게시자: Dr. Han Thi Thu Huong – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서
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염색체 3, Monosomy 3p는 3번 염색체의 짧은 팔의 손실로 인해 발생하는 드문 염색체 장애입니다. 이 장애는 1978년(Verjaal M)에 처음 보고되었으며 남성과 여성의 발병률은 비교적 동일합니다.
1. 증상 및 증상
증상의 범위 및 중증도 3번 염색체 손실된 세그먼트의 위치 또는 크기에 따라 다를 수 있습니다. 이 장애의 특징적인 징후는 다음과 같습니다.
- 출생 전후의 성장 지연(출생 전후의 성장 결핍);
- 정신 지체 심각한;
- 두개골과 얼굴의 기형(두개안면);
- 내향성 눈썹(synophrys);
- 과도한 모발 성장(다모증).
또한 평소보다 많은 수의 손가락이나 발가락(다지증)과 같은 다른 신체적 이상이 나타날 수도 있습니다. 가방 청력 상실 또는 시각 장애; 심장 결함 또는 기타 이상.
2. 3번 염색체의 원인
대부분의 사람들은 신체의 모든 세포에 23쌍(총 46개)의 염색체를 가지고 태어납니다. 각 염색체는 센트로미어(centromere)에 의해 서로 분리된 긴 팔(q)과 짧은 팔(p)로 구성됩니다. 염색체 번호가 매겨진 밴드로 세분화됩니다. Monosomy 3p는 짧은 팔 끝의 손실로 인한 염색체 질환입니다. 3번 염색체. 누락된 염색체 분절은 3번 염색체의 짧은 팔(중단점)에 있는 밴드 25에서 3p의 말단(3p25–> pter)까지 확장될 수 있습니다.
대부분의 경우 monosomy 3p는 배아 발달 초기에 알 수 없는 이유로 자발적으로(de novo) 발생하는 것으로 보입니다. “de novo” 결손이 있는 자녀의 부모는 일반적으로 염색체가 정상이며 de novo 결손이 있는 다른 자녀를 낳을 위험이 높습니다. 염색체 이상 상대적으로 낮습니다. 어떤 경우에는 3p 결실이 부모 쌍의 전위 또는 역전 돌연변이의 결과로 나타납니다. 염색체 분석 및 유전 상담 돌연변이를 가진 아이의 부모는 부모 쌍 중 하나에서 염색체 재배열을 확인하거나 배제하기 위해 일반적으로 권장됩니다.
3. Monosomy 3p의 진단
Monosomy 3p는 산전 초음파로 진단할 수 있으며, 양수천자 그리고 융모막 융모 생검 (CVS) 또는 산후 말초 혈액 샘플에서 수행 유전자 검사 핵형(염색체 공식)과 같은 세포, 물고기 (In situ 형광 혼성화), Array-CGH(비교 게놈 혼성화). 장애와 관련될 수 있는 특정 이상을 감지하고 특성화하는 데 도움이 되도록 특수 검사를 수행할 수도 있습니다.
4. 치료
Chromosome 3, monosomy 3p는 사람마다 매우 다르게 영향을 미치므로 치료와 중재는 질병에 걸린 각 개인의 필요에 맞게 조정되어야 합니다. 치료에는 의료 전문가, 소아과 의사, 외과 의사, 신경과 의사, 심장 전문의, 청력학자 및 기타 의료 전문가로 구성된 팀의 조정이 필요할 수 있습니다.
질병에 걸린 어린이가 더 잘 발달하도록 돕기 위해서는 조기 개입이 중요합니다. 주요 접근 방식은 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료 및 기타 의료, 사회 및 직업 서비스입니다. Monosomy 3p를 가지고 있는 자녀가 있는 가정에서는 유전 상담을 권장합니다.
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참고문헌
- https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-3-monosomy-3p/
