염색체 이상과 관련된 증후군

이 기사는 Ha Thi Lien 박사가 작성했습니다. – Vinmec High-Tech Center

염색체 이상은 출생 전에 진단될 수 있어 시기적절한 개입 조치를 취하고 선천적 기형의 비율을 감소시킬 수 있으며 일반적으로 다음 요인 중 하나를 가진 여성에게 적용됩니다: 태아 기형이 있는 이전 임신, 유전 질환의 가족력, 35세 이상의 산모 , 양성 태아 기형 검사.

NST 이상의 일반적인 증후군은 다음과 같습니다.

(다운 증후군 – 21번 삼염색체증)

다운 증후군 염색체 장애의 빈도가 가장 높은 증후군입니다(신생아 700명 중 약 1명). 질병이 있는 사람 다운 증후군 전형적인 얼굴(비뚤어진 눈, 짧은 목, 목 주름의 손실, 평평한 콧대, 크고 두꺼운 혀), 정신 및 신체 지체, 심혈관 이상, 중증 근무력증, 운동 장애, 면역 결핍이 있습니다.

상속 메커니즘

다운증후군 일명 21번 삼염색체성 (47, XX(XY) + 21)은 21번 염색체가 1개 초과되어 발생합니다(최대 95%의 경우). 다운 증례의 1~3%는 2개의 세포주(정상 세포주 1개와 추가 세포주 1개, 21번 염색체 1개)가 있는 경우 모자이크입니다.

테스트를 위한 표시:

* 산전 진단: 다운증후군은 검사로 진단 가능

• 선별 검사: 임신 11-13주에

+ 목덜미 반투명 초음파

+ 혈액 검사: 측정 hCG 그리고 PAPP-A (임신 관련 혈장 단백질)

• 선별 검사: 태아의 15-20주에

+ 트리플 테스트: hCG, uE3, AFP 3가지 마커 측정

– XNG-01 및 XNG-31 유전자 검사: 검사 결과가 의심스러울 때 검사를 위해 양수천자를 시행합니다.

– XNG-64 유전자 검사: 융모막 융모 생검 적응증, 진단 염색체 이상

* 산후진단:

– XNG-02 유전자 검사: 적응증은 의사가 치료 방향을 정하는 데 도움이 되는 임상 증상을 기반으로 합니다.

(파타우 증후군 – 13번 삼염색체증)

파타우 증후군을 가진 사람들은 여러 개의 손가락, 신경학적 결함, 비정상적인 얼굴 특징, 구순열, 구개열, 심장 결함, 신장 결함과 같은 일반적인 특징을 가지고 있습니다. 파타우 증후군 심각한 심장 및 신경학적 결함을 유발하여 아기가 태어난 후 생존하기가 매우 어렵고 80%가 생후 첫해에 사망합니다. 파타우 증후군의 유병률은 1/10,000~1/20,000이나, 태아가 출생 전에 사망하는 경우가 많아 정확한 통계를 작성하기 어렵습니다.

상속 메커니즘

13번 삼염색체(47, XX(XY) + 13)라고도 알려진 파타우 증후군은 13번 염색체가 추가로 발생하여 발생합니다. 13번 삼염색체증의 대부분의 경우는 부모로부터 유전되는 것이 아니라 유전적 오류로 인해 임신 중에 발생합니다.

테스트를 위한 표시

* 산전 진단:

파타우증후군은 태아의 성장지연과 유산의 원인 중 하나가 될 수 있으나 기존의 선별검사로는 발견하기 어려워 양수세포나 유산을 통한 진단이 필요하다. 융모막 융모 생검 진단을 확인하고 유전 기전을 밝히기 위해.

* 산후 진단:

파타우 증후군이 있는 어린이는 출생 직후 뇌, 심장 및 신장의 손상 정도를 확인하기 위해 영상 검사(CT) 또는 MRI를 받아야 함을 알게 됩니다.

– 파타우 증후군은 에드워드 증후군과 혼동될 수 있으므로 확인을 위해 유전자 검사가 필요합니다.

– XNG-02 유전자 검사: 적응증은 의사의 치료 방향을 돕기 위해 임상 증상을 기반으로 합니다.

(에드워드 증후군 – 18번 삼염색체증)

에드워드 증후군 다음으로 흔한 증후군이다. 다운 증후군 약 3,000명 중 1명에서 8,000명 중 1명입니다. 에드워드 증후군은 종종 태아 사망 또는 출생 후 조기 사망을 유발합니다. 에드워드 증후군이 있는 아기의 80%가 생후 첫 주 이내에 사망합니다. 일부는 한 달 이상 살 수 있습니다. 약 5-10%는 1년 이상 살 수 있습니다.

에드워드 증후군을 가진 사람들은 종종 다음과 같은 표현형을 가지고 있습니다: 작은 이마, 뾰족한 귀, 손바닥으로 말려진 엄지손가락, 꽉 쥐는 주먹, 중지 위로 튀어나온 집게손가락, 약지가 겹치는 작은 손가락, 구부러진 발, 볼록한 발뒤꿈치, 심장 기형 및 비뇨생식기형. …

• 상속 메커니즘

에드워드 증후군 환자는 18개의 추가 염색체로 인해 47개의 염색체를 갖는 경우가 많습니다. 에드워드 증후군을 가진 일부 사람들은 신체에 2개의 세포주가 있을 때 모자이크 현상이 나타납니다: 정상 세포주 1개에는 46개 염색체, 1개 비정상 세포주에는 일반적으로 47개의 염색체가 있습니다. 18번 염색체가 추가로 있는 경우도 있습니다. 그러나 에드워드 증후군이 있는 사람의 경우에도 염색체가 46개 밖에 없는 경우도 있는데, 이 현상의 본질은 18번 염색체가 1개 전위되어 1에 붙기 때문입니다. 기타 염색체(자연적으로 몸에는 여전히 1개의 추가 염색체 18이 있습니다.

• 테스트를 위한 표시
• 산전 진단

산전 진단은 방법 양수천자 또는 융모막 융모 생검 결과는 유전 메커니즘을 확인합니다. XNG-01 또는 XNG-64를 지정합니다.

• 출생 후 진단

XNG-02 유전자 검사: 적응증은 의사의 치료 방향을 돕기 위해 임상 증상을 기반으로 합니다.

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