Ly Thi Thanh Ha 박사의 기사 – 의료 유전학과 – Vinmec 유전자 기술 줄기 세포 연구소
차세대 유전자 시퀀싱 기술 – MPS-Massively Parallel Sequencing이라고도 알려진 NGS(Next Generation Sequencing)는 현재 유전자 분석에 사용되는 최신 기술입니다.
1. 차세대 유전자 시퀀싱이란 무엇입니까?
유전자 서열 분석은 관련 기능성 단백질을 코딩하거나 비코딩하는 특정 유전자의 뉴클레오티드 서열을 결정하는 기술입니다.
NGS(Next-Generation Sequencing)는 수백만 개의 DNA 세그먼트를 동시에 해독할 수 있는 기술로, 인간 게놈 해독 프로세스의 효율성을 향상시키는 데 도움을 줍니다. NGS 기술은 다음과 같은 장점을 가지고 있습니다: 빠른 판독 시간, 대용량 출력 데이터 및 더 많은 비용 절감. 기존 유전자 서열 분석의 일부 단점을 극복합니다.
다양하고 유연한 디자인을 갖춘 차세대 시퀀싱 기술은 다양한 목적에 맞게 조정할 수 있습니다.
2. 인기 있는 차세대 유전자 서열 분석 프로세스
고성능 차세대 유전자 시퀀싱(NGS) 기술을 적용하는 데에는 가장 일반적인 3가지 프로세스가 있습니다.
- 전체 게놈 서열분석: 인간을 포함한 유기체의 전체 게놈 서열을 결정합니다.
- 전체 엑손 서열분석: 엑손은 게놈의 1%만을 구성하지만 신체에서 기능을 수행하는 단백질을 직접 암호화하는 정보를 포함하고 있습니다. 따라서 엑손 서열 변화는 인간의 질병이나 건강 상태와 직접적인 관련이 있을 수 있습니다. 이 공정은 상용화되어 실시하기 쉽고 인기가 높습니다.
- 서열 1/여러 특정 유전자: 특정 질병과 관련된 하나/여러 유전자의 서열을 결정하는 것입니다(예: 유전성 암 증후군과 관련된 유전자 그룹). 숫자가 적고 목표가 명확하기 때문에 이 시퀀싱의 결과와 정확도는 높아지지만 비용은 낮아집니다.
3. 신세대 염기서열 분석(NGS)의 적용
차세대 유전자 시퀀싱은 다음과 같은 몇 가지 뛰어난 테스트를 포함하여 의료 분야에 많은 응용 분야를 제공합니다.
3.1. 비침습적 산전 선별검사(NIPT)
비침습적 산전 선별검사 NIPT(Non-Invasive Prenatal Test, NIPT)는 2011년부터 산모 검진에 적용되었습니다. 이 방법은 태반과 죽은 영양막 세포에서 유래된 유리 DNA를 분석합니다. NIPT는 태아의 성별과 염색체 이상을 확인할 수 있는 조기 선별 검사로 간주됩니다.
차세대 유전자 염기서열분석의 실용화를 통해, NIPT 테스트 임신 10주차부터 매우 초기 단계에서 태아 결함의 위험을 평가할 수 있습니다.
3.1.1. 상염색체 수의 이상:
- 다운 증후군 (3염색체성 21): 지적 장애, 심장, 소화 기관 및 기타 기관에 문제를 일으킵니다.
- 에드워드 증후군 (3염색체 18): 태아 사망 또는 출생 후 사망을 유발하며, 1세 이상 생존율은 5%~10%입니다.
- 파타우 증후군 (삼염색체 13): 유산, 사산 또는 출생 후 조기 사망을 일으키고 선천적 결함을 동반합니다: 신경학적(소두증, 단심실…), 심장 결함, 구순구개열, 다지증…
3.1.2. 성염색체 수의 이상:
- 터너 증후군(단염색체 X)
- 클라인펠터 증후군(XXY)
- 제이콥스 증후군(XYY)
- 삼중 X 증후군(XXX)
3.2. 임신 중 혈연관계 확인
DNA 테스트 비침습적 산전 태아 발달은 99.99% 이상의 정확도로 산전 친자 관계를 결정하는 데 도움을 주는 오늘날 가장 진보되고 현대적인 솔루션입니다.
비침습적 태아 DNA 검사 산모의 혈액 샘플을 사용하여 검사를 실시하는 것은 임산부와 태아의 건강에 영향을 미치지 않습니다.
