이 기사는 전문의 I Nguyen Thi My Linh – 신생아 전문의 -가 전문적으로 자문했습니다. 소아과 – 신생아과 – Vinmec Da Nang International General Hospital.
스미스-마제니스 증후군(SMS)은 행동 및 인지 문제뿐만 아니라 출생 시 이상 패턴(선천적)을 특징으로 하는 여러 장기 시스템이 영향을 받는 복잡한 발달 장애입니다.
1. 스미스-마제니스 증후군이란 무엇입니까?
Smith-Magenis 증후군은 미량 원소 또는 염색체 이상 17. Smith-Magenis Syndrome(SMS)의 주요 특징에는 경증에서 중등도의 지적 장애, 말을 천천히 언어 능력, 얼굴 특징, 수면 장애 및 행동 문제. Smith-Magenis 증후군은 전 세계적으로 25,000명 중 최소 1명에게 영향을 미칩니다.
Smith-Magenis 증후군은 17번 염색체와 관련된 염색체 상태입니다. SMS를 가진 대부분의 사람들은 17번 염색체의 특정 영역(17p11.2)에서 유전 물질의 결실이 있습니다. 이 영역에는 많은 유전자가 포함되어 있지만 연구자들은 최근 레티노산 1 또는 RAI1이 유발하는 특정 유전자의 손실이 레티노산의 특징적인 발현의 대부분을 담당한다는 사실을 발견했습니다. 또한, 17번 염색체의 다른 유전자는 임상 특징의 가변성과 중증도에 기여합니다. 삭제된 영역에서 다른 유전자의 손실은 스미스-마제니스 증후군의 특징이 영향을 받는 개인마다 다른 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 스미스-마제니스 증후군 환자 중 소수는 염색체 결실 대신 RAI1 유전자에 돌연변이가 있습니다.
이러한 결실과 돌연변이는 RAI1 단백질의 비정상적이거나 비기능적 버전의 생산으로 이어집니다. RAI1은 DNA와 RNA 간의 통신 메시지에 관여하는 전사 인자입니다.
SMS는 유전되지 않습니다. 이 상태는 일반적으로 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 또는 초기 태아 발달 중에 발생하는 유전적 변화의 결과입니다. Smith-Magenis 증후군이 있는 사람은 일반적으로 가족력이 없습니다.
2. 스미스-마제니스 증후군을 알아보는 징후
스미스-마제니스 증후군을 가진 사람은 어린 시절부터 짧은 납작머리, 돌출된 이마, 넓은 네모진 얼굴, 깊은 눈, 발육부진한 얼굴, 넓은 콧대, 짧은 코, 들뜬 윗입술, 작은 턱이 특징입니다. 그들의 나이를 위해. 이러한 얼굴의 차이는 어린 시절에는 덜 분명할 수 있지만, 아이가 성숙함에 따라 종종 더 뚜렷해집니다. 치아 이상도 흔합니다.
유아기에 Smith-Magenis 증후군이 있는 어린이는 종종 수유 문제가 있고, 또래처럼 발달하지 않으며, 약한 근긴장도, 장시간 낮잠. 나중에 성인이 되면 소아는 행동 문제뿐만 아니라 수면 장애(잠들기 어려움, 밤새 자주 깨고 주간 졸음)를 경험하게 됩니다.
이러한 행동 문제는 잦은 짜증, 충동, 불안, 산만함, 공격성, 자해, 때리기, 물기, 자해 등의 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다.
위에서 설명한 도전적인 행동 외에도 스미스-마제니스 증후군 아동은 손 잡기, 물건 잡기, 손으로 입에 대기, 이를 갈기, 몸 흔들기 등의 전형적인 행동을 보일 수 있습니다.
Smith-Magenis 증후군의 다른 징후 및 증상으로는 키가 작고 척추의 비정상적 곡률(척추 측만증), 통증 및 온도에 대한 민감도 감소, 배변 곤란 및 쉰 목소리가 있을 수 있습니다. 일부 환자는 또한 청력 상실 및 시력 문제로 이어질 수 있는 귀 이상이 발생합니다. 흔하지는 않지만 스미스-마제니스 증후군 환자에게서 심장 및 신장 결함도 보고되었습니다.
3. Smith-Magenis 증후군의 진단과 치료
스미스-마제니스 증후군(SMS)의 진단은 일반적으로 염색체 분석이라는 임상 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 진단은 또한 세포유전학적 검사 및 FISH(형광 제자리 하이브리드화) 또는 염색체 마이크로어레이(CGH) 분석을 통해 이루어질 수 있습니다.
SMS로 진단받은 대부분의 사람들은 신체의 17번째 염색체 쌍이 약간 결손된 상태로 태어납니다. SMS 조건을 담당하는 것은 17p11.2로 알려진 이 결함입니다.
SMS 환자에게서 일반적으로 삭제되는 유전자는 약 25개의 유전자로 구성된 “임계 영역”으로 좁혀졌습니다. 모든 삭제에는 RAI1 유전자의 삭제가 포함되었습니다.
결실이 검출되지 않는 경우 RAI1 유전자의 시퀀싱을 고려해야 합니다. SMS 사례의 약 90%는 결실로 인한 것이며 나머지 10%는 RAI1 유전자에서 발생하는 돌연변이로 인한 것입니다.
RAI1의 돌연변이는 RAI1 유전자의 시퀀싱으로 식별할 수 있습니다. RAI1 시퀀싱은 다양한 유형의 유전자 검사를 사용하여 수행할 수 있습니다. 테스트에는 시퀀싱 RAI1이 포함됩니다.
- 전체 엑솜 시퀀싱: 이 테스트는 개인의 모든 유전자를 시퀀싱합니다.
- 콘솔 유전자 검사: 이 검사에는 선택된 몇 가지 유전자에 대한 시퀀싱만 포함됩니다. RAI1은 표에 유전자로 나열되어야 합니다. 간질 테이블, 자폐 스펙트럼 장애 및/또는 종종 RAI1을 포함한 지적 장애
- RAI1 시퀀스: 이 테스트는 RAI1만 시퀀스했습니다.
스미스-마제니스 증후군의 치료에는 소아과 의사, 신경과 전문의, 언어 및 언어 전문가, 정신과 의사 및 심리학자를 포함하여 환자를 위한 적절한 치료 계획을 개발하기 위한 전문가 그룹의 종합적인 노력이 필요합니다.
또한 환자와 가족은 치료 중 유전 상담사와 상담해야 합니다. 현재 Smith-Magenis 증후군 환자에 대한 지지 요법 및 증상 완화 외에 명확한 치료법은 없습니다. 조기 진단과 치료는 아이들이 가능한 한 빨리 자립할 수 있도록 돕는 데 필수적입니다.
Smith-Magenis 증후군이 있는 아동이 자립할 수 있도록 말하기 및 언어 치료, 물리 치료 및 작업 치료를 포함한 특수 교육이 필요합니다. 감각 통합 요법은 이 증후군이 있는 어린이가 매우 잘 반응하지 않기 때문에 어린이가 자극에 더 잘 반응하도록 도와줍니다.
의약품은 스미스-마제니스 증후군 소아의 행동 및 주의 집중 문제를 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 수유 장애가 있는 어린이의 경우 소아과 의사와 함께 위장병 전문의와 상담하는 것이 좋습니다. 의사는 자녀가 다음과 같은 경우 발작을 조절하기 위해 항경련제를 처방할 수 있습니다. 간질 환자.
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