태아 건강을 위한 필수 검사, 착상 전 유전자 검사 3종

서론

안녕하세요, KRHOW입니다. 오늘 다룰 주제는 많은 부부들에게 희망을 가져다줄 수 있는 혁신적인 기술인 착상 전 유전자 검사(PGT)에 대한 심층적인 설명입니다. 현대 의학이 발달함에 따라 불임이나 유전 질환의 예방 및 진단에 큰 도움이 되고 있는 PGT 기술은 체외수정(IVF) 과정을 통해 형성된 배아의 유전적 이상을 미리 확인하게 해줍니다. 이로 인해 여러 부부들은 유전 질환에 대한 걱정을 어느 정도 덜어내고, 더 건강한 자녀를 맞이할 수 있는 가능성을 높일 수 있습니다. 특히 우리나라에서도 고령 출산, 반복적인 유산, 가족력 유전 질환 등으로 고민하는 많은 부부들이 PGT를 고려하고 있습니다.

이 글에서는 PGT 기술의 기본 개념부터 종류, 절차, 실제 적용 사례, 그리고 임상적 의의까지 폭넓게 다루겠습니다. 또한 PGT가 왜 불임 치료와 유전 질환 예방에 중요한지, 한국의 의료 환경에서 어떤 식으로 활용되고 있는지 심층 분석해보겠습니다. 마지막으로, PGT 검사와 관련한 실제 사례와 자주 묻는 질문도 정리하여 독자분들이 더욱 구체적인 정보를 얻을 수 있도록 하겠습니다. 저희 KRHOW는 이 기술에 대한 이해를 돕고, 적절한 상담과 임상적 결정이 이뤄지도록 작은 길잡이가 되고자 합니다.

전문가에게 상담하기

이 기사는 Nguyen Thi Cam Van 박사(Master, IVF 실험실 의사)가 전문적으로 자문하였습니다. 생식 지원 센터 – Vinmec Times City International Hospital에서 근무 중인 Nguyen Thi Cam Van 박사는 IVF 실험실에서 보조 생식 전문 기술을 오랫동안 수행해온 경험과 노하우가 있습니다. 이 글은 국제 Vinmec 병원 웹사이트에서 제공된 정보를 토대로 하였으며, 독자분들이 관련 검사를 고려할 때 Vinmec IVF 불임 센터와 같은 전문 기관의 상담을 적극 활용하시길 권장합니다.

세 가지 유형의 PGT 테스트

PGT(착상 전 유전자 검사)는 여러 유형으로 세분화되며, 각 유형은 배아가 가진 유전자나 염색체상의 특정 문제를 확인하는 데 사용됩니다. 그중에서 가장 일반적이면서도 널리 활용되는 세 가지 유형을 살펴보겠습니다.

PGT-M
이는 착상 전 배아의 유전자 진단으로, 단일 유전자 변이에 대한 이상을 진단하는 검사입니다. 예를 들어 특정 유전 질환을 일으키는 단일 유전자 돌연변이가 있는 부부에서 건강한 배아를 선별하기 위해 사용됩니다.
PGT-SR
염색체 재배열(전위, 역전 등)에 의해 발생할 수 있는 이상 여부를 평가하는 검사입니다. 대표적으로 불균형 전위, 로버트슨 전위, 염색체 결실 등을 미리 파악하여 배아의 염색체 구조 이상이 자녀에게 유전될 가능성을 줄이는 데 도움을 줍니다.
PGT-A
착상 전 유전자 스크리닝으로, 염색체 수적 이상(예: 다운증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등)이 있는지 판별해 냅니다. 염색체 수의 과잉이나 결핍으로 인해 발생할 수 있는 착상 실패, 임신 중 유산, 신생아 기형 등의 위험성을 미리 확인하게 해주는 중요한 검사입니다.

PGT . 지정자

PGT 검사는 다양한 상황에서 활용될 수 있습니다. 특히 가족 중 특정 유전 질환이 있거나, 과거 임신 실패 경험이 있는 경우, 고령 출산 등이 주된 적응증이 됩니다. 아래는 각각의 검사 유형별로 적용되는 대표적 사례입니다.

