Do Huy Duong 박사의 기사 – Vinmec 하이테크 센터 의료 유전학 부서.
Y 염색체에서 AZF 미세결실에 대한 검사는 남성 불임의 원인, 특히 무정자증 및 중증의 정자 부족증이 있는 남성의 경우 중요한 도구입니다.
1. 임상정보
AZF(무정자증 인자) 유전자 영역의 일부 또는 전체를 포함하는 Y 염색체(Y)의 작은 결손은 정자 생성 부전의 주요 원인으로 불임 사례의 3~15%를 차지합니다. . 환자들 중에서 남성 불임, Y염색체의 AZF 작은 결실이 가장 큰 원인으로 3%를 차지한다. 따라서, 이 이상을 확인하기 위한 검사는 특히 무정자증 및 심한 희소월경이 있는 남성의 경우 남성 불임의 원인을 결정하는 중요한 도구입니다.
대부분의 경우 Y 염색체의 AZF 분절 손실 새로운 돌연변이이며 차세대의 불임 표현형으로 인해 유전되지 않습니다. 그러나 ICSI(난자의 세포질에 정자 주입)와 같은 보조 생식 방법을 사용하면 여전히 미세결실 돌연변이를 보유하는 다음 세대를 생성할 수 있습니다.
의 하나 이상의 지역에서 양성으로 진단된 남성 세그먼트 AZF 손실 더 높은 효율성을 달성하기 위해 ICSI의 대체 방법(예: 정자 요청)이 조언될 수 있습니다.
Y 염색체의 대부분의 미세결실은 반복 사이의 상동 재조합의 결과입니다. 미세결실 분석은 Y 염색체의 비다형성 AZF 유전자 영역에 위치한 유전적 마커의 존재 여부를 찾습니다.
2. 개체
불임 진단을 받은 남성(무정자증, 희소월경 또는 설명할 수 없는 불임)
3. 테스트에 대한 정보
최종 테스트 Y 염색체 상의 작은 단편 AZF Y 염색체의 q 팔에 위치한 AZFa, AZFb 및 AZFc 유전자 영역 3개의 미세결실에 대한 정보를 제공합니다.
4. 시험의 한계
- 이 테스트는 모든 불임의 원인. 따라서 검사 결과에서 AZF 결손이 검출되지 않으면 불임을 유발할 수 있는 유전적 및 비유전적 요인을 배제할 수 없습니다.
- 드문 경우지만 AZF 유전자 영역의 유전적 다형성은 위음성 또는 위양성 결과를 초래할 수 있습니다. 따라서 결과가 임상 상황과 일치하지 않는 경우 추가 검사를 수행해야 합니다.
- 환자는 이 검사를 받기 전에 유전 상담을 받아야 합니다. 긍정적 인 결과가 발견되면 아기를 갖기를 원할 경우 성공 가능성에 대해 내분비 학자 및 불임 의사와 추가 상담이 필요합니다.
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참조:
- Stahl PJ, Masson P, Mielnik A, et al: 10년 간의 경험을 통해 Y 미세결실에 대한 테스트는 무정자증 및 심각한 oligozoospermia가 있는 미국 남성에게 필수적임을 강조합니다. 비료 불임 2009년 11월 5일
- https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35576
