이 기사는 의사 Bui Thi Phuong Hoa – 유전 상담 의사 – Vinmec High-Tech Center에 의해 작성되었습니다.
유전자 진단에 사용되는 두 가지 주요 마이크로어레이 플랫폼이 있습니다: 단일 염기 다형성(SNP) 및 비교 게놈 하이브리드화(CGH). 생물학적 샘플(혈액 샘플, 태반 생검, 양수, 양초 블록)의 DNA는 현미경 슬라이드 또는 실리콘 칩과 같은 고체 표면의 DNA 프로브로 구성된 어레이 플랫폼에 하이브리드화됩니다. 마이크로어레이는 염색체 결실 또는 복제인 CNV(카피 수 다형성)를 감지하기 위한 것입니다.
어레이 CGH 테스트 샘플의 DNA 샘플을 정상 참조 DNA 샘플과 비교합니다(그림 1). 테스트 DNA와 참조 DNA는 두 가지 다른 색상의 형광 염료로 표지된 다음 슬라이드의 프로브와 결합 및 하이브리드화되었습니다. 다양한 색상의 상대적 강도를 생물정보학 도구와 비교했습니다. 복제가 있는 경우는 더 큰 하이브리드 신호를 갖는 반면 삭제가 있는 경우는 대조군보다 더 낮은 신호를 갖습니다.
SNP는 개인 간의 DNA 서열에서 단일 위치의 변이입니다. SNP 어레이를 사용하면 DNA 테스트 샘플만 온칩 프로브에 혼성화됩니다(그림 2). SNP 어레이는 CGH 방법에서 사용되는 프로브 신호의 강도를 측정하여 CNV를 감지합니다.
CGH 어레이는 CNV만 감지할 수 있으며, SNP 어레이는 CNV를 감지하는 것 외에도 다음과 같이 2개의 상동 염색체에서 3배체 및 동일한 영역을 감지할 수 있습니다. 반수체 해리 질환 (업데이트).
UPD를 사용하면 염색체의 두 복사본이 각 부모로부터 1개가 아닌 동일한 부모로부터 상속됩니다. UPD는 15번 염색체의 두 사본이 모두 어머니로부터 유전될 때 발생할 수 있는 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환과 관련이 있습니다. SNP 어레이는 또한 일부 모체 감염 및 모체 세포 모자이크 현상을 감지할 수 있습니다.
American College of Obstetricians and Gynecologists(ACOG)와 Society for Maternal-Fetal Medicine(SMFM)에서는 “임산부는 산모의 연령이나 기타 위험 요인에 관계없이 이수성 스크리닝 또는 진단 테스트를 통해 이수성에 대해 산전 평가를 받아야 합니다. .. 선별 검사와 진단 검사의 차이점도 논의해야 합니다. “
특히, 마이크로어레이 테스트 태아 구조적 기형 및/또는 사산의 경우 유전자 분석을 수행할 때 권장됩니다.
마이크로어레이의 대안 핵형 검사 이 경우 태아. ACOG와 SMFM은 산모의 연령에 관계없이 구조적으로 정상적인 태아에서 침습적 산전 진단이 내려진 경우 태아 핵형 또는 마이크로어레이를 수행할 것을 권장합니다.
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