순환 종양 DNA 검사 — 액체 암 생검

이 기사는 Dr. Nguyen Hong Thanh – 연구원 – Vinmec 줄기 세포 및 유전자 기술 연구소가 작성했습니다.

ctDNA의 액체 생검은 암을 진단하고 선별하며 환자의 치료를 모니터링하는 데 사용됩니다. 액체 생검은 조직 생검과 같은 침습적 기술을 수행할 필요 없이 진단을 위해 혈액 샘플을 채취하기만 하면 환자의 안전을 보장합니다.

조직 및 기관의 생검 샘플은 질병 발달에 중요한 역할을 하는 유전적 변이(또는 종종 돌연변이라고 함)를 식별하는 데 사용됩니다.

일부 유형의 돌연변이에는 이미 치료할 표적 약물이 있기 때문에 질병을 유발하는 돌연변이를 정확하게 식별하면 암 환자 치료에 큰 이점이 될 것입니다.

그러나 일반적인 제한은 충분한 종양 세포를 얻고 수행할 분석을 위해 충분한 종양 세포 DNA를 분리하는 능력입니다. 자연적인 세포 사멸 주기로 인해 건강한 세포 DNA와 종양 세포 DNA가 모두 말초 혈액에서도 방출됩니다. 종양 세포 DNA의 경우 이를 순환 종양 DNA 또는 ctDNA라고 합니다. ctDNA를 얻을 수 있는 능력 덕분에 환자의 말초혈액에 떠다니는 종양세포 DNA의 돌연변이를 관찰할 수 있었다.

ctDNA 액체 생검은 혈액 샘플을 채취하여 순환 종양 세포 및 순환 종양 핵산과 같은 특정 특성이 있는 세포를 찾는 비침습적 방법이며 DNA 또는 RNA의 단편입니다. 비침습적 특성 때문에 이 생검 방법은 조직 생검과 관련된 외과적 위험을 나타내지 않습니다.

ctDNA로 수행한 테스트는 종양에서 직접 여러 번 생검을 하는 것과 비교할 때 몇 가지 이점이 있음을 보여주었습니다. 그 이유는 많은 환자에서 생검 후 회복된 조직의 양이 매우 적고 종종 진단 및 치료를 위한 유전자 검사를 수행하기에 충분하지 않기 때문입니다.

두 번째 이유는 종양이 도달하기 어려운 위치에 존재할 수 있거나 여러 번의 생검을 수행할 때 환자의 생명을 위협할 수 있기 때문입니다. 따라서 액체 생검을 사용하거나 혈액 내 ctDNA 단편을 분석 및 검색하면 암 성장에 중요한 바이오마커를 식별할 수 있습니다.

또한 복잡한 침습적 시술 없이 기본적인 검사를 시행하는 모든 병원에서 채혈이 가능합니다. 그리고 마지막으로, 조직 생검을 통해 암 관련 변이체를 표본 한 곳에서만 검사할 수 있지만 ctDNA는 신체의 여러 부위에서 유래할 수 있으므로 잠재적으로 중요한 변이를 감지할 가능성이 높아집니다.

그러나 ctDNA 검사가 모든 경우에 이상적인 것은 아닙니다. 일반적인 장애물은 특히 암이 초기 단계이고 혈액에서 매우 적은 양의 ctDNA만 방출되는 경우 혈액 내 소량의 ctDNA에서 의미 있는 변이를 감지하기 어렵다는 것입니다. ctDNA 샘플에서 임상적으로 유의미한 변이를 감지하는 것은 의사가 직접 치료를 권고할 수 있는 신뢰할 수 있는 정보 소스가 될 수 있지만 중요한 변이가 있는 경우에도 너무 낮은 ctDNA에서 위음성 검사가 발생할 수 있습니다.

이러한 이유로 종양 전문의는 음성 ctDNA 검사 후 표적 돌연변이를 식별하기 위해 환자에게 조직 생검을 시행할 것을 종종 권장합니다. 마지막으로, 또 다른 문제는 ctDNA 샘플을 사용한 테스트가 종종 조직 생검으로 테스트하는 것보다 몇 배나 더 비싸고 보험이 적용되지 않을 수 있다는 것입니다.

초기 암 진단 시 변이를 식별하는 역할과 함께 ctDNA 샘플을 사용한 테스트는 다른 많은 잠재적 응용 분야의 문을 열었습니다. 에는 선별 검사와 원발성 또는 재발성 암의 조기 발견, 암 치료의 효과 평가, 치료 내성 유전자 변이의 식별이 포함됩니다.

또한, 방법 액체 생검 ctDNA 최대 9가지 유형의 암을 감지할 수 있습니다. 폐암, 난소 암, 대장암, 유방암, 흑색종, 방광암, 위암, 골수암 및 연조직 육종.

ctDNA 샘플로 수행되는 테스트에는 여전히 추가 과학적 증거가 필요하며 이러한 응용 프로그램이 널리 보급되기 전에 테스트 비용을 줄이기 위해 최적화해야 합니다.

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