이 기사는 Nguyen Hong Thanh 박사(연구 전문가)가 작성했습니다. Vinmec 줄기 세포 연구소 및 유전자 기술.
카나반병 환자의 경우 뇌의 희소돌기아교세포 중 다수가 성숙하지 않고 죽기 때문에 미엘린이 부족합니다. 1로 인해 뉴런의 축삭은 손상에 취약하여 중추 신경계의 정상적인 기능을 보장할 수 없습니다.
1. 카나반병이란?
카나반병은 질병이다 신경 장애 뇌가 액체로 채워진 미세한 구멍이 있는 해면질 조직으로 퇴화하는 열성 유전자 연결. 본 카나반 라고 불리는 유전 질환의 그룹으로 분류되었습니다. 백질 변성.
최근 연구에 따르면 뇌의 희소돌기아교세포가 수초, 신경 섬유 세포 주변의 절연체 역할을 할 뿐만 아니라 신경 세포에 영양소 공급을 돕습니다. 어떤 이유로 이 세포가 제대로 기능하지 않아 미엘린 합성 장애.
2. 카나반병의 원인은 무엇입니까?
카나반병은 아스파토아실라제(aspartoacylase)라는 효소를 코딩하는 ASPA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소는 뇌의 신경 세포에서 방출되는 N-아세틸-L-아스파테이트(NAA)라는 화합물을 분해하는 역할을 합니다. ASPA 유전자의 돌연변이로 인해 합성이 감소하거나 효소 합성이 손실되어 NAA를 분해할 수 없게 되어 뇌에 NAA가 축적됩니다. 뇌의 높은 수준의 NAA는 미엘린 합성에 영향을 주어 뇌 발달에 영향을 주어 카나반병의 증상을 유발합니다.
3. 증상은 어떻게 나타납니까?
카나반병의 증상은 일반적으로 생후 3~6개월에 나타나며 매우 빠르게 진행됩니다. 증상으로는 운동 발달 부족, 섭식 곤란, 비정상적인 근육긴장도(쇠약 또는 뻣뻣함) 및 비정상적으로 크고 잘 제어되지 않는 머리가 있습니다. 마비, 실명 또는 청력 상실도 발생할 수 있습니다. 아이들은 종종 조용하고 냉담한 성격을 띠고 있습니다.
카나반병은 모든 인종 그룹에서 발생할 수 있지만 폴란드 동부, 리투아니아, 러시아 서부의 아슈케나지 유대인과 사우디아라비아에서 더 흔합니다.
4. 진단 방법?
본 카나반 누락된 효소를 선별하거나 아스파토아실라제를 조절하는 유전자의 돌연변이를 찾기 위해 혈액 검사로 확인할 수 있습니다. 더 간단하게, Canavan 질병은 가스 크로마토그래피-masspectrometry를 사용하여 소변의 NAA 양을 측정하여 결정할 수 있습니다.
그들은 열성 유전 질환 그룹에 속하기 때문에 부모 둘 다 결함이 있는 유전자의 보인자여야 아이를 낳을 수 있습니다. 두 부모 모두 카나반 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀지면 이 질병을 갖고 태어날 아이의 위험은 각 임신에서 25%입니다.
5. 치료 방법은?
카나반병은 진행성 뇌 위축을 일으킵니다. 치료법도 없고 표준 치료 과정도 없습니다. 증상 및 지지 치료.
6. 예후
카나반병의 예후는 좋지 않습니다. 사망은 일반적으로 10세 이전에 발생하지만 일부 어린이는 10대에서 20대까지 생존할 수 있습니다.
7. 세계에서는 어떤 연구가 진행되고 있습니까?
전 세계의 많은 실험실에서 위험에 처한 사람들에게 카나반병을 선별하기 위한 산전 선별 검사 서비스를 개발하고 제공했습니다. 과학자들은 질병 메커니즘을 추가로 연구하기 위해 질병에 대한 실험 동물 모델을 개발하여 잠재적 치료법 연구에 기여했습니다.
현재 세 가지 전략이 연구되고 있습니다. 1) 바이러스(아데노바이러스) 유전자 전달 벡터를 기반으로 뇌로의 유전자 전달을 통해 돌연변이 유전자를 건강한 것으로 교체하는 것(Leone 2012; Jonquieres 2013; Ahmed 2016); 2) 중요한 누락된 대사 산물(아세테이트)을 전달하기 위한 대사 요법(Arun 2010; Gessler 2017); 및 3) 아스파토아실라아제 효소가 혈액-뇌 장벽을 통과하도록 구조적 및 기능적으로 변형되는 효소 요법(Jonquieres 2018).
