염색체 구조의 변화가 건강과 발달에 영향을 줍니까?

정상적인 인간 염색체 세트에는 46개의 염색체가 23쌍으로 나누어져 있습니다. 모든 변화는 염색체 이상을 초래할 것입니다. 이 상태의 원인은 일반적으로 방사선이나 화학 물질로 인한 배우자 분열 또는 돌연변이에서 발생하는 문제에 기인합니다. 염색체 돌연변이는 세포의 염색체 수 또는 구조를 변경할 수 있습니다.

모든 세포의 핵에는 분자가 들어 있습니다. DNA 염색체라고 불리는 실과 같은 구조를 형성합니다. 염색체는 히스톤(지지 단백질) 주위에 단단히 감긴 DNA로 구성됩니다. 염색체 구조).

세포핵에 있는 염색체가 분열하지 않을 때는 현미경으로도 볼 수 없습니다. 그러나 염색체를 구성하는 DNA는 세포 분열 중에 수축되어 현미경으로 볼 수 있습니다. 연구자들이 알고 있는 대부분의 인간 염색체 세트 세포 분열 중에 염색체를 관찰하여 얻습니다.

염색체에는 중심체(centromere)라는 수축이 있어 염색체를 두 부분으로 나눕니다. 염색체의 짧은 팔은 “p 팔”이라고 하고 긴 팔은 “q 팔”로 표시됩니다. 중심체의 위치는 염색체의 특징적인 모양을 형성하고 그 위의 특정 유전자의 위치를 ​​설명하는 데 사용됩니다.

각 정상 인간 세포에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 이 중 22쌍이 상염색체(autosome)라고 하며, 이는 남성과 여성 모두에게 동일합니다. 23번째 쌍은 성염색체로 남성과 여성이 다릅니다. 여성은 X 염색체가 2개, 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개가 있습니다.

22쌍의 염색체는 일반적으로 크기에 따라 번호가 매겨집니다. 나머지 2개의 염색체(X와 Y)는 성염색체입니다. 쌍으로 배열된 인간 염색체의 그림을 핵형이라고 합니다.

염색체 구조 히스톤이라고 하는 단백질 주위에 단단히 감긴 염색질로 구성된 유전 정보(DNA) 유전자의 모음입니다. 염색체는 세포의 핵에 위치하며 세포 분열이 일어나기 전에 단단히 싸여 있습니다. 염색체의 단일 가닥은 두 가지 영역(짧은 p 팔과 긴 q 팔 포함)을 연결하는 중심체 영역으로 구성됩니다.

감수 분열을 준비하기 위해 각 염색체를 복제하여 분열할 때 생성되는 새로운 세포가 정확한 수의 염색체를 갖도록 합니다. 그런 다음 DNA 복제를 통해 각 단일 염색체의 동일한 사본이 만들어집니다. 이 두 개의 동일한 염색체는 중심체 영역에서 함께 결합됩니다. 그런 다음 세포 분열이 완료되기 전에 분리됩니다.

인간 염색체 일반적으로 46개의 염색체가 23쌍으로 나누어집니다. 모든 변화는 염색체 이상을 일으킬 것입니다. 상황의 원인 염색체 구조의 변화 일반적으로 생식세포 분열에 문제가 생기거나 화학물질, 방사선 등에 의한 돌연변이로 인해 발생합니다.

염색체 돌연변이는 숫자를 왜곡하거나 염색체 구조의 변화 세포에서. 유전자 돌연변이가 염색체의 단일 유전자 또는 DNA 부분에만 영향을 미치는 경우, 염색체 돌연변이는 해당 염색체의 전체 유전자에 영향을 미치고 변경합니다.

3.1. 돌연변이는 염색체 수를 변화시킨다

정상 상태에서, 염색체 구조 쌍으로 존재합니다. 염색체 수의 돌연변이를 이수성이라고 합니다. 이형 접합 돌연변이 세포는 감수 분열 또는 유사 분열 동안 염색체 파손 또는 분리 실패의 결과로 나타납니다.

상동 염색체의 비 해리는 후속 세포에서 염색체의 과잉 또는 부족을 초래합니다. 비분리로 인한 성염색체의 이상은 다음과 같은 상태를 유발할 수 있습니다.

• 클라인펠터 증후군: 남성에게 하나 이상의 X 염색체가 있는 상태.
• 터너 증후군: 여성이 X염색체를 하나만 가지고 있는 상태.

한편, 21번 염색체에 여분의 염색체가 있는 현상은 다운 증후군.