태반에는 태아 DNA가 포함되어 있습니다. 태반 세포가 노화되어 자연적으로 죽으면 산모의 혈액에 있는 유리 DNA(무세포 태아 DNA)와 혼합된 DNA를 방출합니다.
임신 6주부터 태아는 산모의 혈액으로 유리 DNA를 방출하기 시작하는데, 이는 태아의 연령에 따라 약 10%에 해당합니다. 태아의 유리 DNA는 임신이 끝날 때까지 산모의 혈액에 남아 있다가 사라집니다. 출생 후 몇 시간.
기술 DNA 친자 확인 테스트 분석을 위해 이러한 자유 태아 DNA를 분리하는 데 비침습적으로 사용됩니다. 이 방법은 산모의 혈액 7~10ml만 있으면 검사가 가능하므로 기존 양수천자법에 비해 산모와 태아 모두에게 안전합니다.
3.3. 유전성 암 선별검사
통계에 따르면 암 원인의 약 5~10%는 유전적이다. 가족 내 여러 세대에 걸쳐 발생하는 유전적 돌연변이의 생성 및 축적 과정은 암 위험을 증가시킵니다. 차세대 유전자 시퀀싱은 유전자 검사 시 유전자에 대한 전체적인 그림을 제공함으로써, 유전자 돌연변이로 인한 질병 및 희귀질환의 발병과 관련된 알려지지 않은 유전자를 검출할 수 있습니다.
3.4. 희귀 유전적 돌연변이 및 다유전자성 유전질환 식별
NGS 기술의 발전과 분석 방법의 개선으로 인해 희귀 유전질환과 관련된 유전자 돌연변이와 많은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전질환을 더 많이 발견하는 데 도움이 되었습니다. 이러한 유전자 돌연변이를 식별하는 것은 진단, 예후 및 적절한 치료법 제공에 매우 중요한 역할을 합니다. 환자를 위해.
앞으로 수십 년 안에 3,500개 이상의 유전자가 발견되어 희귀 인간 질병의 '아틀라스'에 추가될 것으로 예상됩니다. [1]. NGS 기술의 강력한 발전 덕분에 희귀 유전 질환에 대한 지식이 점점 더 향상되어 희귀 질환 치료 치료법을 곧 찾을 수 있는 연구 환경이 조성될 것입니다.
3.5. 맞춤형 의학에 적용
맞춤 의학은 각 특정 시기에 환자에게 올바른 치료법을 결정하는 것을 목표로 각 개인의 게놈 데이터에서 정보를 검색합니다. NGS는 탐지 기능을 통해 맞춤형 의료 분야에서 큰 진전을 이루었습니다.
- 체세포 돌연변이(성숙 과정에서 발생하는 돌연변이)
- 약물 내성 메커니즘, 돌연변이 수준 결정(돌연변이 부담)
- 생식선 돌연변이…
차세대 유전자 서열 분석 결과를 바탕으로 의사는 환자에게 적합한 약물과 안전한 복용량을 선택할 수 있을 뿐만 아니라 약물 생산 과정의 완성도도 높일 수 있습니다.
3.6. 배아 이식 전 유전자 검사
건강한 아이가 태어나는 것은 모든 부모의 바람이며, 이는 난임부부에게는 더욱 의미가 깊습니다. 따라서 IVF(체외 수정)에서는 배아 염색체 수의 돌연변이를 감지하여 의사가 가장 건강한 배아를 선택하고 성공적인 임신 가능성을 높이기 위해 배아 유전자 검사(PGS 또는 PGT – A)를 권장합니다.
FISH, Real-time PCR, Microarray 및 차세대 유전자 시퀀싱 NGS(Next Generation Sequencing)와 같은 많은 배아 선별 기술이 개발되었습니다. 특히 NGS 기술은 PGS 배아의 유전자 스크리닝 기술 표준으로 꼽힌다.
해상도와 적용 범위, 고정밀 스크리닝 및 검출 기능에서 뛰어난 이점을 갖춘 NGS는 현재 전 세계 배아 스크리닝 솔루션을 위한 최고의 선택입니다. 차세대 유전자 서열 분석은 배아 유전자 검사의 추세이자 기술 표준으로, IVF 사례의 성공률을 높이는 데 기여합니다.
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참고자료
[1] 보이콧, K., Vanstone, M., Bulman, D. 외. 차세대 시퀀싱 시대의 희귀질환 유전학: 발견에서 번역까지. 냇 레브 제넷 14, 681–691 (2013). https://doi.org/10.1038/nrg3555
