게시자: Dr. Ha Thi Lien – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서
Tetrasomy 9p는 염색체 9(9p)의 단완(short arm)의 이상과 관련된 희귀 유전 증후군입니다. 테트라소미 9p 증후군은 신체의 모든 세포가 평소와 같이 2개 사본 대신 9번 염색체 단완(9p)의 4개 사본을 가지고 있음을 의미합니다..
의 영향 9번 염색체 이상(Tetrasomy 9p)는 중등도에서 매우 중증에 이르기까지 사람마다 심각도가 다를 수 있습니다. 이 증후군과 관련된 이상은 다음과 같습니다. 정신 지체, 신경 운동 지체… 두개골 이상, 안면 이상, 손 및 손가락 이상, 근골격계 이상, 심혈관계 이상과 같은 얼굴, 뼈 및 기타 기관에서 일부 이상이 발생합니다 … Tetrasomy 9p의 원인은 일반적으로 무작위 돌연변이(de novo ) 배아 발달의 매우 초기 단계에서 발생합니다.
1. 염색체의 징후와 증상 9. 이상
위에서 설명한 대로 9번 염색체 이상 (Tetrasomy 9p)는 신체의 세포에 9p 염색체 단완의 복사본이 4개 있을 때 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 신체의 일부 세포에만 4개의 9p 사본이 있는 반면 다른 세포에는 평소와 같이 2개의 9p 사본이 있습니다. 이러한 경우를 모자이크 Tetrasomy 9p라고 합니다.
증후군이 있는 사람 염색체 이상 Tetrasomy 9p는 종종 신체의 많은 기관에서 다양한 정도의 중증도와 함께 여러 기형을 가지고 있습니다. 다음과 같은 머리와 얼굴의 이상 소두증, 두개골의 관절과 뼈 사이의 비정상적 공간, 눈 영역의 넓은 틈(안구 과대증) 및/또는 비정상적으로 둥글거나(전구 모양) 코 또는 구부러진 코. 기타 안면 기형에는 코 양쪽의 세로 방향 피부 주름, 비정상적으로 작고 수축된 턱뼈, 짧은 목, 낮은 귀, 손가락과 손의 기타 기형이 포함될 수 있습니다.
증후군이 있는 대부분의 사람들은 염색체 이상 Tetrasomes 9p는 모두 증상을 나타냅니다. 뼈 형성 이상 다음과 같은 골격계와 관련된 심각한 이상을 유발합니다. 골다공증, 골수를 둘러싼 척추 영역의 뼈를 완전히 닫지 않습니다(척추갈림증), 척추의 만곡, 엉덩이, 허벅지의 성장지연… 또한, 어떤 사람들에게는 심장, 눈, 심실 확장, 구순 구개열신장 이상…
2. 9번 염색체 이상 증후군의 발병률
모든 증후군의 발병률 보통 9번 염색체 Tetrasomy 9p는 매우 드뭅니다. 현재까지 문헌에 보고된 사례는 약 30건에 불과합니다.
3. 9번 염색체 이상 진단
Tetrasomy 9p의 많은 경우는 태아 단계에서 바로 감지할 수 있으며 초음파 이미지에서 주요 이상을 감지합니다. 따라서 산부인과 의사는 관련 유전 증후군을 의심 할 수 있습니다. 염색체 이상. 동시에 임산부를 임명하십시오. 양수천자 또는 융모막 융모 생검 정확한 진단을 위해서는 11~16주가 소요됩니다. 염색체 분석은 상태를 밝힐 것입니다 염색체 이상 태아에서 발생합니다.
Tetrasomy 9p는 9번 염색체 단완의 이상과 관련된 희귀 유전 증후군입니다. 증후군이 있는 사람 염색체 이상 Tetrasomy 9p는 종종 신체의 많은 기관에서 다양한 정도의 중증도와 함께 여러 기형을 가지고 있습니다. 따라서 의심되거나 진단되면 환자는 의사의 지시를 엄격히 따라야 합니다.
