유전성 대사 장애: 분류, 원인, 증상

유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 유전 질환입니다. 유전성 대사 장애가 있는 대부분의 사람들은 효소 결핍으로 이어지는 결함 유전자를 가지고 있습니다. 수백 가지의 다양한 유전성 대사 장애가 있으며 그 증상, 치료 및 예후는 매우 다양합니다.

대사는 에너지를 변환하거나 사용하기 위해 신체에서 일어나는 모든 화학 반응입니다. 신체의 주요 대사 중 일부는 다음과 같습니다.

• 대사 탄수화물, 음식의 단백질과 지방은 에너지를 방출합니다.
• 과잉 질소를 소변으로 배출되는 폐기물로 전환합니다.
• 화학 물질을 분해하거나 다른 물질로 변환하여 세포 내부로 운반합니다.

신진대사는 조직화된 화학 조립 라인과 같습니다. 원료, 반제품 및 스크랩은 지속적으로 사용, 제조, 운송 및 배출됩니다. 이 조립 라인의 “노동자”는 효소 그리고 단백질은 화학 반응을 일으키는 데 도움이 됩니다.

대부분의 질병에서 유전성 대사 장애, 신체에서 생성되지 않거나 비활성 형태로 만들어지는 단일 효소. 효소 실종은 조립 라인의 부재중 근로자와 같습니다. 해당 효소의 기능에 따라 유해한 화학물질이 축적되거나 필수 제품이 생성되지 않을 수 있음을 의미합니다.

효소를 만들기 위한 코드나 청사진은 일반적으로 한 쌍의 유전자에 포함되어 있습니다. 유전성 대사 장애가 있는 대부분의 사람들은 해당 유전자의 결함 있는 사본 2개, 즉 아버지로부터 1개, 어머니로부터 1개를 유전받습니다. 두 부모 모두 해당 유전자의 “보인자”이며, 이는 결함 사본 1개와 정상 사본 1개를 보유한다는 것을 의미합니다.

부모에서 정상적인 유전자 사본은 결함이 있는 사본을 보상합니다. 이들의 효소 수치는 일반적으로 적절하므로 유전성 대사 장애의 증상이 없을 수 있습니다.

그러나 유전자의 결함이 있는 사본 2개를 유전받은 어린이는 효소를 효율적으로 충분히 생산할 수 없으며 유전성 대사 장애가 발생합니다. 이러한 형태의 유전을 상염색체 열성 유전이라고 합니다.

대부분의 주요 원인 유전성 대사 장애 수 세대 전에 발생한 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전자 돌연변이는 세대를 거쳐 유전되어 영구성을 보장합니다.

각 유형의 유전 대사 장애는 일반 인구에서 매우 드뭅니다. 유전성 대사 장애는 신생아 1,000~2,500명 중 약 1명에게 영향을 미칠 수 있습니다. Ashkenazi 유태인(중부 및 동부 유럽 가계의 유태인)과 같은 특정 민족 그룹에서는 유전 대사 장애의 비율이 더 높습니다.

수백 가지의 유전성 대사 장애가 확인되었으며 새로운 장애가 계속 발견되고 있습니다. 일부 유전성 대사 장애 더 일반적이고 중요한 것은 다음과 같습니다.

리소좀은 대사 폐기물을 분해하는 세포 내부의 공간입니다. 리소좀 내부의 다양한 효소가 결핍되면 독성 물질이 축적되어 다음과 같은 대사 장애를 유발할 수 있습니다.

• 헐러 증후군: 이 증후군이 있는 어린이는 비정상적인 뼈 구조와 성장 지연이 있습니다.
• Niemann-Pick 질병: 신생아는 간 비대, 섭식 곤란 및 신경 손상이 발생합니다.
• 테이삭스병(Tay-Sachs disease): 생후 1개월 영아의 진행성 악화, 심각한 신경 손상으로 진행, 소아는 보통 4세 또는 5세까지만 산다.
• Bệnh 왼손잡이: 일반적으로 경미한 뼈 통증, 간비대, 혈소판 감소 등의 증상이 어린이나 성인에게 나타납니다.
• 파브리병: 소아기 사지 통증, 신장병, 심장병, 성인기 뇌졸중을 유발하며 남성에게만 영향을 미칩니다.

크라베병: 소아에서 진행성 신경 손상, 성장 지연을 일으킴. 때때로 성인이 영향을 받습니다.

모유 수유 후 황달, 구토 및 간비대를 유발하는 갈락토오스 분해 능력 손상 분유.

이는 BCKD라는 효소의 결핍으로 인해 축적됩니다. 아미노산 몸에. 결과는 신경 손상과 시럽 냄새가 나는 소변입니다.

효소 PAH가 결핍되면 혈액 내 페닐알라닌 수치가 높아집니다. 지적 장애는 상태를 감지하고 치료하지 않으면 발생합니다.

당 저장 문제는 저혈당, 근육통 및 쇠약으로 이어집니다.

