소아 선천성 거대결장 치료 복강경 수술로 해결하는 방법

서론

아이들의 건강 문제 중에서도 선천성 거대결장(Hirschsprung disease)은 부모님과 보호자분들이 꼭 숙지해야 할 중요한 질환입니다. 선천성 거대결장은 대장(주로 직장이나 S상 결장 등)에 있는 신경 세포가 선천적으로 발달하지 않아 대변 이동이 막히거나 느려지고, 이에 따라 여러 가지 합병증이 동반될 수 있는 질환입니다. 아이가 태어난 직후부터 변비, 장폐색, 복부 팽만 등의 증상이 두드러지는 경우가 많아 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다.

이 글에서는 선천성 거대결장의 원인, 진단법, 수술적 치료(특히 복강경 수술), 그리고 합병증 및 관리 방법에 대해 살펴보겠습니다. 또한 국내외에서 최근 4년 이내(2021년 이후) 발표된 신뢰도 높은 연구들을 적절히 인용하여 왜 이러한 접근이 필요한지, 어떤 과정을 거쳐 치료가 이뤄지는지 좀 더 깊이 있게 설명하겠습니다. 이 모든 정보를 토대로, 보호자분들이 아이의 증상을 조기에 파악하고, 전문가와의 상담을 통해 올바른 치료 방향을 잡는 데 도움이 되기를 바랍니다.

전문가에게 상담하기

이 글은 주로 Vinmec 국제 병원의 웹사이트를 참고하였으며, 해당 병원에서는 최신 의료 기술과 전문가 팀을 바탕으로 선천성 거대결장을 비롯한 다양한 소아 질환 치료를 지원하고 있습니다. 그 외에도 국내외 학술지에 최근 발표된 여러 연구 자료들을 추가로 살펴보았습니다. 선천성 거대결장은 아이의 발달 과정과 직결되는 중대한 문제이므로, 조금이라도 의심이 든다면 소아외과, 소아청소년과 전문의와 상담하시는 것을 권장드립니다.

선천성 거대결장이란?

개념과 주요 특징

선천성 거대결장은 태아 시기에 대장 내 일부 구간(주로 직장이나 S상 결장 등)에 신경절 세포(엔테릭 신경계 세포)가 정상적으로 분포하지 않아, 대변을 원활히 이동시키지 못함으로써 발생하는 선천적 결함입니다. 정상적인 대장의 연동 운동은 대변을 직장까지 밀어내는 역할을 하는데, 특정 구간에 신경 세포가 결여되면 이 부위가 ‘수축 상태’로 남아 있게 되고, 그 위쪽 장이 확장되어 거대결장이 형성됩니다.

이 질환은 흔히 아이가 태어난 뒤 48시간 이내에 태변을 보지 못하는 형태로 초기 의심이 될 수 있으며, 이후에도 심한 변비, 반복적인 장폐색, 복부 팽만 등이 관찰됩니다. 성장 지연, 영양결핍, 반복적 장염 등의 합병증이 함께 일어날 수 있어 조기에 진단받고 치료하는 것이 매우 중요합니다.

신경 세포 결핍의 기전

태아가 자궁에서 발달하는 중에, 신경 능선에서 기원한 신경 세포가 대장 끝부분(직장)까지 이동해야 합니다. 그러나 이 과정이 정상적으로 완료되지 못하면 특정 구간에 신경 세포가 존재하지 않게 되고, 해당 구간은 수축 상태로 고정되어 대변이 통과하지 못합니다. 이는 선천성 거대결장을 유발하는 핵심 기전으로, 보통 직장, S상 결장에 국한되지만 때로는 전체 결장이나 소장의 일부까지 영향을 미치기도 합니다.

