의료에서 약물유전체학의 중요성

약물유전체학정밀의학 또는 맞춤의학 분야에서 중요한 사례로, 특정 유전적 특성을 가진 개인 또는 환자 그룹에 대한 최적의 치료를 목표로 합니다. 약물유전체학 유전 정보와 약물에 대한 신체의 반응(예: 약물 반응) 간의 상호 작용을 찾고 평가하십시오. 약물 알레르기, 약물 반응의 증가 또는 감소,…). 애플리케이션 약리유전체학 어떤 약이 귀하에게 필요하고 적합한지 알면 치료에 드는 시간과 비용을 절약할 수 있습니다.

약물은 약물을 사용하는 방법과 약물이 신체에서 대사되는 방식에 따라 다양한 방식으로 신체에 영향을 미칩니다. 약을 복용한 후 신체는 약을 여러 부분으로 분해하여 신체의 다른 부분에 분배합니다. 당신의 유전자는 약물 대사에서 하나 이상의 작은 과정에 관여하는 많은 단백질을 암호화합니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 약물 수용체: 일부 약물은 약물을 세포로 전달하기 위해 수용체라는 세포막의 특수 단백질이 필요합니다. 유전자는 이러한 수용체의 존재 여부와 세포 표면에 존재하는 수와 밀접한 관련이 있습니다. 이러한 수용체의 수와 유형은 개인 간의 유전 정보 차이로 인해 개인마다 다릅니다. 따라서 세포막 수용체의 차이로 인해 다른 사람보다 더 높거나 더 낮은 용량의 약물 또는 심지어 다른 약물이 필요할 수 있습니다.

의 예 유방암 유방암의 일부 사례에는 HER2 수용체 과발현(HER2 양성)이 있습니다. 약물 T-DM1은 이 수용체에 결합하여 HER2 양성 유방암을 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 암세포 그리고 그들을 파괴하십시오. HER2 발현의 부재(HER2 음성)와 대조적으로, T-DM1 치료는 반응 부족으로 인해 표시되지 않습니다.

• 세포로의 약물 흡수: 약물은 세포 내에서 흡수되고 대사되어야 합니다. 유전자는 세포로의 수송에 영향을 미칩니다. 약물이 세포로 전달되지 않으면 체내에 축적되어 독성이 증가합니다.

스타틴 및 근육 문제의 예: 스타틴은 간에서 대사되어 혈중 콜레스테롤을 낮추는 데 도움이 되는 약물 그룹입니다. 스타틴은 SLCO1B1 유전자에 의해 암호화된 단백질에 의해 간으로 운반됩니다. 어떤 사람들은 이 유전자의 변이를 가지고 있어 심바스타틴의 대사가 감소합니다. 이 약의 경우 신진대사와 흡수가 저하되어 혈액 내 축적이 증가하여 허약, 근육통 등 신체에 문제를 일으킨다. 따라서 심바스타틴을 사용하기 전에 의사는 일반적으로 심바스타틴의 적합 여부와 적절한 용량을 확인하기 위해 SLCO1B1 유전자 검사를 시행하도록 지시합니다.

• 약물 대사: 유전자는 약물이 얼마나 빨리 또는 느리게 대사되고 분해되는지에 영향을 미칩니다. 신체가 대부분의 사람들보다 빠르게 약물을 대사하는 경우 더 많은 양의 약물이 필요하거나 다른 약물로 전환을 고려하고, 반대로 약물을 천천히 대사하는 경우 독성을 피하기 위해 용량을 줄여야 할 수 있습니다.

우울증과 아미트립틸린의 예: 대사 항우울제 amitriptyline은 2개의 유전자, CYP2D6 및 CYP2C19와 관련이 있습니다.. 의사가 아미트립틸린을 처방하기 전에 일반적으로 CYP2D6 및 CYP2C19 유전자의 변화를 테스트하여 실제로 필요하고 적절한 용량을 결정해야 합니다. 신진 대사가 빠르면 질병을 조절하거나 다른 항우울제로 전환하기 위해 더 많은 용량이 필요할 수 있습니다. 반대로 신진대사가 느린 경우에는 아미트립틸린의 부작용을 피하기 위해 용량을 줄여야 합니다.

현재 Vinmec Medical Genetics Division은 pharmacogenomics 분야에서 많은 테스트를 제공하고 있습니다.

출처: CDC, 미국