스티클러 증후군이란?

이 기사는 BS에서 전문적으로 자문합니다. Duong Van Sy – 의사 소아과 – 신생아과 – Vinmec Hai Phong International General Hospital

스티커러 증후군 심각한 시력, 청력 및 관절 문제를 일으킬 수 있는 유전 질환입니다. 유전성 진행성 관절병증으로도 알려진 스티클러 증후군은 일반적으로 유아기 또는 소아기에 진단됩니다.

스티클러 증후군이 있는 어린이는 종종 튀어나온 눈, 납작한 코, 위로 향한 얼굴, 후퇴된 턱과 같은 독특한 얼굴 특징을 보입니다. 아기는 종종 구개열을 가지고 태어납니다.구개열).

Stickler 증후군에 대한 치료법은 없지만 치료는 증상을 조절하고 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 어떤 경우에는 수술로 스티클러 증후군과 관련된 신체적 이상을 교정할 수 있습니다.

Stickler 증후군의 주요 원인은 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 또는 COL9A3의 6가지 유전자 중 하나의 유전적 돌연변이입니다. 이 유전자들은 모두 신체가 콜라겐을 생성하도록 명령을 내리는 역할을 합니다. 유형 콜라겐 가장 일반적으로 영향을 받는 것은 관절 연골과 눈에서 발견되는 젤리 같은 물질(유리체)을 만드는 데 사용됩니다. 콜라겐은 결합 조직의 길이와 구조를 결정하는 데 관여합니다. 결합 조직은 눈, 피부 및 관절을 포함한 신체의 많은 부분에서 발견됩니다. Stickler 증후군과 관련된 유전자에 병원성 변이가 있으면 신체의 콜라겐이 제대로 합성되지 않습니다. 이것은 Stickler 증후군과 관련된 징후와 증상을 유발합니다.

영향을 받는 동일한 가족 구성원의 Stickler 증후군 증상은 동일하지 않을 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 눈 문제: 스티클러 증후군이 있는 소아는 심한 근시 외에도 종종 백내장, 증가된 안압 그리고 망막 박리.
• 난청: 정도 난청 사람마다 완전히 다릅니다. 일반적으로 고주파에서 듣는 능력에 영향을 미칩니다.
• 근골격 이상: 이 증후군이 있는 어린이는 종종 관절이 느슨하거나 너무 유연하며 척추가 비정상적으로 만곡되기 쉽습니다.척추 측만증) 또는 평평한 척추(디스크 포함)가 있습니다. 스티클러 증후군이 있는 소아는 또한 다음을 가질 수 있습니다. 골다공증 뼈 골절의 위험을 증가시킵니다. 퇴행성 무릎 또는 엉덩이… 10대에 시작할 수 있습니다.

유전되기 때문에 귀하 또는 귀하의 파트너가 Stickler 증후군을 가지고 있을 때 귀하의 아기도 장애를 가질 가능성이 더 높습니다.

Stickler 증후군의 잠재적 합병증은 다음과 같습니다.

• 호흡 곤란 또는 빨기 어려움은 구개열(구개열), 작은 아래턱, 혀를 목구멍 쪽으로 당기는 경향을 가지고 태어난 아기에게서 발생할 수 있습니다.
• 영구 시력 상실: 어린이에게 망막 박리가 있지만 제때 치료하지 않으면 발생할 수 있습니다.
• 귀 염증. Stickler 증후군과 관련된 구조적 안면 이상이 있는 어린이는 귀 염증 정상적인 얼굴 구조를 가진 사람들보다
• 완전한 청력 손실은 Stickler 증후군이 있는 소아에서 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.
• 심장 문제: Stickler 증후군이 있는 일부 사람들은 심장 판막 문제의 위험이 더 높을 수 있습니다.
• 치과 문제. 스티클러 증후군이 있는 대부분의 어린이는 턱이 비정상적으로 작기 때문에 성인 치아를 위한 충분한 공간이 없는 경우가 많습니다. 중괄호 또는 경우에 따라 치과 수술이 이 문제에 대한 해결책이 될 수 있습니다.