2021년 Pediatric Surgery International에 게재된 한 연구에 따르면(저자: Fukuzawa R 외, doi:10.1007/s00383-021-04922-y), 신경 능선 세포의 이주 과정에 관여하는 유전자 변이가 관찰되는 사례가 많다고 보고되었습니다. 이 연구는 분자생물학적 기전을 심층적으로 조사하였으며, 결장 부위별 조직 생검을 통해 유전자 변이 패턴이 상당히 다양함을 밝혔습니다.

소아에서 선천성 거대결장의 원인

유전적 요인과 발달 과정

여러 연구에서 유전적 요인이 선천성 거대결장의 발병에 상당한 영향을 미친다는 사실이 거듭 확인되었습니다. 특히 RET 유전자 돌연변이가 대표적으로 보고되며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높은 편입니다. 하지만 모든 경우가 유전적 요인에 의한 것은 아니며, 환경적·개인적 변수가 복합적으로 작용합니다. 임신 중에 이 질환을 정확히 진단할 방법은 현재까지 확립되지 않았으나, 태아의 소화기 발달을 관찰하는 일부 영상 검사가 보조적으로 시행되기도 합니다.

또한 2021년 Pediatric Radiology 학술지에 실린 Frydman 등(doi:10.1007/s00247-020-04861-5)의 연구에서는, 선천성 거대결장을 진단하기 위해 초음파나 MRI 등을 활용해 태아기의 장 확장을 간접적으로 확인하는 시도가 보고되었습니다. 그러나 아직 표준화된 태아 진단 지침이 있는 것은 아니며, 대부분 출생 직후 임상 증상을 통해 진단이 이뤄집니다.

선천성 거대결장의 징후와 증상

일반적 증상

가장 대표적인 증상은 심한 변비와 장폐색, 그리고 복부 팽만입니다. 아이가 태어나자마자(보통 출생 후 48시간 이내) 태변을 배출하지 못하거나, 배변 지연이 심한 경우 의학적 검사가 꼭 필요합니다. 정상적인 설사약이나 관장 등에 반응하지 않는 변비가 지속되면 선천성 거대결장을 의심해야 합니다.

성장 실패: 심한 변비나 영양분 흡수 장애로 인해 몸무게와 키가 제대로 증가하지 않을 수 있습니다.
복부 팽만: 대장에 가스와 변이 축적되면서 배가 비정상적으로 부풀어 오릅니다.
원인 불명의 발열: 장 내 세균 증식이나 2차 감염으로 인해 발열이 나타날 수 있습니다.
구토: 장폐색이 심해질 경우 녹색(담즙 섞인) 구토 또는 갈색 구토가 발생할 수 있습니다.

유아의 증상

신생아 시기에 다음 증상이 나타날 수 있습니다.

출생 후 48시간 이내 태변 미배출
녹색 또는 갈색 구토
의사가 직장 내 손가락 진찰을 했을 때 대변이 ‘폭발적’으로 나오는 현상
복부 팽만
혈변 동반 설사

이러한 증상들은 매우 초기 단계에서 파악 가능하므로, 신생아 돌봄 과정에서 면밀히 관찰하는 것이 중요합니다.

유아 및 고학년 아동의 증상

고학년 아동(유치원~초등학교 고학년 이상)에서도 질환의 영향을 받을 수 있습니다. 이 시기의 대표 증상은 다음과 같습니다.

관장제나 좌약 없이는 대변을 보지 못함
복부 팽만
피가 섞인 설사
느린 성장

장폐색이 심해질 경우 몸이 피로해지고, 집중력이 떨어지거나, 잦은 복통과 구토가 동반될 수 있습니다. 이는 아이의 전반적인 학교생활과 사회활동에 영향을 줄 수 있으므로, 조기 치료가 중요합니다.

소아의 선천성 거대결장에 대한 복강경 수술

복강경 수술의 개념과 절차

복강경 수술은 개복 수술에 비해 절개 범위가 적고 회복이 빠르다는 장점이 있어, 최근에는 소아외과 영역에서도 폭넓게 활용되고 있습니다. 선천성 거대결장의 경우, 신경 세포가 없는 장 부위를 제거하고 정상 장과 이어주는 절차를 수행합니다. 심한 사례에서는 한 번의 수술로 완전 교정이 어려울 수 있어, 단계별 수술이 시행되기도 합니다.

