착상 전 유전자 검사 3종

이 기사는 Nguyen Thi Cam Van 박사인 Master, IVF 실험실 의사가 전문적으로 상담했습니다. 생식 지원 센터 – Vinmec Times City International Hospital. 의사는 IVF 실험실에서 보조 생식의 전문 기술을 수행한 경험과 강점을 가지고 있습니다.

착상 전 유전자 검사(PGT)는 IVF를 통해 생성된 배아의 유전적 이상을 확인하기 위해 생식 의학에서 사용되는 기술입니다.

1. 세 가지 유형의 PGT 테스트

첫 번째: PGT-USA: 테스트 착상 전 배아의 유전자 진단이것은 단일 유전자 이상에 대한 진단 방법입니다.

월요일: PGT-SR: 염색체 재배열로 인한 이상 여부를 평가하는 검사입니다. PGT-SR 검사는 불균형 전위, 로버트슨 전위 및 염색체 역전으로 인한 염색체 이상을 감지할 수 있습니다.

화요일: PGT-A (이전 이름은 ) 착상 전 유전자 스크리닝 – PGS: 염색체 수와 관련된 이상이 있는 배아를 선별하는 검사입니다. 염색체는 DNA를 포함하는 유전 물질입니다. 인간 세포의 각 염색체 유형의 수는 2입니다. 염색체 수가 변하면 배아가 발달하지 못하거나 자궁에 착상되지 않거나 다운증후군, 터너, 클라인펠터 등을 유발할 수 있습니다.

염색체 이상을 감지하는 선별 검사

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2. PGT . 지정자

2.1. PGT-미국

남편과 아내는 질병을 유발하는 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다. 지중해빈혈척수성 근위축증, 낭포성 섬유증, …
아내는 X-연관 유전자 돌연변이를 가지고 있습니다(혈우병 혈우병뒤센/베커 근이영양증…)
특별한 경우:
- 성 선택: 성 관련 유전 질환
- 후기 발병 유전 질환(유방암 유전자 BRCA1, BRCA2…)
- 줄기 세포 치료: 올바른 HLA 선택

2.2. PGT-SR

염색체 이상이 있는 배우자: 염색체 균형 전위, Robersonian 융합 전위, 염색체 결실 또는 결실, Angelman 증후군.

2.3. PGT-A

37세 이상의 노모
IVF를 여러 번 수행하지 않거나 연속으로 여러 번 유산.
염색체 수에 유전적 이상이 있는 아기를 출산한 가족력.
남편이 심하게 불임(AZF 삭제)

너무 많은 IVF를 수행하지 못하면 PGT도 필요합니다.

3. PGT 시행 절차

환자 수 난소 자극.

5일째에 양호하고 평균적인 품질의 배아는 배아 검사 그리고 생검을 실시하여 영양막에서 3-5개의 세포를 수집합니다. 생검 후 배아는 배아 이식 주기를 위해 냉동보존되며 수집된 세포는 유전학 실험실로 보내집니다. 환자는 검사 유형에 따라 생검 후 약 10-15일 후에 각 배아에 대한 검사 결과를 받게 됩니다.

방에서 유전자 검사샘플이 사용되는 기술: 분자 유전학: PCR, 다중 PCR, 시퀀싱, 단일 염기 다형성(SNP)… 또는 세포 유전학: 형광 제자리 교잡(FISH): 조사 제한으로 인해 거의 사용되지 않음), 마이크로어레이(arrayCGH, SNP microarray)… 유전적 이상 또는 염색체 이상을 감지합니다.