이 기사는 Do Huy Duong 박사가 작성했습니다. – Vinmec High-Tech Center
배아 이식 전 유전자 스크리닝은 배아 생검에 대해 수행하는 유전자 검사로 염색체 수준에서 유전적 이상을 확인함으로써 의사가 인공 수정(IVF)의 성공률을 향상시키는 데 가장 도움이 될 가능성이 있는 배아를 선택하도록 돕습니다.
인간의 염색체 세트는 46개의 염색체가 23쌍으로 나뉘어져 있습니다. 이 염색체는 쌍으로 유전되며, 한 쌍의 염색체는 어느 한쪽 부모에게서 옵니다. 처음 22쌍의 염색체(일반 염색체)는 크기와 모양이 비슷합니다. 23번째 염색체 쌍은 성염색체 쌍입니다. 성염색체 쌍은 여성의 성을 결정하는 XX입니다. 성염색체의 XY 쌍은 남성의 성을 결정합니다.
그래서 결과는? 배아 이식 전 유전자 검사 무슨 말을하는:
이상 없음: 즉, 방법의 한계 내에서 유전적 이상이 발견되지 않았습니다. “이상이 감지되지 않음”의 결과는 배아의 염색체 세트가 46개의 염색체가 온전한 것으로 나타났습니다. 이들은 가장 가능성이 높은 배아입니다. 배아 이식 둥지를 틀고 정상적인 아기로 성장할 가능성이 가장 높기 때문입니다.
염색체 이상 감지: 염색체의 추가 또는 손실을 포함할 수 있는 염색체 수준에서 하나 이상의 이상 감지를 의미합니다. 염색체 분절의 추가 또는 손실 또는 다양한 유형의 이상을 포함할 수 있습니다. 많은 형태가 있습니다 염색체 이상 으로 구성되다:
- 삼염색체: 상동 염색체 쌍에 있는 여분의 염색체. 이러한 유형의 염색체 이상의 좋은 예는 다음과 같습니다. 다운 증후군 21번 염색체가 3개 있습니다.
- Monosomy: 상동 염색체 쌍에서 한 염색체의 손실. 예: -7(단일염색체)은 샘플의 세포에 7번 염색체가 하나만 있음을 의미합니다.
- 단편 추가: 염색체의 일부 추가
- 결실: 염색체의 일부 손실
- 모자이크: 동일한 생검 샘플의 세포가 다른 핵형을 갖는 상태.
분석을 위한 품질 부족: 샘플의 테스트 데이터가 결과의 정확한 분석을 위한 좋은 품질이 아닐 때. 이러한 경우에는 일반적으로 생검과 반복 검사가 필요합니다.
DNA 복제 제품 없음: 배아의 DNA를 복제할 수 없으므로 검사를 수행할 재료가 충분하지 않습니다.
결과를 읽을 때 염두에 두어야 할 정보 유전자 스크리닝 배아 이식 전:
- 유전적 이상이 있는 하나 또는 여러 개의 배아를 갖는 것은 드문 일이 아닙니다. 유전적 이상이 있는 배아의 비율은 산모의 나이에 따라 증가하지만 모든 배아는 산모의 나이와 상관없이 유전적 이상에 대한 기본 위험이 있습니다.
- 배아 모자이크 현상은 매우 일반적이며 산모 연령과 관련이 없습니다.
- 이상이 없는 것으로 확인된 배는 착상 가능성과 위험이 더 좋습니다. 유산 이상이 있는 배아 및 모자이크 배아보다 낮습니다. 그러나 일부 모자이크 배아도 배아 이식 가능성이 있으며 정상적으로 발달합니다.
결과 배아 이식 전 유전자 검사 때때로 당신을 혼란스럽고 혼란스럽게 만들 수 있습니다. 결과를 완전히 이해하고 취해야 할 다음 단계에 대한 조언을 얻으려면 주저하지 말고 Vinmec 유전 상담사에게 연락하십시오.
현재 Vinmec Times City International General Hospital은 구현을 조직하고 있습니다. 배아 이식 전 유전자 스크리닝 패키지. 착상 전 유전자 스크리닝 분야의 풍부한 경험을 바탕으로 국내외에서 잘 훈련된 전문가와 기술자들로 구성된 팀의 권위 있는 의료 강연입니다. 빈멕 현대적인 시설을 갖추고 국제 표준을 충족하며 항상 Microarray, NGS New Generation Sequencing과 같은 최첨단 기술을 적용합니다. 또한 고객을 대상으로 검사 전후 유전자 상담을 포함한 종합적인 솔루션을 제공합니다. 뛰어난 장점으로, 빈멕 현재 배아 이식 전 유전자 검사가 필요한 경우 고객이 선택할 수 있는 믿을 수 있는 병원 중 하나입니다.
참조:
- McKinlay Gardner RJ 및 Sutherland GR. 염색체 이상과 유전 상담 3판. 옥스포드, 옥스포드 프레스, 2004.
- CooperGenomics 내부 데이터
- Victor AR, et al. 단일 클리닉에서 전향적으로 이식된 100개의 모자이크 배아: 건강한 임신을 초래하는 시기와 이유 탐색, 불임 및 불임, 2019. 111(2): p. 280-293.
- Munne S., et al., 고해상도 차세대 시퀀싱을 사용하여 검출된 모자이크 배반포를 대체하는 세포 유전적 구성 및 임신 결과에 대한 자세한 조사, 불임 및 불임, 2018. 108(1): p. 62-71.
- Munne, S, et al., 고해상도 차세대 시퀀싱에 의해 모자이크로 특징지어지는 배반포 이식 후 임상 결과 – 추가 통찰력, 유럽 의학 유전학 저널, 2020. 63(2): 103741.
