게시자: Dr. Ly Thi Thanh Ha – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서
태반 융모막 융모 샘플링(CVS)은 특정 유전 상태 또는 염색체 이상을 진단하기 위해 임신 중에 수행할 수 있는 절차입니다. 태반은 융모막 융모로 태반을 구성하는 작은 단위이며 태아와 유전적 구성이 동일합니다.
1. 태반 검체로 유전자 검사를 할 수 있는 이유는 무엇입니까?
CVS는 태아 기원의 세포를 얻는 절차입니다. 이러한 세포에 대한 실험실 검사는 염색체 이상(예: 다운 증후군), 유전적 유전 장애(예: 테이-삭스병 및 낭포성 섬유증), 또는 모든 유전 정보가 암호화된 태아 DNA 단편의 복제 또는 결실.
수행하기에 가장 적절한 검사를 선택하는 것은 일반적으로 의사가 귀하와 논의할 검사의 이유에 따라 다릅니다. CVS는 일반적으로 임신 첫 3개월(10~12주)에 수행되며 결과는 몇 주 이내에 제공됩니다.
양수천자 유사한 정보를 제공할 수 있지만 임신 후기(보통 15-17주)에만 수행할 수 있습니다.
2. 태반 검체로 유전자 검사를 받을 수 있는 사람은 누구입니까?
피험자는 다음과 같은 경우 태반 표본으로 유전자 검사를 받을 수 있습니다.
- 당신은 가족력이 있습니다 유전적 장애.
- 귀하와 귀하의 남편이 유전 질환, 테이삭스병 또는 낭포 성 섬유증.
- NS 산전 선별 검사 (혈액 검사 또는 초음파) 태아가 유전 질환에 걸릴 위험이 높다는 것을 보여줍니다. 예를 들어, 초음파는 태아 이상을 감지할 수 있습니다.
CVS 또는 양수천자? CVS는 임신 초기 결과를 제공하지만 절차에는 위험이 따릅니다. 유산 양수 천자보다 약간 높습니다.
다음과 같은 여러 가지 이유로 아기가 임신 초기에 유전적 장애가 있는지 알고 싶을 수 있습니다.
- 당신의 임신은 가족, 친구, 지인들에게 비교적 비공개로 유지될 수 있습니다.
- 검사 결과에 따라 임신 중절을 고려하고 있다면 임신 중 조기 임신 중절이 더 안전합니다.
3. 테스트 결과는 무엇을 의미합니까?
검사 결과 태아에게 검사 범위 내에서 유전적 문제가 있는 것으로 나타났습니다. 어떤 경우에는 이 테스트 결과를 확인하기 위해 추가 테스트 기술이 여전히 필요하거나 수행해야 할 수 있습니다. 유전자 검사 아버지와 어머니의 혈액 샘플에 대한 검사 또는 아기에 대한 추가 검사가 필요할 수 있으며 양수천자가 지시될 수도 있습니다.
결과는 태아의 유전적 장애를 발견하지 못했으며, 이는 태아가 검사 범위 내에서 유전적 장애를 갖고 있지 않다는 것을 의미합니다. 그러나 몇 가지 드문 경우와 예외가 있습니다. 예를 들어, 검사된 태반 세포 샘플은 유전 질환의 이상을 감지하지 못할 수 있지만 태아 자체는 여전히 양성일 수 있으므로 질병의 특징을 나타낼 수 있습니다.
또한, 검출되지 않은 유전적 이상은 검사한 특정 이상에 대해 검사가 음성이라는 것을 의미합니다. 그러나 아기는 여전히 선천적 결함 모든 유전적 장애를 확인할 수 있는 검사가 없기 때문에 검사를 받지 않은 신체적 또는 유전적 장애.
4. 샘플링 프로세스가 다릅니다.
융모막 융모 샘플링을 수행하는 방법에는 경경부(경경부라고 함) 및 경복부(경복부)의 두 가지 방법이 있습니다. 선택은 주로 태반이 자궁에 부착되는 위치를 기반으로 합니다. 두 가지 방법 모두 초음파 중에 절차가 수행됩니다.
자궁경부를 통해 융모막 융모 샘플링 기술: 자궁경부를 통해 의사는 자궁경부의 개구부를 통해 태반으로 작은 관을 삽입합니다. 이것은 초음파가 의사를 안내하는 동안 수행됩니다(그림 1).
경복부 – 융모막 융모 샘플링 기법: 경복부에서 의사는 복부를 통해 태반으로 바늘을 삽입합니다. 이것은 또한 의사를 안내하기 위해 초음파로 수행됩니다(그림 2).
의사는 일반적으로 처음으로 바늘이나 튜브를 태반에 삽입할 때 충분한 태반 조직을 얻을 수 있습니다. 그러나 조직이 충분하지 않으면 의사가 다시 시도해야 할 수 있습니다.
5. 화음절제술 시 발생할 수 있는 합병증
CVS의 가장 심각한 합병증은 유산입니다. CVS는 위험을 증가시키지 않습니다 사산 임신 중 또는 출산 후.
유산은 모든 임신 중에 발생할 수 있습니다. 그러나 유산의 위험은 태아 진단을 위해 양수천자를 선택한 여성보다 CVS가 있는 여성에서 더 높습니다. CVS를 받는 임신에서 과도한 유산의 위험은 자궁경부 CVS로 제한되며, 이는 양수천자에 비해 사산 위험이 훨씬 더 높습니다. Transabdominal CVS는 14일 이내에 0.7%, 30일 이내에 1.3%의 절차 관련 유산 비율로 양수천자와 유사한 절차 관련 유산 비율을 나타내는 것으로 보입니다.
블리드 – 질 출혈 CVS가 정상인 후. 출혈이 심한 경우(예: 생리 기간) 즉시 의사에게 연락하십시오. CVS는 소량의 태아 혈액이 혈류로 방출되도록 할 수 있습니다. 이것은 특히 Rh 음성 혈액형(예: O 음성)인 경우 나중에 임신에 합병증을 유발할 수 있습니다. 혈액형이 Rh 음성인 경우 이 합병증을 예방하기 위해 절차 후에 Rh(D) 면역 글로불린을 주사하게 됩니다.
