플로팅 하버 증후군 개요

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Ha Thi Lien 박사 – Vinmec 하이테크 센터 의료 유전학 부서의 기사.

FHS(Floating-Harbour Syndrome)는 독특한 얼굴 모양, 다양한 골격 기형, 골연령 지연, 언어 습득 및 언어 습득 지연을 특징으로 하는 극히 드문 유전 질환입니다. 아래 기사에서 이 증후군에 대해 자세히 알아볼 것입니다.

쉬운 목차

1. 일반 소개

플로팅 하버(FHS)는 독특한 안면 이상, 다양한 정도의 골격 이상, 표현 및 수용 언어의 발달 지연을 특징으로 하는 매우 드문 유전 증후군입니다. 소아는 종종 같은 나이의 소아보다 키가 작으며 경증에서 중등도의 신경 발달 지연이 있습니다. FHS 증후군의 발현 정도는 사람마다 다를 수 있습니다. FSH 증후군은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. SRCAP. 이것은 상 염색체 우성 돌연변이이며 일반적으로 새로운 돌연변이입니다. FHS 증후군에 대한 현재의 치료법은 증상을 치료하고 기능을 지원할 수만 있습니다.

FHS는 1970년에 처음 기술되었으며 이 증후군을 발견한 두 병원인 캘리포니아의 Boston Floating Hospital과 Harbour General Hospital의 이름을 따서 명명되었습니다.

2. 플로팅 하버 증후군의 증상

전문가들은 증후군의 가장 특징적인 징후를 그룹으로 집계했지만 “핵심 증상” 그러나 아직 완전히 이해되지는 않았습니다. 아마도 소수의 진단된 환자, 임상 연구의 부족 및 많은 다른 유전자의 존재 가능성과 같이 증후군에 대한 정확한 이해와 설명을 불분명하게 만든 여러 가지 요인도 이 증후군과 관련이 있습니다. 알 수 없습니다. 이로 인해 의료 전문가가 증후군 및 치료 예후에 대한 전반적인 그림을 파악하기가 어렵습니다. 따라서 질병이 있는 자녀가 있는 가족의 경우 질병의 징후와 증상에 대해 소아과 의사와 충분한 상담을 하는 것이 중요합니다.

경우에 따라 출생 전에 발달 지연이 나타나 저체중아로 이어질 수 있습니다. 일반적으로 출생 후 첫 해의 성장 지연, 이 질병이 있는 어린이는 종종 평균 키(약 5백분위수)보다 짧고 머리가 작습니다. 소아는 종종 성장이 느리고 뼈의 성숙이 느립니다. 즉, 성장 속도와 석회화 속도가 정상보다 느립니다. 삼각형 얼굴, 낮은 귀, 깊은 눈과 비정상적으로 긴 속눈썹, 얇은 입술, 넓은 입, 삼각형 코, 코 연골과 같은 전형적인 안면 이상이 있는 영유아에게 영향을 줄 수 있습니다. 윗입술. 이러한 특성은 환자의 나이에 따라 변할 수 있지만 특징적인 특징은 동일하게 유지됩니다.

말하기 및 언어 장애는 FHS 아동에게 일반적입니다. 표현 언어의 결핍은 질병을 앓고 있는 어린이의 가장 특징적인 특징이자 가장 심각한 영향입니다. 표현 언어에는 말하기, 쓰기, 얼굴 표정 및 몸짓이 포함됩니다.

어떤 아이들은 또한 수용 언어 장애가 있습니다. 즉, 단어와 몸짓을 이해할 수 없습니다. 어린이는 경미하거나 중등도의 지적 장애가 있을 수 있으므로 학습에 어려움이 있습니다. 손가락, 짧은 발가락, 구부러진 작은 손가락 및 기타 장기의 많은 이상과 같은 뼈 기형을 만날 수 있습니다. 어린이는 또한 다음과 같은 심리적 발달 영향을 경험할 수 있습니다. 과잉 행동쉽게 흥분, 집중력 저하, 성질 급함, …

3. 플로팅 하버 증후군의 원인

증후군의 원인은 유전자의 돌연변이입니다. SRCAP. 겐 SRCAP 16번 염색체(위치 16p11)에 위치. 이것은 염색질 리모델링 복합체 SRCAP에서 많은 단백질의 핵심 촉매 인자를 암호화하는 유전자입니다. 코딩 단백질은 히스톤 H2AZ와 뉴클레오솜의 결합에 필요한 ATPase 효소입니다. 이는 Notch, CREB에 의해 매개되거나 스테로이드 수용체를 통해 전사 활성제 역할을 할 수 있습니다.

유전자의 돌연변이 SRCAP FHS 증후군은 우세한 돌연변이이며 종종 새로운 돌연변이로, 돌연변이를 지닌 사람이 증상을 보일 것임을 의미합니다. 그렇더라도 일부 가족에서는 이 돌연변이가 부모로부터 자녀에게 전달되는 경우가 있습니다. 이 경우 부모로부터 자녀에게 상속되는 비율은 매 출생 시 50%입니다.