기사 Nguyen Van Hung – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서
STR(Short Tandem Repeats)은 인간 게놈에서 일반적으로 발생하는 짧은 반복 DNA 시퀀스(2-6개 뉴클레오타이드)입니다. 이러한 염기서열은 본질적으로 매우 높은 다형성을 가지므로 STR은 법의학 분야의 식별뿐만 아니라 인간 게놈 지도 작성 및 유전 병리 진단 연구에서 매우 중요한 유전 마커가 됩니다.
STR의 복제 및 분석에는 분해된 형태의 경우에도 매우 적은 양의 DNA가 필요하고 식별이 성공적으로 수행될 수 있기 때문에 STR은 법의학 실험실에서 널리 사용되었습니다. 또한, 검체에서 검체 DNA 오염의 검출 및 평가는 STR 분석 결과로 신속하게 해결할 수 있습니다. 오늘날 미국에서는 13개의 마커 세트가 FBI 결합 DNA 인덱스 시스템(확장 CODIS)이라는 전국적인 DNA 데이터베이스를 만드는 데 사용되는 20개의 주요 마커로 성장했습니다.
CODIS 및 이와 유사한 DNA 데이터베이스는 범죄 및 범죄 현장 증거의 DNA 기록을 연결하는 데 큰 성공을 거두고 있습니다. 결과 STR 식별자는 수십만 건의 사례를 지원하는 데에도 사용됩니다. 혈액 검사 연간 아버지와 아들 (1).
의학, 법의학 분야에서 전 세계적으로 STR의 분석 기술의 큰 이점과 응용. 현재 Medical Genetics 블록 – Vinmec Times City International General Hospital은 여러 진단 테스트 서비스에 이 기술을 적용했습니다. 유전병 가장 신뢰할 수 있고 정확한 결과를 생성하기 위해 임상의의 실제 요구를 충족합니다. STR 분석 기술을 적용하는 일부 테스트는 다음과 같이 언급할 수 있습니다.
13, 18, 21번 염색체 및 성염색체의 이수성에 대한 진단 검사(QF – PCR)
이 분석은 다형성 및 비다형성 STR 마커를 모두 포함하는 26개의 STR 세트를 사용합니다. 이수성 관련 이상 진단의 정확도를 높이는 데 도움이 될 뿐만 아니라 다량의 다형성 STR 테스트는 표준화된 표본에 존재하는 외부 DNA 소스에 대한 매우 좋은 평가를 제공합니다.
착상 전 배아 진단 검사(PGT-M)
현재, PGT-M 착상 전 배아 진단 검사 현재 Vinmec에서 2가지 일반적인 유전 질환에 대한 IVF 배아 진단을 돕기 위해 수행되고 있습니다. 알파 지중해빈혈 그리고 베타 지중해빈혈. 이 테스트는 알파 유전자와 베타 글로빈 유전자에 연결된 STR을 사용합니다. 배아 상태의 진단은 혈통에 따른 STR 및 관련 유전자의 연관 유전자 분석을 통해 이루어집니다. 결과적으로 지중해빈혈 유전자를 가진 부부는 완벽하게 건강한 아기를 가질 수 있습니다.
고형 종양의 미세위성 불안정성(MSI) 상태 분석
환자의 정상 조직과 종양 조직 간의 Microsatellite 마커의 상태를 비교하여 MSI 위성 불안정성 분석(STR과 동일한 반복 시퀀스 사용) 대장암 (DTT). MSI 위성 불안정성이 높은 환자는 MSS(microsatellite stability) 환자와 다른 예후와 치료 반응을 보입니다. 따라서 MSI를 식별하는 것은 선별 검사뿐만 아니라 매우 중요합니다. 린치 증후군 또한 잘못된 복구 시스템이 없는 결장직장암과 안정형 미세위성체(MSS) 결장직장암을 구별하는 데 도움이 되며, 이는 예후 및 치료에 유용한 정보를 제공합니다.
참조:
- 영, 브라이언 A; 버틀러 게팅, 캐서린; 맥코드, 브루스; Vallone, Peter M. (2018). STR 유전자좌의 대규모 병렬 시퀀싱 데이터에서 기여자 수 추정 국제 법의학: 유전학, (), S1872497318303673–. doi:10.1016/j.fsigen.2018.09.007
- 존 M. 버틀러(2006). 인간 신원 검사에 사용되는 핵심 짧은 직렬 반복 유전자좌의 유전학 및 유전체학. , 51(2), 253–265. 도이:10.1111/j.1556-4029.2006.00046.x
