연속 유산 시 2번의 유전자 검사

유산은 부모가 될 준비를 하는 부부에게 늘 두려움이고, 유산한 엄마들에게 강박관념, 심리적 고통이기도 하다. 그렇다면 반복되는 유산의 원인은 무엇일까요?

반복된 유산 둘 이상의 유산으로 정의됩니다. 세 번 후에 연속 유산유산의 원인이 무엇인지 알아내기 위해 종합 건강 검진과 검사를 받아야 합니까?

다음은 연속 유산 같이:

2.1. 유전 문제

비정상적인 태아 성장으로 이어지는 유전적 문제는 유산의 주요 원인이 될 수 있습니다. 파트너 중 하나 또는 둘 다 태아에게 이상을 전달하는 유전적 소인을 가질 수 있습니다. 한 연구에 따르면 임신 첫 3개월 동안의 모든 유산의 50-60%는 염색체 이상. 이 경우 다음을 수행하십시오. 유전자 검사 원인을 찾는 것이 중요합니다.

2.2. 비정상적인 호르몬 수치

다음과 같은 경우에도 유산이 발생할 수 있습니다. 자궁내막 완전히 개발되지 않았습니다. 최종 결과는 수정란이 둥지를 틀고 양육하기에 최적의 환경을 갖추지 못할 위험이 있다는 것입니다. 이것은 비정상적인 호르몬 수치 때문일 수 있습니다. 갑상선 및 부신에 문제가 있는 여성 및 다음이 있는 여성 당뇨병 일반적으로 호르몬 불균형으로 인해 유산의 위험이 더 높습니다. 또한, 증가된 프로락틴 수치는 자궁 내막의 정상적인 성장을 방해할 수도 있습니다.

2.3. 구조적 문제

자궁의 구조나 모양에 문제가 있으면 일반적으로 수정란의 착상을 방해하여 유산을 유발할 수 있습니다. 근종 자궁벽에 생기는 비암성 종양이다. 섬유종은 자궁의 입구를 막으면 불임의 원인이 될 수 있습니다. 수란관 또는 위치가 자궁 내막의 정상적인 기능에 영향을 미치는 경우. 격막(자궁강을 분리하는 섬유질 벽)은 제대로 이식되지 않고 유산되기 쉽습니다. 구조적 문제의 또 다른 원인은 DES에 노출되어 T자 모양의 자궁이 만들어지며 이는 또한 임신 손실에 기여합니다.

2.4. 자궁 경부 문제

유산의 또 다른 원인은 “자궁경부 무력증”으로, 발달 중인 태아가 성장하고 일정 체중에 도달함에 따라 자궁경부 근육이 약해지고 닫히지 않아 자궁경부에 압력이 가해져 자궁경부가 열리게 됩니다.

2.5. 전염병

다음과 같은 감염 흥역풍진, 단순 포진, 요소 플라스마, 거대 세포 바이러스 및 클라미디아는 태아 발달에 영향을 미칠 수 있으며 어떤 경우에는 유산을 유발할 수 있습니다.

2.6. 환경적 요인

유산의 또 다른 가능한 원인은 마리화나, 담배, 카페인 및 알코올 사용과 같은 환경 독소의 어머니 흡입에서 비롯됩니다. 대부분의 의사는 여성이 임신 중에 사용을 제한하거나 피하도록 제안합니다.

2.7. 면역학적 원인

유산을 유발할 수 있는 면역 문제의 한 유형은 항인지질 항체입니다. 혈액 검사 이러한 항체의 존재를 감지하는 데 사용됩니다. 존재하는 경우 혈액을 묽게 하는 데 도움이 되는 약물을 투여할 수 있습니다. 옵션은 다음과 같습니다. 매일 아기 아스피린(81mg)을 복용합니다. 이는 보통 배란 시 시작되어 임신까지 지속됩니다. 또는 헤파린(주사하여 혈액을 묽게 만드는 데 사용하는 약물)을 복용합니다. 유산의 또 다른 유형의 면역학적 원인은 배아에 대한 여성의 정상적인 보호 반응을 방해하는 것입니다.

• 인자 V 라이덴(FV) 유전자 돌연변이에 대해 알아보십시오.

