건강수첩 줄기세포 - 유전공학

착상 전 배아 선별 검사 및 제한 사항?

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이 기사는 Do Huy Duong 박사가 작성했습니다. – Vinmec High-Tech Center

착상 전 스크리닝(PGS)은 생식 능력을 향상시키는 이점 때문에 전 세계적으로 보조 생식 기관에서 임상 실습에서 점점 더 많이 사용되고 있습니다. 인공 수정 기술. 그러나 다른 유전자 스크리닝과 마찬가지로 배아 이식 전의 유전자 스크리닝에도 일정한 한계가 있습니다.

착상 전 배아 선별 검사의 한계

절차를 수행하는 환자에게 항상 약간의 위험이 있습니다. 체외 수정(IVF). 그리고 이러한 위험은 환자에게 명확하게 설명되어야 하고 환자 상담 시 자세하게 다루어져야 합니다. 일부 위험에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 난자가 충분하지 않거나 수정란이 몇 개만 있으면 5일까지 배아가 없을 위험이 높습니다. 이 경우 의사는 착상 전 배아 검사를 고려할 것입니다. 이것은 또한 환자가 가지고 있는 배아의 수, 배아의 질 및 환자의 병리학적 요인에 따라 다릅니다.
  • 어떤 경우에는 생검 및 결과 착상 전 배아 검사 모든 배아에 유전적 문제가 있는 경우가 있을 수 있습니다. 이 경우 이식할 적격 배아가 없습니다.

과학적 연구에 따르면 여성의 나이가 많을수록 유전적 이상(예: 다운 증후군) 또는 다음으로 인한 유산 위험 증가 염색체 이상.

유전자 돌연변이 검사
여성의 나이가 많을수록 염색체 이상이 있는 아기를 낳을 확률이 더 높습니다.
  • 연구에 따르면 많은 경우 배아의 모든 세포에 이상이 있는 것은 아니지만 때때로 염색체 이상이 세포 그룹에서만 발생합니다. 이와 같은 현상을 모자이크. 모자이크 배아 이식은 착상 실패, 유산 또는 유전적 이상이 있는 임신으로 이어질 수 있습니다. 그러나 모자이크 배아로 이식했을 때 환자의 출생이 완전히 정상이었다는 보고도 많다.
  • 현재 기술로는 세포의 모든 염색체를 분석하고 대부분의 유전적 이상을 감지합니다. 그러나 일부 드문 형태의 유전적 이상은 검사로 감지할 수 없습니다. 에는 방법의 검출 한계 미만의 작은 단편 위의 추가 또는 삭제 또는 전체 염색체 세트(삼배체, 반수체, 다배체 등)를 추가하거나 손실하는 비정상이 포함됩니다. 또한, 일친성 이염색체성(염색체는 2개이지만 한쪽 부모로부터 완전히 유전됨)과 관련된 유전적 이상도 발견되지 않았습니다. 이러한 한계 때문에, 착상 전 배아 선별검사와 함께 인공 수정을 받는 환자에게는 항상 산전 진단 검사가 권장됩니다.
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인공 수정을 받는 환자는 산전 진단 검사를 받아야 합니다.
  • 발병률은 매우 낮지만 오진의 가능성도 있습니다. 착상 전 스크리닝을 수행할 때 소수의 세포만 생검되지만 결과는 전체 배아를 대표하기 때문에 오진은 모자이크 현상과 강하게 연관됩니다. 생검할 세포군의 유전적 구성이 배아의 나머지 부분과 다르게 되는 모자이크 현상이 발생하면 오진이 발생할 가능성이 있습니다.

또한 착상전 배아 선별검사는 이름에서 알 수 있듯 선별검사만 하기 때문에 항상 일정한 한계가 있습니다. 이러한 모든 방법 제한 사항은 항상 환자가 테스트에 동의하기 전에 환자에게 논의되고 설명되어야 합니다.

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