이 기사는 Han Thi Thu Huong 박사가 작성했습니다. – Vinmec High-Tech Center
에드워드 증후군은 1960년 옥스포드 대학의 John Edwards 교수와 그의 동료들이 Lancet 의학 저널에 처음 기술했습니다. Edwards 증후군은 치료가 불가능하지만 임신 초기에 진단할 수 있습니다.
1. 에드워드 증후군
에드워즈 증후군 또한 ~으로 알려진 18번 삼염색체 증후군, 환자가 염색체 세트에 여분의 18번 염색체가 있을 때 발생합니다. 이 증후군은 약 1:4000~1:8000 출생에서 발생합니다. 다음으로 세 번째로 흔한 증후군입니다. 다운 증후군 그리고 디조지 증후군. 에드워드 증후군은 아기가 얼마나 오래 생존할 수 있는지에 영향을 미치며 슬프게도 에드워드 증후군이 있는 대부분의 아기는 태어나기 전이나 직후에 사망합니다. 태어난 아기의 약 5-10%만이 1년 이상 살 수 있습니다.
2. 에드워드 증후군의 원인
신체의 각 세포는 일반적으로 부모로부터 유전된 유전자를 운반하는 23쌍의 염색체를 포함합니다. 에드워드 증후군이 있는 아기는 2개가 아닌 3개의 18번 염색체 사본을 갖게 됩니다. 이것은 아기가 성장하고 발달하는 방식에 영향을 미치며 과도한 유전 물질은 신체의 자연적인 발달 과정을 방해합니다.
염색체 18의 3개 사본을 갖는 것은 일반적으로 배우자 형성 및 수정 동안 무작위로 발생하기 때문에, 특히 염색체가 세포 분열 중에 분리되지 않기 때문에 발생합니다.
3. 에드워드 증후군의 일부 형태
- 동종 에드워드 증후군: 47,XX(XY),+18
에드워드 증후군이 있는 대부분의 아기는 모든 세포에 18번 염색체가 추가로 있습니다. 이것을 균질 에드워드 증후군이라고 합니다. 균질한 에드워드 증후군의 영향은 종종 더 심각합니다. 슬프게도 이러한 형태를 경험하는 대부분의 아기는 태어나기도 전에 사망합니다.
- 에드워드 증후군 모자이크: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18
소수의 에드워드 증후군 아동(약 1:20)은 일부 세포에만 18번 염색체가 추가로 있는 반면 나머지는 정상입니다. 모자이크 현상은 일반적으로 균질한 형태의 경우보다 덜 심각합니다. 질병의 중증도는 경증에서 중증까지 다양할 수 있는 염색체외 세포의 수와 유형에 따라 다릅니다. 모자이크 에드워드 증후군으로 태어난 대부분의 아기는 최소 1년을 살며 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.
- 부분 에드워드 증후군
매우 드문 경우(에드워드 증후군이 있는 약 1:100명의 어린이), 18번 염색체의 긴 어깨 부분이 배우자 형성(난자와 정자) 또는 초기 배아에서 다른 염색체에 부착됩니다. 이 증후군이 있는 사람은 18번 염색체 2개와 18번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙어 있는데 이를 부분 18번 염색체 증후군이라고 합니다. 다른 염색체에 부착된 18번 염색체 분절의 길이에 따라 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다.
부분 에드워드 증후군이 아기에게 미치는 영향은 18번 염색체의 일부가 세포에 존재하는지에 따라 다릅니다.
4. 임상양상
18번 삼염색체증이 있는 태아는 종종 자궁 내 성장 지연이 있으며 임신 7개월 경에 성장이 멈출 수 있습니다. 신체의 장기 형성이 심각하게 방해받습니다. 보통 많다. 선천적 결함 임신 중 또는 출생 직후에 발견됩니다.
저체중으로 태어나 종종 조산하는 아기는 좁은 이마, 길고 큰 두개골, 좁은 눈 슬릿, 낮은 귀 모양, 덜 말려 있고 뾰족한 귀를 가지고 있어 여우 귀, 아기의 입, 작고 뒤틀린 것처럼 보입니다. 턱. 손은 매우 특별합니다. 엄지는 손바닥으로 말리고, 손은 움켜쥐고, 검지는 약지 위에 있고, 발은 구부러져 있습니다. 종종 심장, 생식기, 배꼽 탈장.
5. 에드워드 증후군의 진단
태아의 에드워드 증후군을 감지하기 위한 산전 검사에는 선별 검사와 진단 검사의 두 가지 유형이 있습니다.
- 선별 검사: 일반적으로 사용되는 이중 테스트, 트리플 테스트 및 NIPT(모체 혈액 내 유리 태아 DNA 기반). 선별 검사는 아기의 에드워드 증후군 위험을 추정하는 데만 도움이 됩니다.
- 진단 검사: 염색체 수식, FISH, 양수로부터의 QF-PCR 및 융모막 융모 생검. 진단 검사는 태아에서 에드워드 증후군의 존재 여부를 정확하게 결정하는 데 도움이 됩니다.
질병의 특징적인 징후가 있는 경우 신생아에게 에드워드 증후군에 대한 진단 검사를 제공할 수도 있습니다.
6. 에드워드 증후군의 치료
현재 과학은 에드워드 증후군에 대한 치료법을 찾지 못했습니다. 이 증후군이 있는 어린이는 종종 신체적 이상이 있으며 의사는 치료와 관련하여 어려운 선택에 직면합니다.
아기의 특정 증상에 따라 병원에서 전문적인 치료가 필요할 수도 있고 적절한 지원을 통해 집에서 돌볼 수도 있습니다. 환자가 인생의 발달 이정표를 달성할 수 있도록 하는 치료 및 중재(말하기, 걷기, 물건 사용 학습 및 개인 관리) 의사 소통 및 사교 방법을 배웁니다.
을 가진 아이들이 필요하지만 에드워즈 증후군 더 복잡하지만 천천히 더 많은 일을 시작할 수 있습니다. 사람과 마찬가지로 에드워드 증후군이 있는 어린이는 자신만의 개성, 관심사 또는 스스로 할 수 있는 일이 있습니다. 에드워드 증후군이 있는 더 큰 아동은 특수 학교에 다닐 필요가 있습니다.
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