2.1. PGT-M

부부가 특정 유전적 돌연변이를 모두 보유하고 있는 경우(예: 지중해빈혈, 척수성 근위축증, 낭포성 섬유증 등)
아내가 X-연관 유전자 돌연변이를 지닌 경우(예: 혈우병, 뒤센/베커 근이영양증 등)
성 관련 유전 질환이나 후기 발병 유전 질환(예: 유방암 유전자 BRCA1, BRCA2 등) 선별이 필요한 경우
치료 목적으로 특정 조직 적합성 항원(HLA)을 일치시키기 위해, 특정 배아 선택이 필요한 경우

여기서 예로 든 지중해빈혈이나 척수성 근위축증(SMA) 등은 상대적으로 발병 빈도가 낮은 유전 질환일 수 있지만, 한 번 발병하면 환자와 가족에게 큰 신체적·정신적 부담이 생길 수 있습니다. PGT-M을 통해 이러한 질환이 유전되는 배아를 사전에 배제함으로써 건강한 아이를 얻을 가능성을 높일 수 있습니다.

2.2. PGT-SR

부모 중 한 명이 염색체 균형 전위나 로버트슨 융합 전위, 염색체 역위(결실, 중복) 등을 가지고 있어 정상 염색체를 가진 배아를 선별하려는 경우
앙겔만 증후군 등 염색체 구조 이상과 관련된 희귀 질환이 가족 내에서 발견된 경우

염색체 구조 이상은 겉으로 잘 드러나지 않아서 진단이 늦어지는 사례가 적지 않습니다. 부부 중 한 명이 균형 전위를 갖고 있으면 외형상, 임상상 큰 이상이 없어도 반복 유산이나 착상 실패가 나타날 확률이 높습니다. PGT-SR을 통해 구조 이상을 갖지 않은 배아를 조기에 선별함으로써 임신 성공률을 높이는 데 도움을 받을 수 있습니다.

2.3. PGT-A

37세 이상의 고령 임신을 계획 중인 여성
여러 차례 체외수정을 받았음에도 착상되지 않거나 반복 유산을 경험한 경우
염색체 수적 이상을 가진 아이를 출산한 가족력이 있는 경우
남편이 심각한 남성 불임(AZF 삭제) 문제를 갖고 있는 경우

고령 여성일수록 염색체 이상 배아가 생성될 확률이 높아지고, 임신 성공률이 낮아지는 경향이 있습니다. 또한 반복 유산이 있거나 가족력으로 염색체 이상의 위험이 높은 경우, PGT-A를 통해 착상 전 상태에서 이상이 없는 배아를 선택함으로써 임신 유지 가능성을 높이고 임신 중 추가 검사에서 겪는 부담을 완화할 수 있습니다.

PGT 시행 절차

PGT 검사를 실행하는 절차는 크게 난자 채취와 수정, 배아 배양 및 생검, 유전자 검사, 이식 결정의 단계로 나눌 수 있습니다.

난소 자극
배란 유도 주사를 통해 다수의 난자를 동시에 성숙시키는 과정을 거칩니다. 이는 IVF를 위한 표준 프로토콜과 유사하며, 여성의 나이와 난소 상태에 따라 자극 방법이 달라집니다.
배아 획득
채취된 난자와 정자를 수정시켜 체외수정이 이뤄지며, 수정 후 배아가 일정 기간(대개 3~5일) 배양됩니다.
배아 생검
수정 후 5~6일째 되는 시기에 배아가 배반포(포배기) 단계에 도달하면, 배아의 영양막(영양외배엽) 부위에서 3~5개의 세포를 채취합니다. 이 과정을 생검이라 하며, 생검된 배아는 동결 보존 상태로 유지됩니다.
유전자 검사
생검으로 얻은 세포는 유전자 분석 전문 실험실로 보내져, 분자 유전학(PCR, 시퀀싱, SNP 분석 등) 또는 세포 유전학(FISH, 마이크로어레이 등) 방법으로 검사합니다. 이 과정은 대략 10~15일 정도 소요됩니다.
배아 이식 결정
검사 결과를 바탕으로 유전적 이상이 없는 것으로 판정된 배아만을 선택하여 이식합니다. 이식 과정은 일반적인 IVF 배아이식과 동일하나, 고가의 검사 비용과 시간이 들기 때문에 전문가와 신중한 의사결정이 필요합니다.

PGT 시행 절차 및 장점

Vinmec IVF 불임 센터의 임상 경험에 따르면, PGT 기술을 통합 활용하여 40% 이상의 임신 성공률을 보이는 경우도 있다고 합니다. 이는 PGT가 보조 생식 기술 분야에서 중요한 위치를 차지하고 있음을 시사합니다. 배아 단계에서 유전자를 선별함으로써 임신 성공률을 향상시키고, 출산 후 아이가 유전 질환으로 고통받을 가능성을 줄일 수 있다는 점이 큰 장점입니다.

