베르너 증후군에 대해 알아보기

베르너 증후군 미국의 연구에 따르면 20만명당 1명꼴로 발병률이 높은 매우 드문 질환인 반면, 일본과 이탈리아 사르디니아에서는 3만명당 1명(미국보다 더 흔함)으로 추정된다.KY) . 베르너 증후군 인구가 적었던 수세대 전에 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 상태이며, 시간이 지남에 따라 이러한 유전적 돌연변이가 여러 세대에 걸쳐 여러 번 전달되어 일반 인구보다 많은 사람들에게 영향을 미칩니다.

베르너 증후군의 특징 조기 노화 조기이며 노화와 관련된 신체 세포 기능에 영향을 미칩니다. 베르너 증후군 Werner 단백질 생산을 조절하는 유전자인 WRN 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이 단백질은 DNA의 유지 및 수리와 관련된 여러 기능을 수행하는 역할을 하며 신체의 세포 분열을 준비하는 DNA 복제를 돕습니다. WRN 유전자의 돌연변이는 비정상적인 Werner 단백질 생성을 초래합니다.

유전적 돌연변이에 의해 변형된 단백질은 정상적인 베르너 단백질보다 더 빨리 파괴되는 반면, 더 느리게 분열하거나 정상보다 더 일찍 멈추어 건강 문제에 큰 영향을 미칩니다. 게다가, 베르너 증후군 또한 저장된 DNA를 손상시켜 정상적인 세포 기능을 손상시켜 이 상태와 관련된 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.

베르너 증후군 각 세포에 있는 WRN 유전자의 두 복사본이 돌연변이될 때 나타나는 열성 돌연변이입니다. 이에 따라 환자의 부모는 베르너 증후군 둘 다 돌연변이 유전자의 한 복사본을 가지고 있지만 징후나 증상은 보이지 않습니다.

보다 구체적으로, 아이의 유전자형은 어머니로부터 1개, 아버지로부터 1개를 물려받습니다. 하다 베르너 증후군 유전된 상염색체 열성, 자손에서 질병이 나타나기 위해서는 돌연변이가 유전자의 두 사본 모두에 존재해야 합니다. 이 시점에서 두 부모 모두 변이된 열성 유전자의 사본을 자녀에게 물려줍니다. 두 부모 모두 숨겨진 질병 유전자의 보균자 인 돌연변이 유전자 사본 1 개를 가지고 있습니다. 두 부모 모두 숨겨진 질병 유전자의 보인자일 때 자녀는 25%의 확률로 돌연변이 사본 2개를 물려받게 됩니다. 베르너 증후군.

따라서 자녀를 함께 갖기로 결정할 때 숨겨진 질병 유전자의 보인자인 부모는 이 유전성 암 증후군의 위험을 증가시킵니다. 착상 전 유전자 진단(PGD) 덕분에 체외 수정(IVF) 돌연변이 유전자를 가지고 있는 사람들이 이 유전병을 가진 아이를 가질 가능성을 줄이는 데 도움이 될 것입니다. 이때, 모체의 난자를 적출하여 시험관 내에서 수정시켜 배아가 일정 크기에 도달할 때까지 1개의 세포를 분리하여 유전병 의심 여부를 확인합니다. 그런 다음 부모는 돌연변이가 없는 배아를 이식할 수 있지만 재정적, 신체적, 정신적 준비가 필요한 복잡한 절차입니다…

질병이 있는 사람 베르너 증후군 보통 사춘기까지는 정상적으로 자라다가 사춘기가 지나면 성장이 멈추어 키가 작아집니다. 그 외에 다른 증상은 베르너 증후군 그 사람이 20대가 되면 나타나기 시작할 것입니다:

• 탈모;
• 목소리가 낮고 쉰다.
• 얼굴은 “새”처럼 보입니다.
• 가느다란 팔과 다리, 비정상적인 지방 축적으로 인한 큰 몸;
• 노화 피부 (주름, 얇아짐, 당김, 궤양, 건조, 피부 변색, 멍 등의 피부)
• 얼굴 특징: 주름, 근긴장도 감소
• 단신;
• 조기 백발, 가늘어지는 모발;
• 시험 히알루론산 24시간 소변 양성.

베르너 증후군 진행되면 조기에 양쪽 눈의 백내장, 피부 궤양, 제2형 당뇨병, 생식력 감소, 심각한 죽상경화증, 골다공증, 심지어 암과 같은 노화 장애로 이어질 것입니다. 환자 베르너 증후군 일반적으로 40~50세까지만 살 수 있으며 사망의 주요 원인은 암과 죽상경화증입니다. 갑상선암, 흑색종, 연조직 육종 및 골육종(골암)은 베르너 증후군 환자에서 흔히 발생하는 암입니다.

• 상영 제2형 당뇨병 매년;
• 연간 혈중 지질 정량;
• 백내장에 대한 연례 시력 검사;
• 베르너 증후군과 관련된 암을 선별하기 위한 신체 검사(심혈관 건강 확인) 및 피부과;

베르너 증후군 환자는 흡연을 피하고 외상을 피해야 합니다. 환자가 참여해야 신체 활동, 적당한 체중을 유지하면 심혈관 질환 및 조기 노화의 위험을 줄이는 데 도움이 됩니다. 흉통(협심증)이 발생하면 의사가 환자를 주의 깊게 평가해야 합니다. 피부암의 위험을 피하기 위해 환자는 베르너 증후군 태양 노출은 제한되어야 합니다.

다음이 있는 환자에 대한 선별검사 권장 사항에 유의하십시오. 베르너 증후군 시간이 지남에 따라 그리고 새로운 의료 기술의 발전에 따라 변경될 수 있습니다. 베르너 증후군. 선별 검사를 선택하려면 의사와 상의해야 합니다. 베르너 증후군 각 환자에게 적합합니다.

참조 출처: mayoclinic.org