유전학자들은 유전자의 위치를 ​​어떻게 알아내나요?

DNA 염기서열의 일부가 완전한 게놈 염기서열로 조립된 후에는 염색체 상의 유전자 위치와 유전자의 특성과 신체 발현에 미치는 영향을 결정해야 합니다. 그렇다면 유전학자들은 염색체에서 찾을 유전자의 위치를 ​​어떻게 결정할까요?

유전학자들은 지도를 사용하여 위치를 설명합니다. 젠 구체적으로 염색체. 유전자의 위치를 ​​설명하기 위해 세포 유전학을 사용하는 지도 유형. 세포유전학적 부위는 염색체가 특정 화학물질로 염색될 때 생성되는 독특한 밴딩 패턴을 기반으로 합니다.

분자 위치를 사용하는 또 다른 유형의 지도는 염색체에서 유전자의 정확한 위치에 대한 설명입니다. 분자 위치는 염색체를 구성하는 DNA(뉴클레오티드) 구성 요소의 순서를 기반으로 합니다.

유전학자들은 유전자의 세포골격 위치를 기술하기 위해 표준화된 방법을 사용합니다. 대부분의 경우 descriptor site는 17q12와 같은 염색된 염색체 상의 특정 band의 위치이다.

17q12-q21과 같이 정확한 위치를 아는 사람이 적은 경우 일련의 밴드로 작성할 수도 있습니다.

숫자와 문자의 조합은 염색체에 있는 유전자의 “주소”를 제공합니다. 이 주소는 여러 부분으로 구성됩니다.

• 유전자가 발견될 수 있는 염색체: 첫 번째 숫자 또는 문자는 염색체를 나타내는 유전자의 위치를 ​​설명하는 데 사용됩니다. 염색체는 염색체 번호로 표시되는 1에서 22(상염색체)까지 번호가 매겨집니다. 성염색체는 X 또는 Y로 표시됩니다.
• 염색체 팔: 각 염색체는 중심체라고 하는 좁아지는(조임) 지점의 위치에 따라 두 부분(가지)으로 나뉩니다. 관례상 짧은 가지를 p라고 하고 긴 가지를 q라고 합니다. 염색체 팔은 유전자 주소의 두 번째 부분입니다. 예를 들어, 5q는 염색체 5의 장완이고 Xp는 염색체 X의 단완입니다.
• p 또는 q 암의 유전자 위치: 유전자의 위치는 염색체가 특정 방식으로 염색될 때 나타나는 밝은 띠와 어두운 띠의 차등 표현형을 기반으로 합니다.

위치는 일반적으로 두 자리(영역 및 범위를 나타냄)로 표시되며 때로는 소수점과 하나 이상의 추가 숫자(하이라이트 또는 다크 내의 서브밴드를 나타냄)가 뒤따릅니다. 유전자 위치의 수는 중심체로부터의 거리에 따라 증가합니다. 예를 들어, 14q21은 14번 염색체의 긴 팔에서 21번 위치를 나타냅니다. 14q21은 14q22보다 중심절에 더 가깝습니다.

때때로 약어 “첸” 또는 “갖다” 또한 유전자의 세포유전학적 위치를 설명하는 데 사용됩니다. “첸” 지적했다 젠 이것은 중심에 매우 가깝습니다. 예를 들어, 16pcen은 중심체 근처의 16번 염색체의 짧은 팔을 나타냅니다. “갖다” 는 마지막 단어를 나타내며 유전자가 p 또는 q 암의 끝에 매우 가깝다는 것을 나타냅니다. 예를 들어, 14qter는 긴 팔의 시작 또는 14번 염색체의 끝을 나타냅니다.

프로젝트 인간 게놈 2003년에 완료된 국제 연구 노력으로 각 인간 염색체의 뉴클레오티드 염기서열을 분석했습니다. 이 서열 정보를 통해 연구자는 많은 유전자의 세포 유전학적 위치보다 더 구체적인 주소를 제공할 수 있습니다.

유전자의 분자 주소는 뉴클레오타이드 측면에서 해당 유전자의 위치를 ​​결정합니다. 염색체에서 유전자의 정확한 위치를 설명하고 유전자의 크기를 보여줍니다. 분자 위치를 알면 연구자들은 동일한 염색체에 있는 다른 유전자로부터 유전자의 정확한 거리를 찾아낼 수 있습니다.

다른 그룹의 연구자는 종종 유전자의 분자 위치에 대해 약간 다른 값을 제공합니다. 연구원들은 다양한 방법을 사용하여 인간 게놈의 서열을 해석하는데, 이는 유전자의 분자 주소에서 작은 차이로 이어질 수 있습니다. 유전자의 위치를 ​​결정하는 것은 유전학 연구에서 매우 중요하며, 유전자가 정상적인 신체와 일부 유전 질환에 미치는 영향을 더 잘 이해하는 데 도움이 됩니다.

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