인자 V 라이덴 혈전증은 유전적 장애 혈액 응고에. 인자 V 라이덴은 혈관을 막을 수 있는 비정상적인 혈전을 형성하는 경향이 증가하는 혈전성향증을 유발하는 특정 유전자 돌연변이의 이름입니다.

인자 V 라이덴 혈전증이 있는 사람들은 심부 정맥 혈전증(DVT)이라고 하는 일종의 혈전이 발생할 위험이 평균보다 높습니다. DVT는 다리에서 가장 흔하게 발생하지만 뇌, 눈, 간 및 신장을 포함한 신체의 다른 부분에서도 발생할 수 있습니다.

인자 V 라이덴 돌연변이는 유산 위험이 약간 증가하는 것과 관련이 있습니다. 이 돌연변이를 가진 여성은 임신 2기 또는 3기에 다발성 유산(재발) 또는 유산을 할 가능성이 2~3배 더 높습니다. 일부 연구에서는 인자 V 라이덴 돌연변이가 다음의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안합니다. 임신 중 기타 합병증, 임신으로 인한 고혈압(자간전증), 태아 성장 지연 및 자궁벽에서 태반의 조기 분리(태반 조기 박리)를 포함합니다. 그러나 factor V Leiden 돌연변이와 이러한 합병증 사이의 연관성은 확인되지 않았습니다. 혈전성 인자 V 라이덴이 있는 대부분의 여성은 정상적인 임신을 하는 데 어려움을 겪습니다.

• 인자 II 프로트롬빈 G20210(FII) 유전자 돌연변이 상태

인자 II 돌연변이라고도 하는 프로트롬빈 20210 돌연변이는 혈액이 위험한 혈전을 형성할 가능성을 높이는 유전 질환입니다.

모든 개인은 혈액 응고를 돕는 단백질 프로트롬빈(2인자라고도 함)을 만듭니다. 그러나 프로트롬빈을 만드는 데 사용되는 유전자의 DNA에 돌연변이가 있는 일부 개인이 있습니다(프로트롬빈 G20210A 또는 인자 II(2) 돌연변이라고도 함). 그들은 유전된 혈우병(혈액 응고 장애)는 프로트롬빈 G20210A로 알려져 있습니다. 이런 일이 발생하면 단백질 프로트롬빈을 너무 많이 만듭니다.

프로트롬빈 G20210A 및 응고 형성 경향: 일반적으로 단백질 프로트롬빈은 혈액 응고를 돕기 위해 생성되며 혈관이 손상된 후에 더 많이 생성됩니다. 따라서 프로트롬빈 유전자에 돌연변이가 있는 사람들은 정상보다 더 많은 프로트롬빈 단백질을 생성합니다. 혈액에 더 많은 프로트롬빈 단백질이 있기 때문에 혈전을 형성하는 경향이 증가합니다.

혈액 검체를 채취하여 사용하는 프로트롬빈 검사에 의한 프로트롬빈 G20210A 검사 유전자 검사 프로트롬빈 유전자를 살펴보자. DNA는 혈액 세포에서 분리되고 프로트롬빈 유전자는 DNA 코드의 돌연변이에 대해 검사됩니다. 유전자 변화가 발견되면(20210번째 문자가 G에서 A로 이동됨), 그 사람은 프로트롬빈(또는 인자 II) 돌연변이를 가지고 있습니다.

• 메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소(MTHFR) 돌연변이는 고호모시스테인혈증을 유발합니다

MTHFR 유전자는 methylenetetrahydrofolate reductase라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 아미노산, 단백질의 빌딩 블록. Methylenetetrahydrofolate reductase는 비타민 엽산과 관련된 화학 반응에 중요합니다. 비타민 B9). 구체적으로, 이 효소는 5,10-methylenetetrahydrofolate라고 하는 엽산 형태를 5-methyltetrahydrofolate라고 하는 다른 형태의 엽산으로 전환합니다. 이것은 혈액에서 발견되는 엽산의 주요 형태이며 아미노산 호모시스테인을 다른 아미노산인 메티오닌으로 전환하는 다단계 과정에 필요합니다.

3.2. 핵형 검사 – 염색체 설정

• 핵형 검사란 무엇입니까?

