어떤 유형의 유전적 변이가 가능합니까?

유전자의 DNA 서열은 여러 가지 방법으로 변경될 수 있습니다. 유전자 돌연변이의 유형은 발생 위치에 따라 건강에 미치는 영향이 다를 수 있습니다. 그러나 유전자 변이를 별도의 그룹으로 분류하는 것은 여전히 ​​어렵습니다.

의 DNA 서열 젠 다양한 방법으로 변경할 수 있습니다. 유전자 변이(유전자 돌연변이라고도 함)는 발생 위치에 따라 건강에 미치는 영향이 다를 수 있습니다. 유형 유전 적 변이 으로 구성되다:

1.1. 돌연변이 세포의 유형에 따른 유전자 돌연변이 분류

• 생식선 변이체는 난모세포의 변이 또는 정액, 부모에서 자식으로 전달할 수 있습니다.
• 체세포 변이체는 특정 세포에만 존재하며 일반적으로 유전되지 않습니다. 체세포 변이체는 일반적으로 환경적 요인이나 세포 분열의 오류로 인해 각 개인의 삶의 어느 시점에서 획득됩니다. 특정 체세포 변이체는 다음과 같은 질병의 발병으로 이어질 것입니다. 암.

생식계열 및 체세포 변이체 둘 다 많은 암에 연루되어 있습니다. 예, brca1 . 유전자 돌연변이 brca2는 다음의 주요 위험 요소입니다. 유방암.

1.2. 변화 유형에 따른 유전자 돌연변이 분류

1.2.1. 단일 뉴클레오티드 변이체(SNV)

단일 뉴클레오티드 변이(SNV)는 단일 뉴클레오티드가 다른 뉴클레오티드로 치환되는 것입니다. 이 변이는 한 집단에서는 드물지만 다른 집단에서는 흔할 수 있습니다.

SNV와 SNP는 상호 교환할 수 없지만 단일 뉴클레오티드 변이체는 때때로 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)이라고 합니다. SNP의 자격을 얻으려면 변이가 모집단의 1% 이상에 존재해야 합니다.

단백질 코딩 영역에 단일 뉴클레오티드 변이체가 존재하는 경우 다음과 같은 결과가 발생할 수 있습니다.

• 뉴클레오티드 치환은 아미노산 변화(동의어 변화)를 일으키지 않습니다. 이것은 많은 코돈(뉴클레오티드의 삼중항)이 동일한 아미노산을 암호화하기 때문에 발생할 수 있습니다.
• 뉴클레오타이드 치환이 아미노산 치환으로 이어지는 경우: 뉴클레오타이드 변화가 단백질 빌딩 블록의 대체를 초래하는 경우(아미노산)는 의 다른 블록과 같습니다. 단백질 유전자로 만들어졌습니다. 아미노산 변화는 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다. 이것은 아미노산 치환이 단백질의 기능과 구조에 미치는 영향에 따라 병원성 변이를 일으킬 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 이를 비익명 변경 또는 거짓 변이(돌연변이)라고 합니다.
• 뉴클레오티드 치환은 정지 코돈과 단백질의 조기 절단을 초래합니다. 이러한 유형의 변형으로 인해 단백질이 제대로 기능하지 않거나 기능하지 않거나 분해될 수 있습니다. 이것을 정지 수준 변경 또는 넌센스 변형(돌연변이)이라고 합니다.

1.2.2. 인델

Indel은 삽입 또는 삭제를 의미하며 게놈에서 삽입되거나 삭제된 작은 DNA 조각(일반적으로 50개 염기쌍 미만)을 나타냅니다.

번역하는 동안 mRNA 서열은 염기(코돈) 그룹으로 읽혀지며 각 코돈은 특정 아미노산에 해당합니다. indel의 길이가 3의 배수가 아닌 경우 프레임 이동이 발생할 수 있습니다.