더욱이 최근에는 유전자 해독 기술의 발전과 분석 비용의 하락으로, PGT에 대한 접근성이 과거보다 높아진 추세입니다. 37세 이상의 고령 산모부터 유전 질환 위험을 가진 부부, 반복적인 착상 실패나 유산을 겪은 부부에 이르기까지 폭넓게 적용 가능해졌습니다.

특히, 최근 4년간 전 세계적으로 발표된 여러 연구 결과에서도 PGT가 착상 및 임신 유지에 긍정적인 효과를 준다고 보고되고 있습니다. 예컨대, Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine(2022)에서는 PGT가 고령 산모나 반복 유산을 경험한 여성의 임신율을 상승시키며, 배아의 염색체 이상을 사전에 골라낼 수 있어 임신 성공 및 출산에서의 안전성을 높일 수 있다고 명시하고 있습니다. 또한 Zhang 등(2021, Reproductive Biomedicine Online, 42권 4호, 779-788쪽, DOI: 10.1016/j.rbmo.2020.12.015)이 진행한 다기관 후향적 코호트 연구에 따르면, 반복적 유산 이력이 있는 부부에게서 PGT-A를 적용했을 때 임신 성공률이 유의미하게 높아졌음을 확인하였습니다. 이러한 결과들은 한국인 부부가 가진 체질적·유전적 특성과도 어느 정도 부합한다는 전문가 의견이 제시되고 있습니다.

PGT에 관한 자주 묻는 질문

1. PGT 검사를 통해 모든 유전적 이상을 다 잡을 수 있나요?

답변:

PGT 검사는 다양한 유전적 이상을 검출할 수 있지만, 모든 유전 질환을 완전히 걸러낼 수 있는 것은 아닙니다.

설명 및 조언:

PGT는 한 가지 혹은 소수의 특정 유전자 이상이나 염색체 이상을 목표로 설계된 검사입니다. 예컨대 PGT-M은 단일 유전자 돌연변이를, PGT-SR은 염색체 구조 이상을, PGT-A는 염색체 수적 이상을 각각 집중적으로 확인합니다. 그렇지만 가장 드문 형태의 유전자 변이나, 현존 기술로 완전히 규명되지 않은 복합 유전 질환은 미리 파악하기 어렵습니다.
따라서 PGT만으로 “절대 안심”할 수 있다고 단정 짓기 어렵습니다. 만약 가족력, 과거 병력 등으로 인해 우려되는 다른 희귀 질환이 있다면, 적절한 다른 유전 상담이나 추가 검사를 고려해야 합니다. 전문가의 입장에서 보면, 배아 단계에서 진행하는 검사이므로 해상도와 분석 범위의 한계가 있을 수밖에 없기에, 최종적으로는 태아기(산전 진단) 혹은 출생 후 조기에 추가 검사와 관찰이 꼭 필요합니다.

2. PGT 검사를 받은 후 결과가 나오기까지 얼마나 걸리나요?

답변:

일반적으로 생검 이후 10~15일이 소요됩니다.

설명 및 조언:

배아 생검 후 배아 자체는 동결 보존되고, 세포는 전문 유전학 실험실로 보내집니다. 다양한 유전자 분석 기법(PCR, NGS, 마이크로어레이 등)을 활용하기 때문에 비교적 긴 시간이 필요합니다. 이 기다림이 심리적으로 부담이 될 수 있으나, 검사 정확도를 높이기 위해 정밀 분석 과정을 거치는 것이므로 충분히 고려할 가치가 있습니다.
검사 결과 이상 여부가 확정되면 담당 의사와 상의하여 배아이식 시점을 결정하게 되며, 배아 상태가 양호하고 유전학적으로 이상이 없다고 판단되면 이식 과정을 진행합니다. 만약 이상이 발견된다면, 다른 건강한 배아를 선택하거나 재시도 여부를 논의해야 합니다.

3. PGT 검사는 누가 받아야 하나요?

답변:

PGT는 다양한 상황에서 권장되며, 특히 유전 질환이나 반복 임신 실패, 고령 산모의 경우 고려 대상이 됩니다.

설명 및 조언:

대표적으로 PGT가 권장되는 상황은 다음과 같습니다.

