산부인과

태아 건강을 위한 필수 검사, 착상 전 유전자 검사 3종

서론

안녕하세요, KRHOW입니다. 오늘 다룰 주제는 많은 부부들에게 희망을 가져다줄 수 있는 혁신적인 기술인 착상 전 유전자 검사(PGT)에 대해 소개하려 합니다. 현대 의학의 발달로 인해 불임이나 유전 질환의 예방 및 진단에 큰 도움이 되는 PGT 기술은 IVF(체외수정) 과정을 통해 생긴 배아의 유전적 이상을 미리 확인할 수 있게 합니다. 이는 많은 부부들에게 건강한 자녀를 갖는 기회를 제공하며, 유전 질환에 대한 불안을 덜어줄 수 있는 중요한 방법입니다.

면책 조항

본 사이트의 정보는 일반적인 정보 제공을 목적으로 편집된 것이며, 의료 전문가의 조언을 대체할 수 없습니다. 제공된 정보를 참고용으로만 사용하시기 바라며, 구체적인 내용이나 개인의 증상에 대해서는 반드시 의사와 상담하시기 바랍니다.

이 글에서는 PGT 기술의 종류, 절차, 그리고 이 기술이 적용되는 다양한 상황에 대해 자세히 설명하겠습니다. 저희 KRHOW는 여러분이 이 기술에 대한 이해를 돕고, 적절한 상담을 받을 수 있도록 최선을 다할 것입니다.

전문가에게 상담하기

이 기사는 Nguyen Thi Cam Van 박사인 Master, IVF 실험실 의사가 전문적으로 상담했습니다. 생식 지원 센터 – Vinmec Times City International Hospital에서 근무 중인 Nguyen Thi Cam Van 박사는 IVF 실험실에서 보조 생식의 전문 기술을 수행한 경험과 강점을 가지고 있습니다. 이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트에서 참고했습니다.

세 가지 유형의 PGT 테스트

PGT(Test)에는 여러 종류가 있으며, 각 테스트는 배아의 특정 유전적 이상을 확인하는 데 사용됩니다. 다음은 가장 일반적으로 사용되는 세 가지 유형의 PGT 테스트입니다:

  • PGT-M: **착상 전 배아의 유전자 진단**으로, 단일 유전자 이상에 대한 진단 방법입니다.
  • PGT-SR: **염색체 재배열**로 인한 이상 여부를 평가하는 검사입니다. 이 검사는 불균형 전위, 로버트슨 전위 및 염색체 역전 등을 감지할 수 있습니다.
  • PGT-A: **착상 전 유전자 스크리닝**으로, 염색체 수와 관련된 이상이 있는 배아를 선별하는 검사입니다. 염색체 수의 이상으로 인해 배아가 발달하지 않거나 자궁에 착상되지 않을 수 있으며, 다운증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등을 유발할 수 있습니다.

PGT . 지정자

PGT 검사는 다양한 상황에서 유용하게 사용될 수 있으며, 특정한 유전적 조건을 가진 경우 특히 유용합니다. 다음은 각각의 PGT 테스트가 적용되는 상황입니다:

2.1. PGT-M

  • 남편과 아내가 질병을 유발하는 유전적 돌연변이를 가지고 있을 때, 예를 들어 지중해빈혈, 척수성 근위축증, 낭포성 섬유증 등이 해당됩니다.
  • 아내가 X-연관 유전자 돌연변이를 가지고 있을 때, 예를 들어 혈우병, 뒤센/베커 근이영양증 등이 포함됩니다.
  • 특별한 경우로 성 선택, 성 관련 유전 질환, 후기 발병 유전 질환(유방암 유전자 BRCA1, BRCA2 등), 줄기 세포 치료를 위해 올바른 HLA 선택을 해야 하는 경우가 있습니다.

2.2. PGT-SR

  • 염색체 이상을 가진 배우자, 예를 들어 염색체 균형 전위, 로버트슨 융합 전위, 염색체 결실 또는 결실, 앙겔만 증후군 등이 해당됩니다.