핵형 검사 염색체의 크기, 모양 및 수를 고려하십시오. 염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 키와 눈 색깔과 같은 고유한 특성을 결정하는 정보를 전달합니다.

정상적인 인간은 각 세포에 46개의 염색체가 있으며 23쌍으로 나뉩니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 옵니다.

염색체 수가 46개보다 많거나 적거나 염색체의 크기나 모양에 이상이 있는 경우 유전병이 있을 수 있습니다. 핵형 검사는 발달 중인 아기의 유전적 결함을 찾는 데 종종 사용됩니다.

• 핵형 검사의 역할은 무엇입니까?

인간은 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 신생아는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 23개를 상속받습니다. 때때로 아기는 여분의 염색체, 누락된 염색체 또는 비정상적인 염색체를 가지고 있습니다. 핵형 검사는 자녀에게 이러한 일이 발생했는지 확인할 것입니다. 의사가 핵형 검사로 찾는 가장 일반적인 사항은 다음과 같습니다.

• 다운 증후군 (3염색체 21): 아기는 추가 또는 세 번째 21번 염색체를 가지고 있습니다. 이것은 아기가 보고 배우는 방식에 영향을 미칩니다.
• 에드워드 증후군(18번 삼염색체증): 아기에게 18번째 염색체가 추가로 있습니다. 이 아기들은 종종 문제가 있으며 대부분은 1년 이상 살지 못합니다.
• 파타우 증후군 (trisomy 13): 13번 염색체가 추가로 있는 아기. 이 아기들은 종종 심장 문제와 심각한 지적 장애가 있습니다. 대부분은 1년 이상 살지 못할 것입니다.
• 클라인펠터 증후군: 남아에게 추가 X 염색체(XXY)가 있는 경우 아동은 더 느린 속도로 사춘기를 겪고 자녀를 갖지 못할 수 있습니다.
• 터너 증후군: 여아는 X염색체가 없거나 손상되었습니다. 그것은 심장 문제, 목 및 낮은 키를 유발합니다.
• 핵형 검사의 목적

핵형 검사는 선천적 결함을 찾는 것 이상으로 사용될 수 있습니다. 임신에 어려움이 있거나 여러 번 유산한 경우 의사는 귀하와 귀하의 파트너에게 염색체 문제가 있는지 확인하기를 원할 수 있습니다.

자녀에게 유전될 수 있는 장애가 있는지 여부도 확인할 수 있습니다. 의사는 아기에게 유전적 문제가 있는지 검사할 수도 있습니다. 또한 자녀가 가지고 있는 신체적 또는 발달적 문제의 원인을 찾으십시오.

드문 경우지만 염색체 검사를 통해 유아가 남아인지 여아인지 알 수 있습니다. 특정 유형의 암은 염색체 변화를 일으킬 수 있습니다. 핵형 검사는 올바른 치료를 받는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 핵형 검사는 언제 표시됩니까?

핵형 검사는 임신의 특정 주에만 수행할 수 있습니다. 의사는 임신 기간과 위험에 따라 적합한 핵형 검사를 추천할 것입니다. 다음과 같은 경우 아기에게 염색체 문제가 있을 가능성이 더 큽니다.

• 35세 이상입니다.
• 염색체 장애가 있는 다른 자녀나 가족이 있습니다.
• 귀하 또는 귀하의 파트너는 염색체에 비정상적인 것이 있습니다.
• 당신은 유산의 역사 또는 사산한 아이를 낳습니다.

사실, 많은 반복되는 유산의 원인 능동적 요인과 수동적 요인으로부터 그러나 유산이 연속적으로 발생하는 경우 대부분 건강 문제가 원인입니다. 이 경우 부부가 먼저 병원에 가서 진찰과 적절한 치료를 받아야 합니다.

Vinmec International General Hospital은 산부인과, 유전자 검사와 관련된 문제를 진단하고 치료하는 데 다년간의 경험을 가진 의사 팀이 있는 권위 있는 의료 단위입니다. 현재 병원에서는 부부가 임신 기간 동안 의사와 함께 안심하고 건강한 임신을 할 수 있도록 다양한 종합 산부인과 서비스를 제공하고 있습니다.