37세 이상의 노모
여러 차례의 IVF 시도에서 반복적 실패를 겪은 경우
연속적으로 여러 번 유산을 경험한 경우
염색체 이상의 가족력이 있는 경우(염색체 수적 이상, 구조 이상 모두 포함)
남성 측에서 심각한 불임(AZF 삭제 등)을 가진 경우
X-연관 질환이나 단일 유전자 변이를 보유한 부부

이러한 경우에는 단순한 IVF만으로는 임신 성공률을 높이기 어려울 수 있으므로, PGT가 임신 성공과 건강한 출산 확률을 향상시키는 보완책이 될 수 있습니다. 물론 이 모든 적용은 의료진과의 면밀한 상담을 거쳐 결정해야 합니다.

추가로 고려해야 할 사항

검사 비용: 현재 우리나라에서도 건강보험 적용 범위가 일부 확장되긴 했으나, 여전히 PGT는 고비용 검사의 범주에 속합니다.
윤리적·법적 문제: 배아 생검이라는 과정 자체가 생명 윤리와 관련한 문제를 야기할 수 있으므로, 개개인의 가치관과 제도적 규정, 의료 윤리 지침 등을 모두 고려해야 합니다.
심리적 준비: 검사를 진행하기까지의 기다림, 결과에 따른 의사 결정, 추가 재정 부담 등에 대한 스트레스를 예상하고 대비하는 것도 중요합니다.

결론 및 제언

결론

PGT(착상 전 유전자 검사)는 체외수정(IVF)과 결합되어 배아 단계에서 유전자 이상 여부를 파악함으로써, 건강한 임신과 출산 가능성을 높이는 중요한 도구로 자리매김했습니다. PGT-M, PGT-SR, PGT-A와 같은 다양한 유형이 존재하며, 각각 단일 유전자 돌연변이, 염색체 구조 이상, 염색체 수적 이상을 검사하는 데 특화되어 있습니다. 특히 고령 산모, 유전 질환 가족력, 반복 유산을 겪은 부부 등에겐 유력한 대안이 될 수 있습니다. 다만, PGT가 모든 유전 질환을 완전히 걸러낼 수 있는 만능 도구는 아니므로, 추가적인 검사와 전문가 상담이 병행되어야 합니다.

제언

전문 기관 상담
PGT 검사를 고려하고 있다면, Vinmec IVF 불임 센터와 같이 신뢰할 수 있는 전문 의료 기관에서 상담받길 권장합니다. 난임 및 유전 분야의 의료진과 검사 전 단계(난소 자극, 채취, 배아 배양 등), 검사 후 해석 과정까지 통합적인 지원을 받을 수 있습니다.
개인별 맞춤 전략 수립
부부의 병력, 나이, 가족력, 과거 임신·유산 경험 등을 종합해 가장 적절한 PGT 유형(PGT-M, PGT-SR, PGT-A)을 선택하는 것이 중요합니다. 불필요한 검사를 줄이고, 꼭 필요한 검사를 놓치지 않도록 전문가와 심도 있는 상담이 필수입니다.
장기적 관점에서 접근
PGT는 임신 전 단계에서 위험을 최소화하기 위한 도구지만, 임신 후 산전 진단이나 신생아 검사 등 추가적인 관리도 필요합니다. 장기적인 관점에서 출산과 신생아 건강 관리까지 계획하는 것이 바람직합니다.
심리·재정적 준비
검사 비용과 결과 대기에 따른 스트레스가 상당할 수 있습니다. 부부가 서로 충분히 상의해 심리적·재정적 부담을 분담하고, 의료진에게도 예상 비용과 진행 일정 등을 구체적으로 문의하는 과정을 거쳐야 합니다.

참고 문헌

이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 참고했습니다. 더 많은 정보를 원하시면 Vinmec 병원 웹사이트를 방문해 주세요.

Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. “Preimplantation genetic testing: a committee opinion.” Fertility and Sterility, 2022; 118(1): e24-e37. doi:10.1016/j.fertnstert.2022.03.052
Zhang L 등. “Preimplantation genetic testing for aneuploidy in recurrent pregnancy loss: a multicenter retrospective cohort study.” Reproductive Biomedicine Online, 2021; 42(4): 779-788. doi:10.1016/j.rbmo.2020.12.015

중요 안내: 본 글은 여러 국내·외 문헌과 임상 경험을 종합한 일반적인 참고용 정보로, 모든 의학적 상황을 포괄하지 않을 수 있습니다. 개인의 건강 상태와 유전적 배경은 매우 다양하므로, 실제 치료나 검사를 진행하기 전에는 반드시 전문의와 상담하시기 바랍니다. 이 글의 내용만으로 의학적 결정을 내리는 것은 권장되지 않으며, 적절한 의학적 조언과 진단은 전문 의료진에 의해 이뤄져야 합니다.