프레임 이동은 나머지 모든 염기의 판독 프레임을 변경하여 나머지 유전자가 잘못 번역되게 합니다. 이것은 번역 산물을 크게 변경하여 종종 mRNA의 표적 분해로 이어집니다.

1.2.3. 구조변경

구조적 변화는 다음 중 하나입니다. 유전 돌연변이의 유형. 이것은 게놈 부분의 대규모 재배열(50개 염기쌍 초과)이며 결실, 복제, 삽입, 역전, 전위 또는 이들의 조합일 수 있습니다.

복제 수 변경(CNV)은 게놈에서 특정 DNA 조각의 복제 수를 변경하는 복제 또는 삭제입니다. 구조적 변이는 질병을 포함한 여러 조건과 관련이 있습니다. 다낭성 신장, 심근병증, 근위축성 측삭 경화증 (ALS) 및 일부 지적 장애의 경우.

• 삽입: 삽입은 유전자에 하나 이상의 뉴클레오티드를 추가하여 DNA 서열을 변경합니다. 결과적으로 유전자로 만들어진 단백질이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다.
• 결실: 유전자에서 적어도 하나의 뉴클레오티드를 제거하여 DNA 서열을 변경하는 결실. 작은 결실은 유전자에서 하나 또는 몇 개의 뉴클레오티드를 제거하는 반면, 큰 결실은 전체 유전자 또는 여러 인접 유전자를 제거할 수 있습니다. 삭제된 DNA는 영향을 받는 단백질 또는 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
• 삭제-삽입(Delete-Insert): 이 변이는 유전자의 같은 위치에서 삭제와 삽입이 동시에 일어날 때 발생합니다. 단편 삽입 변이체에서, 적어도 하나의 뉴클레오티드가 제거되고 적어도 하나가 삽입됩니다. 그러나 변경은 단순 교체와 다를 만큼 충분히 복잡해야 합니다. 생성된 단백질이 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 삭제-삽입(delins) 변형은 삽입-삭제(indel) 변형이라고도 합니다.
• 복제: 복제는 유전자에서 하나 이상의 뉴클레오티드 확장이 복사되어 원래 DNA 서열 옆에 반복될 때 발생합니다. 이러한 유형의 변이는 돌연변이된 유전자로 만들어진 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
• 역전: 역전은 원래 서열을 역순으로 동일한 서열로 대체하여 유전자에서 둘 이상의 뉴클레오티드를 변경합니다.
• 프레임 이동: 판독 프레임은 각각 아미노산을 코딩하는 3개의 뉴클레오티드 그룹으로 구성됩니다. 리딩 프레임 변형은 뉴클레오티드가 추가되거나 손실되고 그 뒤에 있는 모든 아미노산에 대한 그룹과 코드가 변경될 때 발생합니다. 생성된 단백질은 일반적으로 비기능적입니다. 삽입, 삭제 및 복사는 모두 프레임 이동 변형일 수 있습니다.
• 확장 반복: DNA의 일부 영역에는 연속으로 여러 번 반복되는 짧은 뉴클레오티드 서열이 있습니다. 예를 들어, 트리뉴클레오타이드 반복은 3개의 뉴클레오타이드 서열로 구성되고, 테트라뉴클레오타이드 반복은 4개의 뉴클레오타이드 서열로 구성됩니다. 반복 확장은 짧은 DNA 서열이 반복되는 횟수를 증가시키는 변형입니다. 이러한 유형의 변형으로 인해 생성된 단백질이 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

분류에 문제와 어려움이 있다 유전 적 변이 별도의 그룹으로 분류되며 유전적 변이를 결정하는 데 명확한 합의가 이루어지지 않았습니다. 따라서 일부 유전적 변이에 대한 구분은 현시점에서 다소 모호합니다.

SNP는 단일 뉴클레오티드 치환으로 정의되지만 때로는 단일 뉴클레오티드 삽입 또는 삭제도 이 범주에 속합니다. 일반적으로 점돌연변이는 단일염기치환과 단일염기결손을 모두 포함하나, 집단빈도가 1% 미만인 경우에만 분류한다.

