피에르 로빈 증후군

게시자: Dr. Ha Thi Lien – Vinmec High-Tech Center 의료 유전학 부서

피에르 로빈 증후군은 작은 하악(소악악)과 혀의 후방 편위가 구강 설시력증을 특징으로 합니다. 일부 아기는 또한 입천장에 비정상적인 구개열(구개열)이 있습니다. 피에르 로빈 증후군(PRS)은 구강 내 일련의 변화에 ​​기여하는 여러 요인에 의해 유발되는 것으로 생각됩니다.

피에르 로빈 증후군 20세기 초에 이 증후군의 특징을 처음 기술한 프랑스 외과의의 이름을 따서 명명되었습니다. 정확한 원인은 아직 명확하지 않지만 현재의 의견은 현재는 아래턱의 저발달로 인해 혀가 목 뒤쪽.

입천장의 크기가 제한되어 있기 때문에 혀도 위쪽으로 밀어 올려져 발달 중인 입천장의 자연적인 폐쇄를 방해합니다. 이러한 변화는 출생 시 관찰할 수 있는 증후군의 전형적인 안면 기형으로 이어지는 초기 태아 생활에서 발생합니다.

또한 구강의 해부학적 이상은 경미한 장애에서 중증까지 다양한 호흡 문제를 유발할 수 있습니다. 호흡 부전 그리고 생명을 위협합니다. 또한 음식물이 소화관에 도달하기 위해서는 환부의 구강으로 들어가야 하기 때문에 모유 수유와 식사도 어렵습니다.

피에르 로빈 증후군의 특징은 유전 증후군의 시퀀스 또는 일부로 나타날 수 있습니다. 대부분의 경우 PRS 증후군 분리된 Pierre Robin은 SOX9 유전자 근처에 돌연변이를 가지고 있습니다.

이 증후군의 정확한 원인은 현재 알려져 있지 않습니다. PRS는 단독으로 또는 PRS와 유사하게 나타나는 다른 유전 증후군의 결과로 발생할 수 있습니다. 증후군이 PR 단독인 경우 일반적으로 SOX9 유전자 근처의 돌연변이와 관련이 있습니다.

SOX9 유전자는 뼈 성장에 필수적인 SOX9 단백질을 생성합니다. 이 증후군이 있는 사람들에서 돌연변이는 일반적으로 SOX9 유전자의 인핸서 영역에서 발견됩니다. 이 영역이 손상되면 단백질 SOX9 생성이 결핍됩니다. 이것은 PRS 증후군과 관련된 두개뇌 이상 및 특징적인 특징에 중요한 역할을 하는 것으로 생각됩니다.

현재, PRS의 분리된 사례의 대다수는 새로운 무작위, 비 유전적 돌연변이로 인한 것으로 생각됩니다. 드물게 가족에서 발생하는 PRS 증후군의 경우 연구자들은 상염색체 우성 유전 패턴을 선호합니다.

PRS 증후군은 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칠 수 있습니다. 발병률은 1/8,500에서 1/14,000 사이입니다.

PRS 증후군은 초음파 검사자가 초음파에서 PRS의 특징을 관찰할 때 태아 단계에서 감지할 수 있습니다. 태아 단계에서 감지되지 않는 경우 출생 직후 특징적인 안면 기형도 보입니다. 신생아에게 심각한 기도 이상이 있으면 종종 호흡 부전으로 이어지며 지지적 개입이 필요합니다.

을위한 고립성 PRS 증후군 (격리된 Pierre Robin), 분자 생물학 방법으로 SOX9 유전자의 돌연변이를 테스트하는 것이 가능합니다. PRS 증후군이 의심되는 경우 의료 전문가와 유전 상담을 받아야 합니다.

환자와 가족은 치료, 치료 및 중재 방법을 선택하기 위해 의료 전문가와 상의해야 합니다. 경우에 따라 비정상적인 기도, 호흡 및 안면 기형으로 인한 기능적 문제를 교정하기 위해 수술을 수행할 수 있습니다. 질병에 걸린 어린이는 구개와 기도의 이상이 호흡과 식사를 방해할 수 있으므로 특별한 주의가 필요합니다. 가족과 환자는 유전 상담사에게 조언을 구해야 합니다.