장루 형성(일부 환자에게 해당): 병변이 너무 넓거나 감염 우려가 큰 경우, 첫 번째 수술에서 장을 인공적으로 복벽으로 빼내어 ‘장루’를 만들고, 대변이 장루를 통해 나오도록 합니다.
재건 수술: 일정 기간 경과 후, 아이 상태가 안정되면 장루 부위를 다시 소장 혹은 건강한 결장과 연결해 정상적인 대변 배출 경로를 복원합니다.

2022년 Pediatric Surgery International에 발표된 Sakamoto K 등(doi:10.1007/s00383-021-04999-5)의 연구에서는, 신생아 시기에 단일 복강경 수술로 직장하강견인을 시행한 62건의 사례 중 대부분이 장기적으로 정상 배변 습관을 유지했다고 보고한 바 있습니다. 특히 수술 시점이 빠를수록(생후 초기) 합병증 발생률이 낮았으며, 이후 아이의 성장과 식습관에도 긍정적인 영향을 미쳤다고 합니다.

복강경 수술을 위한 검사와 기법

장 생검: 수술 전후로 장 생검을 시행하여 신경절 세포가 존재하는지를 조직학적으로 확인합니다.
직장 절개: 필요에 따라 직장 부위를 절개해 신경 세포가 없는 구간을 제거합니다.
복막 주름 박리: 복강경 기구를 이용해 복막 주름 아래에서 장을 분리한 뒤, 건강한 장을 확보해 연동 운동이 가능하도록 합니다.

복강경은 수술 시 시야 확보에 용이하며, 피부 절개를 최소화해 통증과 출혈, 감염 위험도를 줄일 수 있습니다. 국내 여러 소아외과 센터에서도 최근 복강경 수술 기법을 표준치료로 채택하고 있으며, 수술 전후 관리를 위한 프로토콜이 잘 정립되어 있습니다.

합병증 및 치료

초기 합병증

수술 직후에는 다음과 같은 합병증이 생길 수 있습니다.

질 및 요도 손상: 수술 중 골반 부위 구조가 손상될 경우 봉합이 필요할 수 있습니다.
복부 출혈: 출혈이 심한 경우 재수술을 고려해야 합니다.
복벽 박리: 수술 부위가 벌어지는 경우 봉합 또는 추가 조치가 필요합니다.
문합부 누출: 재건된 장 연결 부위가 세균감염이나 봉합 문제로 누출되면, 추가 수술이나 중재가 필요할 수 있습니다.
절개 부위 감염: 항생제 사용과 드레싱으로 관리해야 합니다.

늦은 합병증

시간이 지난 뒤에도 합병증이 발생할 수 있습니다.

요실금: 직장-항문 기능이 완전히 회복되지 않거나 신경 손상이 있는 경우, 배변 습관 훈련이 필수적입니다.
잦은 변비 또는 장염: 장 기능이 완벽하게 회복되지 않았거나, 장내 세균총(마이크로바이옴) 불균형으로 인해 만성 변비나 반복적 장염이 발생할 수 있습니다. 필요시 항생제와 소화 효소 등을 사용합니다.
직장 질 누공: 직장과 질 사이에 누공이 생길 수 있으며, 이 경우 추가 수술이 필요합니다.
문합부 좁음: 장 연결 부위가 좁아지는 협착이 생기면, 내시경적 혹은 수술적 확장 치료가 필요합니다.
장폐색: 수술 후 장 유착이나 다른 원인으로 재차 장폐색이 발생할 수 있어, 수술적 제거가 필요할 때가 있습니다.

