임신 중 3가지 염색체 검사

현재 의학의 발달로 산전 검진과 진단은 많은 가족들에게 실질적인 혜택을 가져다 주었습니다. 그렇다면 임신 중에 임산부는 어떤 검사를 받아야 할까요? 다음 정보는 임산부에게 매우 도움이 될 수 있습니다.

1.1. 핵형 검사란 무엇입니까?

핵형 검사 염색체의 크기, 모양 및 수를 고려하십시오. 염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특징을 정의하는 정보를 가지고 있습니다.

사람들

일반적으로 각 세포에는 46개의 염색체가 있으며 23쌍으로 나뉩니다. 하나

각 쌍의 염색체에서 어머니로부터, 다른 쌍은 아버지로부터 옵니다.

만약에

46개 이상의 염색체를 가지고 있거나

일반적으로 염색체의 크기나 모양에 관한 것으로, 이는 다음을 의미할 수 있습니다.

유전병이 있습니다. 핵형 검사는 종종 다음을 찾는 데 사용됩니다.

발달 중인 아기의 유전적 결함.

테스트의 역할 핵형이란 무엇입니까?

인간은 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 신생아는 어머니로부터 23개, 아버지로부터 23개를 상속받습니다.

때때로 아기는 여분의 염색체, 누락된 염색체 또는 비정상적인 염색체를 가지고 있습니다. 핵형 검사는 자녀에게 이러한 일이 발생했는지 확인할 것입니다. 의사가 핵형 검사로 찾는 가장 일반적인 사항은 다음과 같습니다.

다운 증후군 (삼중 감염 21). 아기에게는 추가 또는 세 번째 21번 염색체가 있습니다. 이는 아기의 외모와 학습 방식에 영향을 미칩니다.

에드워즈 증후군 (삼염색체 18). 아기에게는 18번째 염색체가 추가로 있습니다. 이 아기들은 종종 문제가 있으며 대부분은 1년 이상 살지 못합니다.

파타우 증후군 (삼염색체 13). 아기에게는 13번 염색체가 추가로 있습니다. 이 아기들은 종종 심장 문제와 심각한 지적 장애가 있습니다. 대부분은 1년 이상 살지 못할 것입니다.

클라인펠터 증후군. 남아에게는 X염색체(XXY)가 추가로 있습니다. 그는 더 느린 속도로 사춘기를 겪을 수 있고 아이를 갖지 못할 수도 있습니다.

터너 증후군. 여아는 X 염색체가 없거나 손상되었습니다. 그것은 심장 문제, 목 및 낮은 키를 유발합니다.

1.3. 핵형 검사의 목적

그만큼 핵형 검사 선천적 결함을 찾는 것 이상으로 사용될 수 있습니다.

임신에 문제가 있거나 여러 번 유산한 경우 의사는 귀하 또는 귀하의 파트너에게 염색체 문제가 있는지 확인하기를 원할 수 있습니다.

자녀에게 유전할 수 있는 장애가 있는지 확인할 수 있습니다.

그들은 유전적 문제가 있는지 확인하기 위해 태아를 검사할 수 있습니다.

그들은 귀하의 자녀가 가지고 있는 신체적 또는 발달적 문제의 원인을 찾을 수 있습니다.

드문 경우지만 염색체 검사를 통해 유아가 남아인지 여아인지 알 수 있습니다.

특정 유형의 암은 염색체 변화를 일으킬 수 있습니다. 핵형 검사는 올바른 치료를 받는 데 도움이 될 수 있습니다.

1.4. 핵형 검사는 언제 표시됩니까?

핵형 검사는 임신의 특정 주에만 수행할 수 있습니다. 의사는 임신 기간과 위험에 따라 적합한 핵형 검사를 추천할 것입니다.

다음과 같은 경우 아기에게 염색체 문제가 있을 가능성이 더 큽니다.

• 35세 이상입니다.
• 염색체 장애가 있는 다른 자녀나 가족이 있습니다.
• 귀하 또는 귀하의 파트너는 염색체에 비정상적인 것이 있습니다.
• 유산 또는 사산의 병력이 있습니다.

정량적 형광 PCR(QF-PCR)은 염색체의 DNA 다형성 마커를 사용하여 다른 대립 유전자의 존재를 확인하는 대체 방법입니다.

염색체 13, 18, 21, X 및 Y의 이수성의 산전 및 산후 진단에 사용되는 정보 및 부모 DNA 가용성이 있는 다형성 작은 직렬 반복(STR) 마커의 사용을 기반으로 하는 테스트. DNA는 양수에서 태아 세포에서 분리되었습니다. 샘플, 융모막 융모 샘플, 자궁내막 세척액의 태아 영양막 세포 및 신생아 혈액을 모두 사용하여 염색체 사본 수 변이를 조사했습니다.

형광 표지된 STR 프라이머를 사용한 QF-PCR 분석은 모세관 겔 전기영동에서 단편 길이 분리 후 분석되었습니다. 대부분의 경우 이수성 또는 유사분열 후 기원의 생물학적 기원을 결정할 수도 있습니다. 산전 검사는 제한된 샘플 크기, 다양한 샘플 품질, 모자이크 현상 및 모체 세포 오염으로 인해 복잡하지만 모체 샘플 및 기타 측정을 사용하면 이러한 한계를 대부분 극복할 수 있습니다.

QF-PCR 기법은 단기간에 부모의 불안을 완화하고 치료적 개입을 가속화하는 매우 유용한 예비 검사 역할을 합니다.

FISH(Fluorescence in situ hybridization)는 염색체의 섹션을 연결하여 높은 수준의 서열 보체를 나타내는 형광 프로브를 사용하는 일종의 세포유전학적 기술입니다.

형광 현미경은 형광 프로브가 염색체에 부착된 위치를 찾는 데 사용할 수 있습니다. 이 기술은 연구자들이 특정 유전자 또는 유전자 섹션을 포함하여 개별 세포의 유전 물질을 시각화하고 매핑하는 새로운 방법을 제공합니다. 이는 여러 유형의 염색체 이상 및 기타 유전적 돌연변이를 이해하는 데 중요한 도구입니다. 염색체 연구에 사용되는 대부분의 다른 기술과 달리 FISH는 활발하게 분열하는 세포에 대해 수행할 필요가 없으므로 매우 다양한 절차가 가능합니다.

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