임신 중 해야 할 유전자 검사

태아의 나이에 따라 두 가지 유형 모두 유전자 검사 산후 검진:

이중 테스트

일반적으로 태아에 나타날 수 있는 선천적 결함 증후군을 감지하기 위해 임신 첫 3개월 초기에 시행합니다.

Double Test를 수행하면 다음과 같은 염색체 질환의 위험을 평가할 수 있습니다. 다운 증후군, 에드워즈 증후군 멋진 파타우 증후군. 예측 결과는 목덜미 투명도, 산모 연령 및 재태 연령과 같은 요인과 결합된 임산부의 혈액 내 유리 베타-hCG 및 PAPP-A의 정량화를 기반으로 합니다.

트리플 테스트

트리플 테스트는 다음 중 하나입니다. 임신 중 유전자 검사 필요하며, 태아기형 선별검사군에 속하며, 유아기의 선천적 기형 위험을 조기에 발견하는데 크게 기여합니다.

삼중검사는 보통 임신 4~6개월에 시행합니다. 가장 정확한 결과를 얻으려면 임산부는 태아가 16-18주일 때 삼중 검사를 받아야 합니다.

삼중 검사는 태아의 건강 상태를 정확하게 진단할 수는 없지만 유전성 염색체 장애의 위험을 감지하여 다른 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

의 결과 유전자 검사 트리플 테스트는 두 가지 주요 그룹으로 구성됩니다.

• AFP가 증가한 그룹: 태아가 신경관 결손.
• AFP 저하 그룹: hCG 및 에스트리올 수치도 감소하면 아기에게 다운, 에드워드 또는 기타 염색체 장애가 있을 가능성이 높아집니다.

핵형 검사

특수배지에서 세포를 배양한 후 GTG법으로 염색체를 염색하여 소아·태아의 유전적 장애, 정신지체, 선천적 결함을 확인하는 검사입니다.

QF-PCR 테스트

QF-PCR은 정량적 형광 PCR(quantitative fluorescence PCR)의 약자로, 짧지만 매우 특이적인 특정 DNA 단편을 증폭하는 데 사용되는 기술입니다. 이 적응증은 종종 유전자 용량을 확인하는 데 사용되어 태아기 염색체 장애, 특히 다음과 같은 일반적인 증후군을 신속하게 진단합니다.

• 다운 증후군.
• 터너 증후군.
• 에드워즈 증후군.
• 클라인펠터 증후군…

물고기 테스트

물고기는 임산부를 위한 유전자 검사 염색체에 존재하는 특정 DNA 서열의 존재를 감지하는 데 사용됩니다.

태아의 경우 FISH는 진단의 목적을 갖고 거기에서 유전 상담(치료 및 염색체 돌연변이 유형 결정)을 합니다. 동시에 FISH는 검사된 세포와 조직에서 유전자 발현을 평가할 수도 있습니다.

지중해 빈혈 용혈 검사

지중해빈혈은 적혈구 파열과 체내 산소 부족으로 인한 유전성 빈혈로 동남아시아와 중국에서 매우 흔합니다. 이 질병은 매우 위험하며 자궁에서 사산을 일으키거나 출생 직후 태아가 사망할 수 있습니다.

용혈성 질환을 유발하는 유전자 돌연변이의 조기 진단을 위해 지중해빈혈일부 임신 중 유전자 검사 PCR과 마찬가지로 MLPA를 수행합니다.

뒤셴 근이영양증 검사

Duchenne 근이영양증은 인간에서 매우 흔한 유전적 신경 장애입니다. 이 질병의 유병률은 전 세계적으로 약 1/3500 소년을 맴돌고 있습니다. 이 아이들은 2-3세의 매우 이른 나이에 중증 근무력증이 발병하고 빠르게 진행됩니다. 이것은 20세의 나이에 호흡 장애와 부상으로 사망에 이르게 하고 걷는 능력을 상실하게 합니다.

따라서 행위를 유전자 검사 적극적인 예방을 위해서는 Duchenne 근이영양증의 조기 진단이 필수적입니다.

혈우병 유전자 검사 – 혈우병

혈우병은 응고 인자의 결핍으로 인한 혈우병으로 전 세계적으로 매우 일반적이며 모든 인구 집단, 가장 일반적으로 남성에게 나타날 수 있습니다.

태아에 대한 이러한 병리를 적극적으로 예방하려면 산전 혈우병 진단 검사를 수행해야합니다.

디조지 증후군 검사

DiGeorge 증후군은 22번 염색체 장애로 인해 다음과 같은 많은 선천적 결함이 발생합니다.

• 심장 결함.
• 흉선 결손.
• 부갑상선 결손.
• 안면 장애.
• 발달 장애, 행동 장애, 주의력 장애, 자폐성…
• 청각 및 시각과 관련된 장애.
• 열악한 신체조건, 신장 기능 장애…

이러한 위험한 기형 때문에, 임산부를 위한 유전자 검사 DiGeorge 증후군과 관련된 것은 태아에서 질병의 발생을 제한하는 데 필수적입니다.

거대세포바이러스 DNA 검사

거대 세포 바이러스 CMV로 약칭 – 헤르페스 그룹의 바이러스. CMV 바이러스 감염은 여러 경로를 통해 발생할 수 있습니다. 이 질병은 태반을 통해 조기에 전염될 수도 있습니다. 미국에서는 CMV가 선천적 기형의 주요 원인입니다.

따라서 사이토메갈로바이러스 DNA 검사도 임신 중 유전자 검사 스크리닝에 절대적으로 필요합니다 – 조기 진단과 적절한 중재 방법.

임신 중 유전자 검사 자궁에 있는 동안 태아에서 발생할 수 있는 유전적 이상을 감지하는 데 필요한 일련의 검사가 포함됩니다. 덕분에 많은 선천적 결함을 예방할 수 있을 뿐만 아니라 아기가 태어나고 성숙할 때 발달을 제한할 수 있습니다.

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