지중해빈혈: 원인, 결과 및 예방

게시자: Dr. Ly Thi Thanh Ha – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서

지중해빈혈은 세계 인구의 약 7%가 이 질병을 앓고 있는 세계에서 흔한 열성 단일 유전자 질환입니다. 지중해빈혈 병리에는 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 2가지 주요 유형이 있습니다.

유전성 빈혈 지중해 빈혈 그것은 세계 인구의 약 7%가 영향을 받는 세계에서 흔한 열성 단일 유전자 질환입니다. 지중해 빈혈 병리학 알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 그래서 지중해 빈혈은 규칙에 따라 유전됩니까? 실제로 지중해빈혈 돌연변이는 멘델의 법칙에 따라 유전되는데, 이는 부모 모두 돌연변이 유전자(건강한 사람이 질병 유전자를 가지고 있음)를 가지고 있다면 아이가 심각한 질병을 갖고 태어날 확률은 25%라는 것을 의미합니다.

베트남에서는 인구의 약 7-10%가 질병 유전자를 가지고 있으며 20,000명이 주요 지중해빈혈을 갖고 있으며 매년 2,000명 이상의 아기가 지중해빈혈을 갖고 태어납니다. 베타 지중해 빈혈이 있는 아기는 다음이 필요합니다. 수혈 평생 동안 킬레이트화. 중병 위험이 높은 1명의 태아를 임신한 임산부가 1명 있습니다. bệnh 알파 지중해 빈혈 수두증이 발생하거나 아기가 출생 직후 사망합니다. 이는 가족과 사회에 막대한 경제적 영향을 미치며 임산부의 심리와 건강에도 큰 영향을 미칩니다. 따라서 건강한 아기를 낳는 것은 질병 유전자를 가진 부부의 꿈입니다.

현재, 지중해빈혈 치료 질병의 중증도는 각 환자의 특정 건강에 따라 다르며 의사는 수혈, 철 킬레이트화, 골수 이식, 약물 및 물질 사용과 같은 각 특정 사례에 대한 처방을 제공합니다. 또는 비장이나 담낭을 제거하는 수술이 가능합니다.

중증 환자의 치료는 환자의 경제적, 시간, 건강 및 정신 건강 측면에서 매우 비용이 많이 듭니다. 따라서 아픈 아기를 낳지 않도록 예방하는 것은 사회 전반, 특히 위험에 처한 가족의 관심사입니다. 현재 지중해성 빈혈이 있는 아기의 출생을 예방하기 위한 조치에는 다음이 포함됩니다. 태아 진단 또는 착상 전 배아 진단.

태아의 산전 진단은 다음과 같이 할 수 있습니다. 융모막 융모 생검 임신 12-14주에 방법 양수천자 임신 16주 이상. 지중해빈혈에 대한 유전 정보는 양쪽 부모의 알려진 유전적 변화를 기반으로 분석됩니다. 태아가 심각한 형태로 진단된 경우 의사는 임신을 중단할 수 있습니다. 이 임신 중절은 어머니에게 육체적으로나 정신적으로 영향을 미칩니다.

현재, 배아 이식 전 유전자 진단 착상 전 유전 질환(PGD) 또는 새로 알려진 PGT-M(단일 유전자 질환에 대한 착상 전 유전 검사)은 배반포를 조기에 진단할 수 있습니다. 체외 수정(IVF) 부모로부터 유전된 돌연변이된 α- 및 β-지중해 빈혈 유전자를 가지고 있지 않은 배아를 선택하는 것은 돌연변이 유전자를 가진 가족의 정당한 필요입니다. 이는 조기 진단에 도움이 될 뿐만 아니라 산모와 가족의 피해를 방지합니다.

생검된 세포의 DNA를 추출하고 자유롭게 증식하고 전체 게놈을 무작위화(전체 게놈 증폭)한 다음 이수성 24 염색체 이상(PGS)에 대해 스크리닝했습니다. 배아는 운반하지 않는다 염색체 이상 계속해서 지중해빈혈병을 유발하는 돌연변이의 존재를 감지하는 테스트를 수행할 것입니다.

검사를 수행한 후 배아의 지중해빈혈 유전자 상태에 대한 정보는 의사가 검사에 적합한 배아를 선택하는 데 도움이 됩니다. 배아 이식.

현재 지중해빈혈에 대한 착상 전 배아 분석 검사는 재생의학응용연구소 의료유전과 – 빈멕 국제종합병원에서 시행되고 있다. 질문이 있으시면 033 7504234로 연락하십시오.