염색체 수 돌연변이는 세포에 1개 이상의 반수체 염색체 세트를 생성하며 이를 배수체라고 합니다. 반수체 세포는 하나의 완전한 염색체 세트를 포함합니다. 정상 세포는 2개의 완전한 반수체 염색체 세트를 포함하는 이배체 염색체를 가질 것입니다.

3.2. 염색체의 구조적 돌연변이

세포 분열 중 염색체의 복제 및 파손은 돌연변이 및 생명 상실의 원인이 됩니다. 염색체 구조의 변화. 이러한 변화는 염색체의 유전자를 변경하여 단백질 생산에 영향을 미칩니다.

변경 사항 염색체 구조 으로 구성되다:

• 전좌: 전좌는 한 염색체의 한 부분이 끊어져 다른 염색체에 부착될 때 발생합니다. 이러한 유형의 재배열은 유전 물질이 세포에서 획득되거나 손실되지 않는 경우 균형이 잡힌 것으로 설명됩니다. 유전 물질의 획득 또는 손실이 있는 경우 전위는 불균형으로 설명됩니다.
• 결실: 결실은 염색체가 손상되고 일부 유전 물질이 손실될 때 발생합니다. 삭제는 크거나 작을 수 있으며 염색체를 따라 어디에서나 발생합니다.
• 복제: 복제는 염색체의 일부가 너무 많이 복사(복제)될 때 발생합니다. 이러한 유형의 염색체 변화는 복제된 단편에서 유전 물질의 추가 사본을 생성합니다.
• 역전: 역전은 염색체가 끊어지는 동안 발생합니다. 염색체 손상으로 인해 유전 물질이 손실될 수도 있고 손실되지 않을 수도 있습니다. 염색체(중심체)의 수축을 포함하는 역전을 중심체 역전이라고 합니다. 긴 팔(q) 또는 짧은 팔(p)에서 발생하고 중심체를 포함하지 않는 반전을 중심체 반전이라고 합니다.
• Isochromosomes: isochromosomes는 2개의 동일한 팔을 가진 1개의 염색체입니다. 1개의 긴 팔(q)과 1개의 짧은 팔(p) 대신 동염색체에는 2개의 긴 팔 또는 2개의 짧은 팔이 있습니다. 결과적으로 이러한 비정상적인 염색체에는 일부 유전자의 복사본이 추가로 있고 다른 유전자의 복사본은 부족합니다.
• 이심성 염색체: 단일 수축(중심체)이 있는 정상 염색체와 달리 1개의 이심성 염색체는 2개의 중심체를 포함합니다. 이중심체는 각각 중심체를 포함하는 2개의 염색체 단편이 비정상적으로 융합된 결과입니다. 이러한 구조는 불안정하며 종종 일부 유전 물질의 손실을 수반합니다.
• 고리 염색체: 고리 염색체는 일반적으로 염색체가 2곳에서 파손되고 염색체 팔의 끝이 서로 결합하여 고리 구조를 형성할 때 발생합니다. 고리는 염색체의 수축(중심체)을 포함하거나 포함하지 않을 수 있습니다. 많은 경우 염색체 말단 부근의 유전 물질이 손실됩니다.

영향을 미치는 변경 사항 염색체 구조 신체 시스템의 성장, 발달 및 기능에 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 변화는 염색체를 따라 많은 유전자에 영향을 미치고 해당 유전자로 만들어진 단백질을 파괴할 수 있습니다.

구조적 변화는 난모세포 형성 또는 정액, 초기 태아 발달 동안 또는 출생 후 모든 세포에서. DNA 단편은 1개의 염색체 내에서 재배열되거나 2개 이상의 염색체 간에 전달될 수 있습니다.

이들의 영향염색체 구조 변경 변경 영역의 크기와 위치에 따라 다릅니다. 어떤 변화는 의학적 문제를 일으키지만 어떤 변화는 사람의 건강에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

현재 많은 암세포 또한 염색체 구조에 변화가 있습니다. 이러한 변화는 유전되지 않으며 아동의 형성 또는 진행 중에 체세포(난자 또는 정자 이외의 세포)에서 발생합니다. 흑색종.

에 KrHow.com, 유전자기술센터에서는 염색체 이상, 유전질환, 유전적 변이 또는 유전 유전자를 진단할 수 있는 분자유전학, 세포유전학, 암유전학 등의 검사를 시행하고 있습니다. 유전적 요인이 있는 가족의 암 유전자 또는 장기 이식에서 기증자와 수용자 사이의 적절한 항원 선택. 이 응용 프로그램을 사용하면 IVF에서 자궁으로 옮기기 전에 배아를 스크리닝하여 선천적 결함을 방지할 수 있습니다.

참조 출처: medlineplus.gov