세포의 중요한 기관인 미토콘드리아 내부의 문제는 근육 손상을 유발합니다.

문제는 신경 손상과 종종 심장 문제를 일으키는 프라탁신이라는 단백질과 관련이 있습니다. 걸을 수 없는 것은 종종 젊은 성인기에 발생합니다.

리소좀과 유사하게 퍼옥시좀은 세포 내부의 효소로 채워진 작은 공간입니다. 과산화소체 내부의 효소 기능이 좋지 않으면 신진대사의 독성 산물이 축적될 수 있습니다. 과산화소체 장애에는 다음이 포함됩니다.

• 젤위거 증후군: 유아에게 비정상적인 얼굴 특징, 간 비대 및 신경 손상을 일으킵니다.
• 갑상선 장애: 형태에 따라 아동기 또는 초기 성인기에 발생할 수 있는 신경 손상의 증상을 유발합니다.

혈액 내 미량 금속의 수준은 특수 단백질에 의해 조절됩니다. 유전성 대사 장애는 신체의 단백질 분해 및 독성 금속 축적으로 이어질 수 있습니다.

• 본 윌슨: 간, 뇌 및 기타 기관에 독성 구리가 축적됨.

혈색소 침착증: 철분이 과도하게 흡수되어 간, 췌장, 관절, 심장에 축적되어 손상을 일으키는 상태.

혈액 메틸말론산 및 프로피온산.

요소 순환 장애 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증과 시트룰린혈증입니다.

유전성 대사 장애의 증상은 존재하는 대사 문제에 따라 크게 다릅니다. 유전성 대사 장애의 일부 증상은 다음과 같습니다.

• 기운 없이 졸리는;
• 까다롭게 먹는 사람;
• 복통;
• 구토;
• 체중 감량;
• 황달;
• 어린이의 체중 증가 또는 성장 지연 없음;
• 저개발;
• 동란;
• 호흡, 땀, 타액 또는 소변에서 이상한 냄새가 납니다.

증상이 갑자기 나타나거나 천천히 진행될 수 있습니다. 증상은 음식, 약물, 탈수, 경미한 질병 또는 기타 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 유전 대사 장애의 증상은 여러 조건에서 출생 후 몇 주 후에 나타날 수 있습니다. 다른 유전성 대사 장애는 증상이 나타나기까지 몇 년이 걸릴 수 있습니다.

유전성 대사 장애 출생 시 존재하며 일부는 일상적인 검사에서 발견됩니다. 미국의 모든 50개 주에서 페닐케톤뇨증(PKU)에 대해 신생아를 선별합니다. 대부분의 주에서는 아기의 갈락토스혈증도 검사합니다. 그러나 미국 주에서는 알려진 모든 유전 대사 장애에 대해 아기를 검사하지 않습니다. 우리 나라에서 이 검사는 여전히 매우 제한적입니다.

향상된 검사 기술로 인해 많은 주에서 유전성 대사 장애에 대한 신생아 선별 검사를 확대하고 있습니다. 미국 국립 신생아 선별 및 유전 자원 센터(U.S. National Newborn Screening and Genetic Resource Center)는 각 주의 선별 방법에 대한 정보를 제공합니다.

유전성 대사 장애가 출생 시 발견되지 않으면 증상이 나타날 때까지 진단되지 않는 경우가 많습니다. 일단 증상이 나타나면 특정 혈액 또는 DNA 검사를 통해 대부분의 유전성 대사 장애를 진단할 수 있습니다.

유전성 대사 장애에 사용할 수 있는 치료법은 주로 질병의 영향과 진행을 제한하는 것을 목표로 합니다. 이 상태를 유발하는 근본적인 유전적 결함은 현재 기술로 수정할 수 없습니다. 대신 치료는 신진대사 문제를 해결하려고 합니다.

유전성 대사 질환의 치료는 다음과 같은 몇 가지 일반적인 원칙을 따릅니다.

• 신체가 적절하게 대사할 수 없는 음식이나 약물을 줄이거나 제거하십시오.
• 대사를 가능한 한 정상에 가깝게 회복시키기 위해 누락되거나 비활성인 효소 또는 기타 화학 물질을 교체하십시오.
• 대사 장애로 인해 축적되는 독성 대사 생성물을 제거합니다.

유전성 대사 장애 치료에는 다음과 같은 조치가 포함될 수 있습니다.

• 특별 식단은 특정 영양소를 제거합니다.
• 사용하다 효소 대체물 또는 신진 대사를 지원하는 기타 보충제.
• 혈액을 화학적으로 처리하여 위험한 대사 부산물을 해독합니다.

가능하면 유전성 대사 장애가 있는 사람은 이러한 희귀 질환을 경험한 의료 센터에서 치료를 받아야 합니다.

유전성 대사 장애가 있는 어린이와 성인은 입원과 때로는 생명 유지가 필요한 심각한 에피소드를 가질 수 있습니다. 이 세션 동안의 치료는 긴급 치료와 장기 기능 개선에 중점을 둡니다.

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참조 출처: webmd.com