유전자 검사 결과는 무엇을 의미합니까?

유전자 검사 지표는 유전적 돌연변이와 관련된 질병이나 이러한 상태에 대한 미래의 위험을 식별하는 데 큰 도움이 될 수 있습니다. 특히, 유전자 검사 결과는 질병의 위험을 줄이기 위한 적절한 생활 습관 조정 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전자 검사 결과 유전성 질병을 확인 또는 배제하거나 부모가 돌연변이 유전자를 자녀에게 전달할 가능성을 결정하는 데 사용할 수 있습니다.

유전자 검사 출생 전이나 후에 할 수 있습니다. 검사를 받기 전에 케이스에 있는 검사 결과의 의미에 대해 의사와 상의해야 합니다.

다음과 같은 조건의 경우 유전성 암 증후군 또는 신경계 질환, 유전자 검사는 인생의 어느 시점에서든 할 수 있습니다.

유전자 검사 결과가 항상 해석하기 쉬운 것은 아닙니다. 따라서 테스트 전후에 테스트의 잠재적 의미에 대해 질문하는 것이 중요합니다. 결과를 해석할 때 의사는 병력, 가족 및 수행한 유전자 검사 유형을 고려합니다.

유전자 검사 결과 양성은 유전자의 변화가 감지되었음을 의미하며, 염색체 또는 단백질 특히 관심이 있습니다. 검사의 목적에 따라 결과는 특정 유전적 돌연변이를 진단하고 질병 발병 위험(예: 암) 앞으로 또는 귀하의 모든 요구 사항을 충족하기 위해 추가 테스트를 제안하십시오.

가족 구성원은 공통적인 유전 물질을 가지고 있기 때문에 양성 검사 결과는 귀하뿐만 아니라 특정 가족 구성원에게도 의미가 있습니다.

양성 검사 결과는 종종 유전 질환 발병 위험을 정확하게 결정할 수 없습니다. 또한 의사는 종종 양성 검사 결과를 사용하여 상태의 경과나 중증도를 예측할 수 없습니다.

유전자 검사 지수 음성은 관심 있는 유전자, 염색체 또는 단백질의 변화가 발견되지 않았음을 의미합니다. 이 결과는 특정 유전자 돌연변이를 갖고 있지 않으며 특정 장애가 발생하거나 발병할 위험이 없음을 나타낼 수 있습니다.

그러나 많은 검사가 특정 장애와 관련된 모든 유전적 변화를 감지할 수 없기 때문에 검사에서 질병을 유발하는 유전적 변이를 놓쳤을 수도 있습니다. 음성 결과를 정확하게 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있습니다.

모든 사람이 공통적이고 자연스러운 변이를 가지고 있기 때문에 결정적이지 않은 유전자 검사 결과가 때때로 발생할 수 있습니다. ADN 다형성이라고 하며 건강에 영향을 미치지 않습니다. 유전자 검사에서 장애와 관련이 없는 DNA의 변화가 감지되면 자연 다형성인지 질병 유발 돌연변이인지 구별하기 어렵습니다. 이 결과는 특정 진단을 확인하거나 배제할 수 없으며 사람이 장애 발병 위험이 높은지 여부를 나타낼 수 없습니다. 어떤 경우에는 영향을 받은 다른 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원을 테스트하는 것이 이러한 유형의 결과를 명확히 하는 데 도움이 될 수 있습니다.

요약하면, 유전자 검사 결과는 유전자의 변화를 식별할 수 있습니다. 젠, 염색체 또는 단백질을 포함하여 치료(질병이 있는 경우)를 돕고 질병의 위험을 줄이기 위한 적절한 생활 방식 조정 경로를 개발하도록 돕습니다.

참조: medlineplus.gov, genome.gov