Phenylketouria의 메커니즘

Phenylketouria는 유전 질환 그룹에 속합니다. 그렇다면 페닐케토뇨증의 기전은 무엇입니까? 페닐케토뇨증의 원인은 무엇인가요?… ​​페닐케톤뇨증을 더 잘 이해하려면 다음 글을 읽어보세요.

페닐케토뇨증은 이동성 질환으로 대사 장애 인간에서 페닐알라닌(Phe)을 티로신(Tyr)으로. 유발 메커니즘 아픈 페닐케토뇨증 세로토닌, 카테클라민 – 신경 전달 물질, 멜라닌 및 기타 아미노산의 생산에 중요한 역할을 하는 활성 성분인 아미노산인 페닐알라닌 및 티로신과 직접 관련이 있습니다. 갑상선 호르몬 몸에.

신생아 페닐케토뇨증 효소 Phenylalanine Hydroxylase 결핍의 위험에 직면했습니다. 이것은 차례로 페닐알라닌이 티로신으로 전환되는 것을 방해합니다. 페닐케톤뇨증이 있는 사람들에게는 적절한 영양이 없습니다. 음식에서 페닐알라닐을 흡수하는 능력이 조절되지 않아 체내에 페닐알라닐이 축적됩니다. 이것은 어린이의 신경계에 손상을 입히고 두뇌 발달을 늦추며 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다.

따라서 조기 발견 페닐케토뇨증, 임신 첫 달부터 조기 치료를 실시하는 것이 특히 필요합니다. 어머니는 또한식이 요법에주의를 기울이고 Phenylalanyl이 함유 된 식품을 제한하고 Tyrosine이 함유 된 식품을 늘려야합니다. 이는 감염 위험을 줄이는 데 중요합니다. 페닐케토뇨증나중에 어린이의 정상적인 발달 가능성을 높입니다.

또한 산모가 특별한 식단(페닐알라닐 – 티로신 보충제 없이)을 가지고 있다면 아기가 여전히 정상적이고 건강하게 태어날 수 있다는 점을 추가해야 합니다.

페닐케토리아는 그룹에 속합니다 유전 질환페닐알라닌이라는 물질의 혈중 농도를 증가시키는 페닐알라닌 수산화효소(PAH)를 생성하는 유전자의 문제로 인해 발생합니다.

페닐알라닌은 식품 유래 단백질의 아미노산으로 인공 감미료입니다.

유발 메커니즘 페닐케토뇨증 페닐알라닌 수산화효소를 합성하는 정보를 전달하는 것은 페닐알라닌 수산화효소 유전자입니다. 페닐알라닌 수산화효소는 아미노산 페닐알라닌을 신체의 다른 중요한 화합물로 전환하기 위해 생성됩니다.

유전자의 문제(돌연변이)는 페닐알라닌 수산화효소의 활성을 약화시킵니다. 결과적으로 일상 식품의 페닐알라닌은 효과적으로 처리될 수 없습니다.

그 결과 페닐알라닌이 침착되어 혈액과 조직에 독성을 유발합니다. 게다가 이들 뉴런 뇌 내부는 높은 수준의 페닐알라닌에 매우 민감합니다. 따라서 정체되면 뇌 활동에 악영향을 미칩니다.

페닐케토뇨증은 가장 심각한 형태로, 페닐알라닌 수산화효소의 활성이 급격히 감소/비활성될 때 발생합니다. 페닐알라닌 수산화효소 유전자의 돌연변이는 효소 기능의 손실을 유발할 수 있지만 완전한 손실은 아닙니다.

원인 페닐케토뇨증 단일 유전자 유전적 요인 때문입니다. 주요 질병 유전자는 효소 단백질의 합성을 조절하는 유전자입니다. 상황에 따라 다름 유전자 돌연변이 중증 또는 경증, protide를 합성하는 해당 효소의 부족, 촉매 활성 감소는 protide의 합성으로 이어지지만 품질은 좋지 않습니다.

