모든 유전적 돌연변이가 건강과 발달에 영향을 줍니까?

유전자 돌연변이는 유전자를 구성하는 DNA 서열의 영구적인 변화로, 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다른 서열을 만듭니다. 돌연변이 수준은 DNA의 단일 빌딩 블록(염기 쌍)에서 많은 유전자로 구성된 염색체의 큰 부분에 이르기까지 어디에서나 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 모든 유전적 돌연변이가 누군가의 건강과 발달에 영향을 줍니까?

유전자 돌연변이는 서열의 영구적인 변화입니다 DNA 유전자를 만들어 이 서열을 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다르게 만듭니다. 돌연변이의 정도는 DNA의 단일 빌딩 블록(염기 쌍)에서 큰 덩어리의 DNA에 이르기까지 어디에서나 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체 많은 유전자를 포함합니다.

유전자 돌연변이는 두 가지 주요 범주로 분류할 수 있습니다.

• 유전적 돌연변이: 돌연변이는 부모로부터 유전되며 평생 동안 신체의 거의 모든 세포에 존재합니다. 이러한 돌연변이는 생식 세포라고도 하는 부모의 난자 또는 정자 세포에 존재하기 때문에 생식계열 돌연변이라고도 합니다. 난자와 정자 세포가 융합되면 수정란 세포는 양쪽 부모로부터 DNA를 받습니다. 이 DNA에 돌연변이가 있으면 수정란에서 자라는 아이의 각 세포에 돌연변이가 생깁니다.
• 획득 돌연변이 (또는 체세포): 사람의 삶의 어느 시점에서 발생하며 특정 세포에만 존재하지만 신체의 모든 세포에는 존재하지 않습니다. 이러한 변화는 태양으로부터 오는 자외선과 같은 환경적 요인에 의해 발생할 수 있으며, 세포 분열 과정에서 DNA가 복제될 때 오류가 발생하는 경우 발생할 수 있습니다. 체세포(정자와 난자 이외의 세포)에서 획득한 돌연변이는 다음 세대로 전달될 수 없습니다.

새로운(새로운) 돌연변이로 설명되는 유전적 변화는 유전적이거나 체세포적일 수 있습니다. 어떤 경우에는 돌연변이가 사람의 난자나 정자 세포에서 발생하지만 그 사람의 다른 세포에서는 발생하지 않습니다. 다른 경우에는 난자 세포와 정자가 융합된 직후 수정란에서 돌연변이가 발생합니다. 데 노보 돌연변이가 언제 발생하는지 정확히 아는 것은 종종 불가능합니다.

난자가 수정되고 분열함에 따라 발달 중인 배아를 구성하는 각 세포는 돌연변이를 갖게 됩니다. De novo 돌연변이로 설명할 수 있습니다. 유전적 장애, 영향을 받은 어린이는 신체의 모든 세포에 돌연변이가 있지만 부모에게는 돌연변이가 없으며 장애의 가족력이 없습니다.

배아 발달 동안 세포에서 발생하는 체세포 돌연변이는 모자이크 현상이라고 불리는 상태로 이어질 수 있습니다. 이러한 유전적 변화는 부모의 난자나 정자 세포, 수정란에는 존재하지 않고, 몇 개의 세포로 구성된 배아가 형성될 때 조금 늦게 발생합니다.

모든 세포가 성장과 발달 동안 분열할 때, 변경된 유전자를 가진 세포에서 발생하는 세포는 돌연변이를 갖고 다른 세포는 돌연변이를 갖지 않을 것입니다. 돌연변이의 유형과 영향을 받는 세포의 수에 따라 모자이크 현상은 건강 문제를 일으킬 수도 있고 문제를 일으키지 않을 수도 있습니다.

대부분의 질병 유발 유전자 돌연변이는 일반 인구에서 흔하지 않습니다. 그러나 다른 유전적 변화가 더 자주 발생합니다. 인구의 1% 이상에서 발생하는 유전적 변화를 다형성이라고 합니다. 그것들은 DNA의 정상적인 변이체로 간주될 만큼 충분히 일반적입니다.

다형성은 눈 색깔, 머리 색깔 및 혈액형과 같은 정상과 많은 차이의 원인입니다. 많은 다형성이 사람의 건강에 부정적인 영향을 미치지는 않지만 이러한 변이 중 일부는 특정 장애 발병 위험에 영향을 미칠 수 있습니다.

유전자의 DNA 서열은 다양한 유형의 돌연변이를 생성하는 다양한 방식으로 변경될 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 발생 위치와 필수 단백질의 기능 변경 여부에 따라 건강에 미치는 영향이 다릅니다. 돌연변이에는 다음이 포함됩니다.