Stickler 증후군은 자녀의 병력이나 신체 검사를 기반으로 진단할 수 있지만 증상의 중증도를 결정하고 직접적인 치료 결정을 돕기 위해 추가 검사가 필요합니다. 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• X-레이는 관절과 척추의 이상이나 손상을 드러낼 수 있습니다.
• 시력 검사는 의사가 눈을 채우거나 시력에 중요한 안저(망막)를 감싸는 유리체액의 문제를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 시력 검사를 통해 백내장과 녹내장도 확인할 수 있습니다.
• 청력 테스트. 이 테스트는 다양한 피치와 볼륨을 감지하는 소리의 능력을 측정합니다.

유전성 스티클러 증후군이 있는 가정에서 태어난 어린이는 의사와 상의하여 진단에 도움이 되는 유전자 검사를 할 수 있습니다. 이 검사는 또한 가족 계획에 조언하고 명확한 병력이 없는 일부 가족의 어린이에서 질병의 유전적 위험을 결정하는 데 사용될 수 있습니다.

Stickler 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 의사는 질병의 증상을 치료하는 솔루션만 제공할 수 있습니다.

7.1. 요법

• 대화 요법: 청력 손실이 특정 소리를 발음하는 것을 배우는 능력을 방해하는 경우 자녀에게 언어 치료가 필요할 수 있습니다.
• 물리 치료: 어떤 경우에는 물리 치료가 관절 통증 및 경직과 관련된 이동성 문제에 도움이 될 수 있습니다. 부목, 지팡이 및 아치 지지대와 같은 장치도 도움이 될 수 있습니다.
• 보청기: 자녀에게 청력 문제가 있는 경우 보청기를 사용하여 삶을 개선하는 것이 좋습니다.
• 특수 교육 모델: 청각 또는 시력 문제로 인해 학교에서 배우기가 어려울 수 있으므로 자녀는 학습 장애 아동을 위한 특수 교육 프로그램이 있는 곳으로 가야 합니다.

7.2. 수술이 필요할 수 있습니다

• 기관절개술. 매우 작은 턱과 비뚤어진 혀를 가진 신생아는 숨을 쉴 수 있도록 목구멍에 구멍을 만들기 위해 기관절개술이 필요할 수 있습니다. 아기의 기도가 더 이상 막히지 않을 만큼 아기가 충분히 자란 후에 다시 수술을 합니다.
• 턱 수술. 외과의는 턱뼈를 절단하고 치유될 때까지 뼈를 점진적으로 늘리는 장치를 이식하여 아래턱을 길게 할 수 있습니다.
• 구개열 수술. 입천장에 구멍이 있는 상태로 태어난 아기(구개열)는 종종 구개열을 덮기 위해 입천장에서 조직을 길게 하는 수술을 받습니다.
• 외이도를 놓습니다. 짧은 플라스틱 관을 고막에 삽입하는 수술은 특히 스티클러 증후군이 있는 소아에게 흔한 귀 감염의 빈도와 중증도를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 눈 수술. 시력을 보존하기 위해 백내장을 제거하는 수술이나 눈의 뒷벽(망막)을 다시 부착하는 절차가 필요할 수 있습니다.
• 공동 교체. 조기 발병 관절염, 특히 엉덩이와 무릎의 관절염은 일반 인구보다 훨씬 어린 나이에 관절 교체 수술이 필요할 수 있습니다.
• 척추 보조기 또는 융합 수술. 척추 측만증 및 후만증과 같이 척추에 비정상적인 만곡이 생기는 소아는 이를 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 경미한 만곡은 종종 부목으로 치료할 수 있습니다.

생활 방식의 변화와 다음 조치는 스티클러 증후군의 증상과 합병증에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 사용 진통제: ibuprofen(Advil, Motrin IB, 기타) 및 나프록센 나트륨(Aleve)과 같은 일반 의약품은 관절 부종, 강직 및 통증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 접촉 스포츠를 피하십시오. 격렬한 신체 활동은 관절에 추가적인 부담을 줄 수 있으며 축구와 같은 스포츠는 망막 박리의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 교육적인 도움을 구하십시오. 귀하의 자녀는 청력 또는 시력 문제로 인해 학교에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 자녀의 특별한 요구 사항에 대해 자녀의 교사와 상의해야 합니다.

정기적인 후속 방문과 의사의 연례 검진은 증상의 진행을 모니터링하는 데 중요합니다. 조기 치료는 삶을 변화시키는 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 청력 및 시력 검사는 5세 미만의 아동과 그 이후에 6개월마다 실시해야 합니다.