식별을 위한 DNA의 특성 검색;
세포 및 조직에서의 유전자 발현 평가에서 mRNA 결정.

FISH 검사에 사용되는 샘플은 혈액, 태반, 양수, 탯줄 및 제대혈입니다.

FISH 검사는 다음과 같은 경우에 염색체 장애의 빠른 산전 진단을 위해 종종 표시됩니다.

태아가 위험하다 다운 증후군 높은;
태아는 터너 증후군의 위험이 높습니다.
태아는 에드워드 증후군의 위험이 높습니다.
태아는 클라인펠터 증후군의 위험이 높습니다.

2.4 다운증후군 검사

이것도 8개중 하나 선천성 증후군에 대한 유전자 검사 태아에서 매우 중요합니다. 테스트 대상은 다음과 같습니다.

다운 증후군이 의심되는 어린이 또는 성인;
고위험 임신 다운 증후군선별검사를 통해 발견되거나 산모가 다운증후군 아기를 낳은 경우, 임산부의 고령자, 초음파로 태아에게 이상징후가 있는 경우 등의 위험인자가 증가한 경우.

태아의 다운 증후군 — 다운증후군 검사는 선천성 기형을 진단하는 중요한 검사 중 하나입니다.

다운 증후군에 대해 가장 일반적으로 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

물고기 테스트;
QF-PCR 테스트;
핵형 검사.

2.5 에드워드 증후군 검사

지정된 개체 에드워즈 증후군 검사 되려고:

에드워드 증후군의 의심 사례;
태아가 에드워드 증후군의 고위험군이거나 선별검사를 통해 발견되거나, 산모가 다운증후군 아이를 낳은 적이 있거나, 산모가 나이가 많고, 다른 징후 및 증상이 있는 태아 등의 위험인자가 있는 경우 초음파로 이상을 발견한 경우

에드워드 증후군에 대한 일반적인 검사 방법은 다음과 같습니다.

물고기 테스트;
QF-PCR 테스트;
핵형 검사.

2.6 터너 증후군 검사

테스트를 위해 지정된 과목 터너 증후군 되려고:

터너 증후군의 의심 사례;
태아가 터너증후군의 고위험군이거나 선별검사를 통해 발견되거나, 산모가 다운증후군 아이를 낳은 경우, 산모의 나이가 많은 경우, 태아에게 다른 징후 및 증상이 있는 경우 등 위험인자가 증가한 경우 초음파로 이상을 발견한 경우

터너 증후군에 대해 가장 일반적으로 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

물고기 테스트;
QF-PCR 테스트;
핵형 검사.

2.7 Uniparental Disomy 15(UPD) 테스트 – Prader Willi 증후군 및 Angelman 증후군

일반적으로 각 사람은 어머니로부터 1개의 염색체를, 아버지로부터 1개의 염색체를 상속받습니다. Uniparental Disomy 15 (UPD) 사례에서 환자는 어머니 또는 아버지로부터 15번 염색체 1개 또는 15번 염색체 모두를 받았고 다른 하나는 이 염색체 부분을 아이에게 주지 않았습니다. 환자가 어머니로부터 15번 염색체의 한 부분을 받으면 프라더-윌리 증후군환자가 아버지로부터 15번 염색체를 받으면 엔젤만 증후군이 됩니다.

UPD 테스트는 다음과 같은 경우에 표시됩니다.

UPD, Angelman 또는 Prader Willi 증후군이 의심되는 환자;
UPD가 있는 아이를 가졌던 임산부는 산전 진단이 필요합니다.

2.8 디조지 증후군에 대한 유전자 검사

이것은 위치 22q11.2에서 염색체 22가 결실되는 증후군으로, 선천적 결함. 환자는 심장 결함, 흉선 결함, 안면 결함, 뇌 문제, 청력 결함, 시각 장애, 저신장, 불량한 신장 기능, 다음을 가질 수 있습니다. 우울증정신 분열증,…

디조지 증후군을 유발하는 유전자를 다음과 같은 경우에 검사하는 적응증: 디조지 증후군이 의심되는 성인, 소아 및 태아는 임상 검사 및 영상 기술을 통해 검출…

8개 세트 선천성 증후군에 대한 유전자 검사 위에서 언급한 태아에서 매우 중요합니다. 지시된 경우 환자는 의사의 모든 지시에 따라 신속하고 정확한 결과를 얻어야 하며, 이를 통해 적시에 개입할 수 있습니다.

Vinmec에서는 태아의 선천성 증후군을 진단하기 위한 유전자 검사를 시행합니다. 또한 임신 중 임산부와 아기의 건강을 보호하기 위해 빈멕국제종합병원에서는 다음과 같은 서비스를 제공하고 있습니다. 패키지 출산 임신 기간 내내 의료진의 동반으로 임산부가 안심할 수 있도록 도와주는 솔루션입니다. 임산부 패키지를 선택할 때 임산부는 다음을 할 수 있습니다.