통계에 따르면 발병률은 페닐케토뇨증 상당히 높으며 약 1/10,000 – 20,000명의 신생아가 태어납니다. 이 비율은 선진국에서 더 높으며… 미국과 같은 일부 국가에서는 페닐케토뇨증이 필수 산전 검진이 필요한 질병 목록에 있습니다.

페닐케토뇨증 치료하지 않고 방치하면 아기에게 뇌, 신체 및 신경 발달 문제를 일으킬 수 있습니다. 따라서 후유증을 예방하기 위해서는 질병을 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요합니다.

다음을 가진 사람들의 신체적 증상 페닐케톤증당신은 다음을 포함합니다:

• 피부;
• 눈꺼풀;
• 밝은 머리 색깔;
• 소변에서 악취가 난다.
• 습진 중복 감염;

4개월까지 아기가 페닐케토뇨증 치료하지 않고 방치하면 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 작은 머리;
• 쉽게 흥분;
• 이동성 결함.

아이들은 함께 자랍니다 페닐케토뇨증 자신을 돌볼 수 없지만 친척, 가족 및 지역 사회의 지원이 필요합니다. 치료받지 않은 페닐케톤뇨증 환자의 기대 수명은 일반적으로 30세 미만입니다.

위험한 합병증으로 페닐케토뇨증 조기에 진단하고 치료해야 합니다. 신생아는 생후 1~2일에 병원에서 선별검사를 받습니다.

페닐케토뇨증 선별검사 에 의해 수행됩니다발뒤꿈치 혈액, 종종 다른 유전 질환 선별 검사와 결합됩니다. 이상이 있는 경우 추가 테스트를 수행하여 최종 결론을 도출합니다.

자녀가 선별검사를 받지 않았지만 자녀가 증상을 보이는 경우, 페닐알라닌을 분해하는 효소가 있는지 알아보기 위해 정맥혈 검사를 실시할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증 사실 특별한 치료법은 없습니다. 일반적으로 페닐케토뇨증 환자의 경우 의사는 엄격한 식이요법을 합니다.

를 기반으로 하기 때문에 Phenylketouria의 메커니즘 혈액 내 페닐알라닌 농도를 증가시키는 것은 페닐알라닌 수산화효소(PAH)를 생성하는 유전자입니다. 따라서 치료를 위해서는 유형을 최소화해야합니다. 페닐알라닌 함유 식품 이 아미노산의 축적을 방지합니다.

그러나 어린 아이들의 경우 매일 식단에서 페닐알라닌을 완전히 제거하기가 어렵습니다. 따라서 의사는 특정 영양 계획도 제시할 것입니다.

치료 페닐케토뇨증 영양 요법은 조기에 추적하여 시행해야 하며, 생후 4개월 미만인 경우 합병증을 효과적으로 예방할 수 있습니다.

태어날 때부터 과학적으로 영양이 보충되면 아이들은 정상적으로 발달할 수 있습니다. 하지만 치료를 하면 페닐케토뇨증 느리거나식이 요법을 엄격히 따르지 않으면 합병증이 발생할 수 있습니다. 합병증에 따라 뇌 손상의 상태가 달라집니다.

또한 다음을 추가해야 합니다. 뇌 손상 페닐케토뇨증은 치료할 수 없기 때문에 예방 및 완화만 가능합니다. 따라서 질병을 앓고 있는 환자에게 질병 예방과 영양 요소의 엄격한 준수는 매우 중요합니다.

위의 정보는 당신이 더 잘 이해하는 데 도움이되었습니다 Phenylketouria의 메커니즘. 아픈 페닐케토뇨증은 다음으로 인해 발생합니다. 어린이의 건강, 발달 및 심지어 생명에 영향을 미치는 선천적 유전 질환. 따라서 영유아의 질병을 조기에 검진하여 적절한 영양 섭취와 치료를 통해 아동의 기대수명과 발달을 연장시켜야 합니다.