아기를 위한 다운증후군 검사

이 기사는 Vinmec Hai Phong 국제 종합 병원의 소아과 – 신생아과 MSc Duong Van Sy와 전문적으로 상담했습니다.

다운 증후군은 치료할 수 없으며 그 증상은 어린이마다 다릅니다. 많은 치료와 보살핌이 필요한 아이들이 있습니다. 여행을 통해 자녀와 함께 할 지식을 갖추십시오.

다운 증후군 가장 흔한 단색체 질환입니다. 이것은 21번 염색체(Tiploid 21)의 일부 또는 전체의 추가 사본으로 인한 유전자 서열의 기형입니다.

가장 중요한 것은 조기 발견 및 진단이며 부모는 관련 문제에 대한 지식과 전문가의 지원 및 조언이 필요합니다. 다운증후군의 가장 큰 위험인자는 산모의 나이이며 나이가 들수록 위험도가 높아집니다.

출생 후 다운 증후군의 초기 진단은 일반적으로 아기의 기형을 기반으로 합니다. 채취한 혈액 샘플을 기반으로 이 검사는 아기의 염색체를 분석합니다. 21번 염색체가 추가로 발견되면 다운증후군 진단이 내려집니다.

을 위한 미숙아표현형에 의한 다운 증후군의 진단은 종종 받아들여지지 않으며 추가적인 염색체 검사와 결합되어야 합니다.

다운 증후군의 가장 흔한 표현형은 다음과 같습니다.

• 단신
• 작은 머리
• 중간에 소용돌이
• 작은 귀, 목덜미의 과도한 피부,
• 눈꺼풀이 거꾸로 트임
• 아이라인
• 낮은 콧대
• 브러시필드 점(홍채 가장자리의 흰색 반점)
• 튀어나온 혀
• 손은 넓고 짧고 손가락은 가장 글자가 적습니다.
• 엄지발가락과 검지발가락은 멀리 떨어져 있고,
• 근육 톤 감소

심장 병변은 다음을 포함한 다운 증후군 아동의 약 30~50%에서 발견됩니다. 방실 채널 (30%) 및 팔로의 사지(심실 중격의 기행 대동맥, 심실 중격 결손, 우심실 유출로 협착 및 우심실 비대)(30%). 출생 시 십이지장 폐쇄는 담즙의 구토와 기저부 근처의 위와 십이지장 팽창의 독특한 기형을 유발하는 흔한 기형입니다.

아기가 다운 증후군이 의심되는 경우 의사는 위험에 대해 논의하고 가능한 한 빨리 임상적으로 알 필요가 있습니다. 부모는 가장 적합한 방법을 찾기 위해 전문가와 공유하는 어려운 시간을 보낼 것입니다. 아기에게 다운이 의심되는 즉시 의사는 진단을 확인하기 위해 검사를 지시할 것입니다.

Vinmec에서 임산부는 다음 테스트를 수행하는 것이 좋습니다. 다운증후군 검사:

• 언제 임신 11-14주:

혈액 검사: 이중 검사

목덜미 반투명 초음파: 이 방법은 다운 증후군이 있는 태아를 최대 80%까지 감지하는 데 도움이 됩니다.

• 언제 임신 15-22주:

혈액 검사: 삼중 검사, 이 검사는 최대 80%의 정확도로 질병을 감지할 수 있습니다.

검사 결과를 검토한 후 태아가 고위험군(비율이 1/250)인 경우 의사는 융모막 융모 샘플링 기법과 양수천자를 지시할 것입니다. 이 검사가 최상의 결과를 제공합니다. 99% 정확도. 그러나 이러한 특수 검사는 종종 비용이 많이 들고 침습적이며 태아에 해를 끼칠 수 있습니다.

진단이 확정되면 평생의 문제이기 때문에 부모와 아기 모두 정기적으로 의사의 진찰을 받아야 하며 진단을 받는 것은 부모가 자녀와 함께 해야 하는 힘든 여정의 시작이 될 것입니다. 심혈관 및 위장 장애를 진단하고 면밀히 모니터링해야 합니다.

다운 증후군 현재 치료제는 없지만 조기 발견이 가능하다. NIPT. 산전 검진 많은 장점:

• 질병 위험도 조기 발견(임신 10주차부터)
• 최대 99.9%의 정확도
• 엄마의 정맥에서 10ml 정도만 채취하여 검사하므로 엄마와 아기 모두의 안전을 보장합니다.

ILLUMINA의 엄격한 권장 기준을 완벽하게 준수하는 비침습적 산전 검진 기술 NIPT Vinmec에서는 태아 기형을 해독하는 “핵심”으로 간주되어 산전 선별 검사 결과에서 현저한 개선을 가져옵니다. 분석 결과는 약 1-2주 후에 제공될 예정이며 줄기세포 및 유전자 기술 연구소의 유전병리학자가 평가할 것입니다. 고객은 특히 위양성/음성 사례에 대해 적절한 개입 방향을 갖도록 가능한 위험에 대해 구체적으로 상담합니다.