• 치환 돌연변이: 이 유형의 돌연변이는 DNA 염기쌍의 변화로 하나의 염기가 대체됩니다. 아미노산 이것은 유전자에 의해 만들어진 단백질에 또 다른 아미노산을 제공합니다.
• 넌센스 돌연변이: 넌센스 돌연변이는 또한 DNA 염기쌍의 변화입니다. 그러나 하나의 아미노산을 다른 아미노산으로 대체하는 대신 변경된 DNA 서열은 일찍 세포에 단백질 생성을 중단하라는 신호를 보냅니다. 이러한 유형의 돌연변이는 제대로 기능하지 않거나 전혀 기능하지 않을 수 있는 단축된 단백질을 초래합니다.
• 삽입 돌연변이: 이 돌연변이는 DNA 조각을 추가하여 유전자의 DNA 염기 수를 변경합니다. 결과적으로 유전자에 의해 만들어진 단백질이 제대로 기능하지 않을 수 있습니다.
• 삭제 돌연변이: 이 돌연변이는 DNA 조각을 제거하여 DNA 염기 수를 변경합니다. 작은 결실은 유전자에서 하나 또는 몇 개의 염기쌍을 제거할 수 있는 반면, 큰 결실은 전체 유전자 또는 일부 인접 유전자를 제거할 수 있습니다. 삭제된 DNA는 해당 유전자로 구성된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
• 클론 돌연변이: 복제는 비정상적으로 복제된 DNA 조각을 한 번 이상 포함합니다. 이러한 유형의 돌연변이는 생성된 단백질의 기능을 변경할 수 있습니다.
• 프레임시프트 돌연변이: 이 유형의 돌연변이는 DNA 염기의 추가 또는 손실이 유전자의 판독 프레임을 변경할 때 발생합니다. 리딩 프레임은 각각 아미노산을 코딩하는 3개의 염기 그룹으로 구성됩니다. 프레임 시프트 돌연변이는 이러한 염기의 그룹을 변경하고 아미노산 코드를 변경합니다. 생성된 단백질은 일반적으로 비기능적입니다.

삽입, 삭제 및 복제는 모두 프레임 시프트 돌연변이일 수 있습니다.

• 확장 반복 돌연변이: 뉴클레오티드는 연속적으로 여러 번 반복되는 짧은 DNA 가닥입니다. 예를 들어, 트리뉴클레오티드 반복은 3-염기 쌍 시퀀스로 구성되고 테트라뉴클레오티드 반복은 4-염기 쌍 시퀀스로 구성됩니다. 반복 연장은 짧은 DNA 서열이 반복되는 횟수를 증가시키는 돌연변이입니다. 이러한 유형의 돌연변이로 인해 생성된 단백질이 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

모든 유전적 돌연변이가 신체의 건강과 발달에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 돌연변이의 적은 비율만이 유전적 장애를 일으키고 대부분은 건강이나 발달에 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어, 일부 돌연변이는 유전자의 DNA 서열을 변경하지만 해당 유전자에 의해 만들어진 단백질의 기능은 변경하지 않습니다.

일반적으로 유전적 돌연변이는 유전적 장애를 유발할 수 있지만 유전자가 발현되고 변형된 단백질이 생성되기 전에 여러 효소에 의해 복구됩니다. 모든 세포에는 효소가 DNA의 오류를 인식하고 복구하는 여러 경로가 있습니다. DNA는 여러 방식으로 손상되거나 돌연변이될 수 있기 때문에 DNA 복구는 신체가 질병으로부터 스스로를 보호하는 중요한 과정입니다.

모든 돌연변이 중 아주 적은 비율이 실제로 긍정적인 영향을 미칩니다. 이러한 돌연변이는 개인이 환경 변화에 더 잘 적응하는 데 도움이 되는 새로운 버전의 단백질로 이어집니다. 예를 들어, 유익한 돌연변이는 균주로부터 개인과 미래 세대를 보호하는 단백질을 생산할 수 있습니다. 박테리아 새로운.

사람의 유전 코드는 건강에 영향을 미치지 않으면서 많은 수의 돌연변이를 가질 수 있기 때문에 유전 상태를 진단하기 어려울 수 있습니다. 때때로 특정 유전 상태와 관련이 있다고 생각되는 유전자에 돌연변이가 있지만 이러한 변화가 해당 상태의 발달과 관련이 있는지 여부는 결정되지 않았습니다. 이러한 유전적 변화를 VOUS(Undetermined Significant) 또는 VUS(Variant of Undetermined Signage)라고 합니다.

때때로 관련이 의심되는 유전자에서는 돌연변이가 발견되지 않지만 특정 유전적 조건과의 관계가 알려지지 않은 다른 유전자에서는 돌연변이가 발견됩니다. 이러한 변이가 질병과 관련이 있는지 여부를 알기는 어렵습니다.

각 세포의 기능은 수천 개의 단백질이 적시에 적절한 장소에서 기능을 수행하는 데 달려 있습니다. 때로는 유전적 돌연변이로 인해 이러한 단백질 중 하나 이상이 제대로 작동하지 않습니다.

단백질을 만들기 위한 유전자의 지시를 변경함으로써 돌연변이로 인해 단백질이 잘못되거나 완전히 누락될 수 있습니다. 돌연변이가 신체에서 중요한 역할을 하는 단백질을 변경하면 정상적인 발달을 방해하거나 질병을 유발할 수 있습니다. 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상태를 유전성 장애라고 합니다.

어떤 경우에는 유전적 돌연변이가 너무 심해서 태아가 태어날 때까지 생존할 수 없습니다. 이러한 변화는 발달에 필요한 유전자에서 발생하며 종종 초기 단계에서 배아 발달을 방해합니다. 이러한 돌연변이는 생명과 양립할 수 없는 매우 심각한 영향을 미치기 때문입니다.

유전자 자체가 질병을 유발하는 것은 아니지만 유전적 장애는 유전자가 제대로 기능하지 못하게 하는 돌연변이에 의해 유발된다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 사람들이 누군가에게 “낭포성 섬유증 유전자”가 있다고 말할 때 그들은 일반적으로 질병을 유발하는 돌연변이된 버전의 CFTR 유전자를 의미합니다. 그러나 사실, 낭포성 섬유증이 없는 사람을 포함하여 모든 사람은 한 가지 버전의 CFTR 유전자를 가지고 있습니다.

참조 출처: medlineplus.gov