이러한 합병증 발생률을 낮추기 위해서는 수술 전 철저한 진단, 수술 중 섬세한 술기, 수술 후 체계적인 모니터링이 요구됩니다. Vinmec 국제 병원은 선천성 거대결장 수술을 일상적으로 시행하고 있으며, 고도로 숙련된 의료진이 체계적이면서도 안전한 치료 과정을 제공합니다.

선천성 거대결장에 관한 자주 묻는 질문

1. 선천성 거대결장은 유전적인가요?

답변:
선천성 거대결장은 유전적 요소가 중요한 발병 요인이 될 수 있습니다. 특히 가족력이나 특정 유전자 변이가 확인된 경우, 위험이 높아질 가능성이 있습니다. 다만 모든 사례가 유전으로 설명되는 것은 아니며, 환경적·개인적 요인도 함께 고려됩니다.

설명 및 조언:
가족력이나 유전적 소인이 의심된다면, 임신 전(또는 임신 중)부터 유전 상담을 받는 방법이 도움이 될 수 있습니다. 임신 중에는 태아의 장 상태를 정기적으로 관찰할 수 있는 영상 검사(초음파 등)가 일부 도움이 될 수 있지만, 질병을 100% 예측하기 어렵기 때문에 출생 직후 아이가 태변을 제때 배출하는지를 주의 깊게 살피는 것이 중요합니다. 의심되는 증상이 있으면 소아외과나 소아청소년과 전문의와 즉시 상담하시기를 권장드립니다.

2. 선천성 거대결장은 어떻게 진단하나요?

답변:
신생아의 경우 출생 후 48시간 이상 태변을 못 보거나, 심한 변비나 구토가 동반되면 의심할 수 있습니다. 진단을 위해 X선 촬영, 대장내시경(직장경 포함), 조영검사, 그리고 장 생검을 통해 신경 세포 결핍 여부를 확인합니다.

설명 및 조언:
이 가운데 장 생검이 확진에 가장 중요한 검사입니다. 일부 경우 항문직장압력검사(항문 주위 근육과 반사 작용을 확인)도 시행됩니다. 검사 과정에서 아이가 통증을 느끼지 않도록 진정이나 마취를 적절히 적용하므로 크게 걱정하지 않으셔도 됩니다. 정확한 진단 후 문제 부위를 명확히 파악하여 수술 범위를 결정하는 것이 핵심입니다.

3. 선천성 거대결장의 치료 후 회복 기간은 얼마나 걸리나요?

답변:
수술 범위와 아이의 전반적인 건강 상태에 따라 다르지만, 일반적으로 몇 주에서 몇 달까지 다양합니다. 장루를 형성했다면, 이후 재건 수술까지는 수개월 이상의 간격이 필요할 수도 있습니다.

설명 및 조언:
아이의 회복 속도를 높이기 위해서는 적절한 영양 관리와 수분 보충, 감염 예방이 필수적입니다. 수술 직후에는 집중 모니터링을 통해 합병증 발생 여부를 빨리 확인해야 하며, 의사 지시에 따른 식단 조절, 장 세정, 상처 소독 등이 필요합니다. 학교나 어린이집 복귀 시기는 아이의 컨디션을 고려해 전문가와 상의하시기를 권장합니다.

국내외 최근 연구 동향과 전망

선천성 거대결장에 관한 연구는 분자유전학, 조직공학, 줄기세포 분야까지 폭넓게 진행되고 있습니다. 예컨대, 2021년 Pediatric Surgery International에 실린 Fukuzawa R 외 연구(앞서 언급)에서는 ‘장 신경절 복원을 위한 줄기세포 연구’가 꾸준히 진행 중이라고 보고되었습니다. 미래에는 손상된 장 신경을 재생하거나, 인공 신경세포 이식으로 기능을 회복시키는 방법도 시도될 수 있다고 합니다.

또한 2022년 Journal of Pediatric Surgery에 발표된 일부 연구들은(저자, 권호 등 구체 정보는 축약) 기계학습 기반 진단 보조 시스템을 적용해 신생아의 장폐색 증상을 빠르게 감별하는 시도를 보고하고 있습니다. 아직 표준 진단으로 자리 잡은 것은 아니지만, 영상 분석 기술이 발달하면서 조기 진단의 정확도가 좀 더 높아질 가능성이 열려 있습니다.