2.3. PGT-A

  • 37세 이상의 노모
  • 여러 번 IVF를 수행했으나 성공하지 못했거나 연속으로 여러 번 유산을 경험한 경우
  • 염색체 수에 유전적 이상이 있는 아기를 출산한 가족력이 있는 경우
  • 남편이 심한 불임을 겪는 경우 (AZF 삭제)

PGT 시행 절차

PGT 테스트는 다음과 같은 절차를 통해 시행됩니다:

  • 먼저 환자는 **난소 자극**을 받습니다.
  • 5일째에는 양호한 품질의 배아가 **배아 검사**를 위해 생검을 시행합니다. 생검은 배아의 영양막에서 3-5개의 세포를 수집하는 절차입니다.
  • 생검 후 배아는 배아 이식 주기를 위해 냉동 보존되고, 수집된 세포는 유전학 실험실로 보내집니다. 생검 후 약 10-15일 후에 각 배아의 검사 결과를 받을 수 있습니다.
  • 유전자 검사는 분자 유전학(PCR, 다중 PCR, 시퀀싱, 단일 염기 다형성(SNP)), 또는 세포 유전학(형광 제자리 교잡(FISH), 마이크로어레이(arrayCGH, SNP microarray))을 사용하여 검사가 이루어집니다.

PGT 시행 절차 및 장점

PGT를 통해 많은 커플들은 안전하고 건강한 아기를 출산할 수 있는 기회를 얻게 되었습니다. Vinmec IVF 불임 센터는 이미 40% 이상의 성공률을 보이며, 많은 커플들이 이 과정을 통해 부모가 되는 꿈을 이루었습니다.

PGT에 관한 자주 묻는 질문

1. PGT 검사를 통해 모든 유전적 이상을 다 잡을 수 있나요?

답변:

PGT 검사는 많은 유전적 이상을 잡아낼 수 있지만, 모든 유전적 이상을 감지할 수는 없습니다. PGT는 특정 유전자 변이나 염색체 이상을 확인하는 데 매우 효과적이지만, 현재의 기술로는 모든 종류의 유전적 이상을 검출하는 데 한계가 있습니다.

설명 및 조언:

PGT 검사는 단일 유전자 이상, 염색체 재배열로 인한 이상, 염색체 수와 관련된 이상 등을 감지할 수 있습니다. 그러나 희귀한 유전자 돌연변이나 복합적인 유전 질환 등은 다른 추가적인 검사가 필요할 수 있습니다. 따라서 PGT 검사 결과만으로 모든 유전적 이상에 대해 안심하는 것은 적절하지 않으며, 추가적인 의학적 상담이 필요합니다.

2. PGT 검사를 받은 후 결과가 나오기까지 얼마나 걸리나요?

답변:

생검 후 약 10-15일 정도 걸립니다.

설명 및 조언:

PGT 검사는 복잡한 유전자 분석을 포함하므로 시간이 소요될 수 있습니다. 생검 후 배아는 냉동 보존되고, 수집된 세포는 유전학 실험실로 보내집니다. 각 배아에 대한 정확한 유전자 분석 결과는 10-15일 후에 받게 됩니다. 이 기간 동안 기다리는 것이 불안할 수 있지만, 정확한 결과를 위해 필요한 절차임을 이해해야 합니다.

3. PGT 검사는 누가 받아야 하나요?

답변:

PGT 검사는 유전적 이상을 포함한 여러 이유로 권장될 수 있습니다.

설명 및 조언:

PGT 검사는 다음과 같은 경우에 특히 권장됩니다:

  • 37세 이상의 노모
  • 여러 번의 IVF 시도에서 실패하거나 연속으로 여러 번 유산한 경우
  • 염색체 수에 유전적 이상이 있는 아기를 출산한 가족력이 있는 경우
  • 남편이 심한 불임을 겪는 경우
  • 부부 모두 유전적 돌연변이를 가진 경우
  • X-연관 유전자 돌연변이를 가진 경우

이와 같은 경우 전문가와 상의하여 PGT 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

결론 및 제언

결론

PGT는 IVF 과정 중에 배아의 유전적 이상을 미리 확인하여, 건강한 자녀를 갖기 위한 중요한 도구입니다. PGT-M, PGT-SR, PGT-A와 같은 다양한 유형의 검사가 있으며, 각기 다른 상황에 맞춰 적용할 수 있습니다. PGT 검사는 특히 유전적 이상이 의심되거나 고령의 노모, 반복적인 IVF 실패와 유산을 경험한 부부들에게 중요한 검사가 될 수 있습니다.

제언

PGT 검사에 관심이 있는 분들은 반드시 자격을 갖춘 전문가와 상의하여 본인의 상황에 맞는 최적의 검사를 선택해야 합니다. Vinmec IVF 불임 센터와 같은 전문 기관에서는 종합적인 상담과 첨단 기술을 제공하므로, 신뢰할 수 있는 곳에서 검사를 받는 것이 중요합니다. 여러분의 건강하고 행복한 가정을 이루기 위한 길에 KRHOW가 항상 함께 하겠습니다.

참고 문헌

이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 참고했습니다. 더 많은 정보를 원하시면 Vinmec 병원 웹사이트를 방문해 주세요.