이것은 집단 빈도가 SNP와 유사한 1% 임의 제한 이상인 유전 변이에 대해 예약된 용어인 다형성과 다릅니다.

병렬 반복은 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 짧은 직렬 반복(STR)은 일반적으로 서열 길이가 8개 뉴클레오티드 이하인 직렬 반복과 직렬 반복(VNTR)으로 표시된 것보다 긴 직렬 반복을 나타냅니다. 그들은 또한 마이크로셀 및 미니 위성 세포로 알려져 있습니다.

따라서 두 클래스의 구분은 반복되는 시퀀스의 길이에만 기반을 두지만 임의적인 컷오프일 뿐임이 분명합니다. 미세아교세포의 가장 흔한 유형은 이중, 삼중 및 사염색체 반복입니다.

그러나 뉴클레오티드 반복은 일부 염기 또는 더 긴 길이에 대해 동일합니다. 즉, DNA에서 연속적으로 동일한 뉴클레오티드를 호모폴리머 서열(예: GGGGG 또는 AAAAAA)이라고 합니다. 탠덤 반복 시퀀스는 다른 복잡한 DNA 시퀀스 변경이나 재배열에 비해 간단하지만 이러한 간단한 시퀀스는 수십에서 수백 번 반복될 수 있으므로 높은 이형 접합성 또는 대립 유전자 다양성을 생성할 수 있습니다.

copy-variant 유형과 indel 사이의 경계 또는 구분은 훨씬 더 모호합니다. 게놈 변이(DGV) 데이터베이스에서 1kb보다 큰 삭제 및 복제/삽입은 ‘CNV’로 분류되고 100bp에서 1kb 사이는 ‘InDels”로 그룹화됩니다.

결과적으로 최근의 게놈 전체 재암호화 실험에서 확인된 몇 뉴클레오티드에서 수십 뉴클레오티드 범위에 있는 수십만 개의 남아 있는 삽입결실은 현재 자체 범주가 없습니다.

아마도 그것들에 맞추기 위해 ‘짧은 삽입-결실’과 같은 새로운 범주를 생성해야 할 것이고 100bp와 1kb 사이의 것들은 아마도 ‘중간 삽입-결실’로 이름을 바꿔야 할 것입니다.

비슷하다 유전 적 변이 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP), 1% 이상의 모집단 빈도를 갖는 공통 사본 수 변이(CNV) 변이체는 사본 수 다형성으로 알려져 있습니다. 그러나 일부 연구에서는 2명 이상의 개인에서 검출된 CNV도 복제 수 다형성으로 간주되었습니다.

그러나 SNP와 같은 단일 뉴클레오티드 변화를 넘어 모든 유전적 변이체는 구조적 변이체라는 우산 아래 광범위하게 그룹화될 수 있습니다. 본질적으로 동일한 유전적 변이를 설명하는 데 여러 이름이 사용되면 더욱 혼란스럽습니다.

예를 들어, 대규모 사본 수 변형 및 중간 크기 변형은 용어가 도입되기 전에 CNV를 설명하는 데 사용되었습니다. 여러 비교 게놈 하이브리드 어레이 기반 연구는 염색체 획득 및 손실을 사용하여 각각 복제 및 삭제를 나타냅니다.

많은 다른 유형의 유전적 변이와 용어가 사용되었지만 정의나 차원이 상당히 다르다는 점은 주목할 만합니다. 또한 분류군은 생물학적 근거가 없습니다. 즉, 분류군은 발생을 매개하는 메커니즘에 따라 분류되지 않습니다.

대신, 분류는 단순히 DNA 서열과 그 크기의 변화 패턴을 기반으로 합니다. 따라서 발견되고 확인되는 유전자 변이체를 특성화하는 것이 더 중요합니다.

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