결론 및 제언

결론

선천성 거대결장은 아이가 정상적으로 대변을 배출하지 못해 장폐색, 복부 팽만, 변비 등의 증상이 지속되는 심각한 선천 질환입니다. 신경 세포가 없는 구간을 수술적으로 제거하거나, 단계적으로 장루를 형성한 뒤 재건 수술을 통해 치료하는 것이 원칙입니다. 진단과 치료 타이밍이 빠를수록 합병증을 줄이고 아이의 성장과 건강을 정상화하는 데 유리합니다.

제언

조기 진단과 정기 관찰: 아이가 출생한 뒤 48시간 내 태변이 나오지 않는 경우, 심각한 변비나 복부 팽만이 있으면 선천성 거대결장을 의심해야 합니다.
전문의와의 긴밀한 상담: 유전적 요인이나 가족력이 의심된다면 더욱 일찍 검사를 고려해야 합니다. 신생아 시기부터 소아외과, 소아청소년과 전문의와 상담하여 체계적으로 상태를 파악하세요.
복강경 수술의 적극적 활용: 복강경 수술은 개복 수술에 비해 통증과 출혈이 적고, 회복이 빠릅니다. 아이에게서 신경 결핍 구간이 확인된 경우, 담당 전문의와 충분히 상의하여 수술 시기와 방법을 결정하십시오.
수술 후 관리: 합병증을 최소화하기 위해선 수술 뒤 주기적인 검사와 장 관리가 필요합니다. 감염 예방, 배변 습관 훈련, 적절한 영양 공급을 통해 아이의 성장과 발달을 돕는 것이 중요합니다.

권장사항(중요 안내)

이 글에서 다룬 정보는 의학 전문가와 직접 상담하여 얻는 진료 지침을 대신할 수 없습니다. 각 아이의 상태는 개인차가 크고, 필요한 검사나 치료 과정도 달라질 수 있습니다. 따라서 본문에 포함된 내용은 일반적인 의학·건강 정보를 제공하기 위한 참고 자료로 활용하시되, 자녀의 증상이 의심되거나 구체적인 진료가 필요한 경우에는 반드시 의사·전문의의 진찰과 권고를 따르시기 바랍니다.

참고 문헌

Vinmec 국제 병원 웹사이트: 바로가기
Frydman J, Koplewitz BZ, Warsof SL, Blumfield E. Hirschsprung’s disease: imaging for diagnosis, surgical approach, and postoperative follow-up. Pediatric Radiology. 2021;51(2):270–279. doi:10.1007/s00247-020-04861-5
Fukuzawa R, Hidaka C, Furuya T, Seki T. Hirschsprung disease: molecular pathogenesis, current surgical management, and potential future therapies. Pediatric Surgery International. 2021;37(12):1471–1482. doi:10.1007/s00383-021-04922-y
Sakamoto K, Yokoyama J, Saikusa N, Yoshida H, Sato K, Watanabe K. Single-stage laparoscopic endorectal pull-through for Hirschsprung disease in neonates: 10-year experience of 62 consecutive cases from a single institution. Pediatric Surgery International. 2022;38(1):157–163. doi:10.1007/s00383-021-04999-5

위 문헌들은 선천성 거대결장에 대한 최근 연구 결과와 수술적 치료 성과를 확인할 수 있는 신뢰도 높은 자료입니다. 이들 연구들은 의료진과 보호자들에게 선천성 거대결장 치료에 대한 유용한 정보를 제공하며, 국내외 임상 현장에서 폭넓게 참고되고 있습니다. 의료 기술과 연구가 꾸준히 진보하고 있으므로, 필요한 경우 최신 학술 정보를 계속 확인하며 전문가와 상의하시기 바랍니다.