포르피린 대사 장애: 원인, 진단 및 치료

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포르피린증은 희귀 유전성 혈액 장애입니다. 조기 진단과 치료는 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.

쉬운 목차

1. 포르피린증이란 무엇입니까?

대사 장애 포르피린 (또는 포르피린증)은 다음의 그룹입니다. 유전적 장애 드물게. 이것은 신체가 헴 분자를 제대로 만들 수 없는 상태입니다(헴은 헤모글로빈의 구성 요소입니다). 헴 분자는 포르피린과 철의 두 가지 구성 요소로 구성됩니다. 헴은 세포를 생성하는 산소 수송에 중요한 기능을 수행합니다 적혈구 산소를 운반하십시오. 또한 헴은 심장과 골격근에서 발견되는 단백질인 미오글로빈에도 존재합니다.

헴 분자를 만들기 위해서는 신체가 많은 과정을 거쳐야 합니다. 다만, 병에 걸리면 포르피린 대사 장애 그러면 환자의 몸은 헴 분자의 생산을 완료하는 데 필요한 일부 효소가 부족할 것입니다. 이로 인해 포르피린이 조직과 혈액에 축적되어 경증에서 중증에 이르는 다양한 건강 문제를 일으킵니다.

2. 포르피린 대사 장애

가장 흔한 3가지 유형의 질병이 있으며 그 증상은 다음과 같습니다.

2.1 지속적인 급성 포르피린증

이것은 염색체 장애입니다. 환자에게 증상이 있다 복통, 구토, 변비, 소변은 적포도주 색이며 신경 장애, 정신적 인. 급성 증상은 환자가 도착하기 전에 거의 발생하지 않습니다. 한창 젊은증상은 며칠에서 몇 달까지 지속될 수 있습니다.

2.2 피부의 후기 발현을 동반한 포르피린병

이것은 몸이다 포르피린 대사 장애 피부 상태를 특징으로 하는 가장 흔한 빛에 민감한 그리고 종종 간 질환. 피부 손상의 위치는 일반적으로 열린 피부로 얼굴, 손등, 발등, 팔 등 햇빛에 많이 노출됩니다. 간 질환이 있는 환자는 일광 화상을 입을 위험이 있습니다. 경화증 그리고 간세포 암.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

피부 병변: 거칠고 주름진 피부, 매끄럽지 않은 피부;
수 mm에서 수 센티미터 크기의 물집이 피부에 나타나며 통증을 유발하고 화상처럼 타는 것입니다. 물집이 생기면 궤양이 생기고 딱지가 생길 수 있습니다.
상처가 치유되면 거친 피부, 많은 여드름, 작은 구진에 남습니다. 병변은 종종 흉터, 딱지, 위축, 과다색소침착 또는 저색소침착을 남깁니다.
장기간의 질병은 얼굴, 귀, 뺨, 팔다리에 다모증을 유발할 수 있습니다.
기타 증상: 피부 검어짐, 손발톱 손상, 손발톱 박리, 다음으로 인한 탈모 흉터, 패치의 경화성 피부 병변, …

2.3 적혈구의 포르피린증

이것은 상염색체 우성 유전자 돌연변이입니다. 포르피린 골수에서 적혈구와 혈장이 피부에 침착되어 피부를 빛에 민감하게 만듭니다. 환자는 몇 분 동안 태양에 노출된 후 피부가 붉어지고, 화끈거리고, 부어오르고, 가렵습니다(혈관 부종 등). 만성 피부 변화에는 태선화, 피부의 유사 소포, 손톱 변화, 입술 홈이 포함될 수 있습니다. 간기능은 정상이나 간질환이 있을 수 있는 환자 담석.

3. 질병의 원인 포르피린 대사 장애

포르피린 대사 장애 유전병이다. 그러나 질병의 증상을 유발할 수 있는 여러 요인이 있습니다. 감염, 약물 사용의 영향, 알코올 섭취, 태양 노출, 호르몬 …

이 질병의 위험을 높이는 여러 요인이 있습니다. 특정 약물(피임약 또는 설폰아미드 항생제 및 향정신성 약물…) 사용, 화학 물질, 흡연, 전염병, 식이요법 또는 금식, 스트레스, 음주, 간질환, 햇빛 노출, 철분 과다섭취, …

4. 포르피린증 진단

환자가 이 질병에 걸린 것으로 의심되는 경우 의사는 환자에게 다음과 같은 몇 가지 검사를 수행하도록 지시할 수 있습니다.

소변 검사: 급성 포르피린증이 있는 경우 요검사에서 델타-아미노레불린산, 포르포빌리노겐산 및 기타 포르피린 수치가 증가할 수 있습니다.
혈액 검사: 피부 포르피린증이 있는 경우 혈액 검사에서 혈장 포르피린 수치가 높을 수 있습니다.
대변 검사: 환자의 대변 샘플을 분석하면 소변 샘플에서 검출되지 않을 수 있는 특정 포르피린 농도가 높아집니다. 대변 샘플 검사는 또한 의사가 귀하가 가지고 있는 특정 유형의 포르피린증을 결정하는 데 도움이 됩니다.

5. 포르피린 대사 장애는 어떻게 치료하나요?

포르피린 질환에 따라 의사는 다른 치료 방향을 처방합니다. 구체적으로:

5.1 지속성 급성 포르피린증의 치료

환자가 급성 질환을 앓은 후 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 합니다. 의사는 4일 동안 매일 3-4mg의 헴(헴 알부민, 헴 아르기네이트 또는 헤마틴) 주입을 처방할 수 있습니다. 환자가 장기간 음식을 먹거나 마실 수 없는 경우 포도당을 최대 20g/h의 속도로 정맥 주사하거나 비경구 영양을 투여할 수 있습니다.

의사는 또한 환자에게 사용하도록 처방할 수 있습니다. 진통제 급성 에피소드 동안 복통을 완화하기 위해 수면을 유도합니다. 메스꺼움, 구토, 불안 및 안절부절을 완화하기 위해 페노티아진을 사용하십시오. 질병 에피소드 사이의 치료는 적절한 영양을 보장하고 악화 약물을 피하며 다른 기존 질병(또는 감염)을 잘 치료해야 합니다.

5.2 피부의 후기 발병 포르피린증의 치료

치료하는 동안 환자는 알코올, 에스트로겐, 철분 보충제 및 질병을 악화시키는 약물과 같은 요인을 피해야 합니다. 간의 철분이 감소할 때까지 1-2주 동안 반복 주사하면 치료가 매우 효과적일 수 있습니다. 의사는 주사에 반응할 수 없거나 반응이 없는 환자의 포르피린 분비를 촉진하기 위해 저용량의 클로로퀸 또는 하이드록시클로로퀸을 처방할 수도 있습니다.