이 기사는 전문의 II Lai Thi Nguyet Hang 박사가 전문적으로 상담했습니다. 산부인과 – Vinmec Ha Long International Hospital.
유전 장애 선별 검사는 부부가 자녀에게 심각한 유전 장애를 일으킬 가능성이 있는 돌연변이 유전자를 보유하고 있는지 확인하기 위해 실시하는 검사입니다. 선별되는 일반적인 유전 질환에는 낭포성 섬유증, 겸상적혈구병, 지중해빈혈(선천성 용혈), 테이삭스병 및 100가지 이상의 기타 유전 질환이 있습니다.
1. 유전자 검사의 원칙
이것들 유전적 장애 이것은 일반적으로 열성이며, 이는 아이가 두 개의 돌연변이된 유전자를 물려받아야 함을 의미합니다. 하나는 아버지로부터 돌연변이되고 다른 하나는 어머니로부터 돌연변이되어 질병에 걸립니다. 당신이 열성 돌연변이의 보인자라면, 그것은 당신의 유전자 조합이 2개의 유전자, 정상 유전자와 한쪽 부모(돌연변이 유전자를 가지고 있지만 그것을 발현하지 않음)로부터의 돌연변이 유전자를 포함해야 함을 의미합니다.
두 부모 모두 다음과 같은 유전 질환 유전자를 가지고 있는 경우 낭포 성 섬유증, 겸상 적혈구 질환 또는 Tay-Sachs 질병… 아이가 이 질병에 걸릴 확률은 25%입니다.
2. 유전질환 선별검사는 어떻게 이루어지나요?
사람들이 한 번에 여러 개의 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우는 드물지만 한 대규모 연구에 따르면 검사 대상 환자의 24%가 최소한 하나의 돌연변이 유전자를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 그리고 이러한 돌연변이 중 하나를 가진 아기를 낳을 평균 위험은 다운 증후군 또는 신경관 결손. 또한, 이러한 돌연변이는 다음과 같은 산전 검사로는 감지되지 않습니다. 융모막 융모 생검 또는 양수천자.
임신을 계획하기 전에 선별 검사를 받아야 합니다. 이렇게 하면 당신과 당신의 파트너가 모두 열성 보균자라는 것을 알게 된다면 더욱 조심하게 될 것입니다. 일반적으로 커플은 고위험 보인자로 결정되는 경우, 즉 유전 질환이 있는 가족 구성원, 질병 보인자 또는 고위험 인종 그룹에 속하는 경우에만 하나 또는 두 개의 유전적 돌연변이에 대한 선별 검사를 받게 됩니다.
다양한 일반적인 돌연변이를 선별하도록 선택할 수 있습니다. 이제 당신이 위험에 처해 있는 한두 가지가 아니라 선별할 수 있는 100가지 이상의 유전 질환이 있습니다. 이 접근 방식을 광범위한 검사라고 하며 이 서비스를 절대적으로 요청할 수 있습니다.
혈액이나 타액 샘플을 채취해야 합니다. 귀하가 운송업체로 확인된 경우 귀하의 파트너도 나중에 검사를 받게 됩니다. 또는 더 빠른 결과를 위해 두 가지를 동시에 스크리닝할 수 있습니다.
선별검사 전과 결과를 받은 후에 유전학자와 상의해야 합니다. 검사 결과를 설명하고 가족을 위한 아기 계획을 위한 옵션을 제공할 수 있습니다.
3. 유전 질환 보균자 선별 검사 비용은 얼마입니까?
기술의 발전 덕분에 최근 몇 년 동안 검사 비용이 크게 감소했습니다. 왜냐하면 산전 검진 산전 관리 및 산전 관리 중에 권장되는 경우가 많기 때문에 보험 적용을 받을 수도 있습니다. 그러나 보험이 적용되지 않는 질병이 있습니다. 선별 검사의 이점을 감안할 때 귀하와 귀하의 가족은 아기를 가질 계획을 세우기 전에 선별 검사를 받는 것을 고려해야 합니다.
4. 자신이 유전 질환의 보균자임을 알게 되었을 때 어떻게 해야 합니까?
둘 다 질병 유전자를 가지고 있다는 것을 알게되면 시도해 볼 수 있습니다. 인공 수정 보인자가 아닌 기증자의 정자로. 또 다른 옵션은 체외 수정입니다. 배아가 자궁에 착상되기 전에 유전자 검사를 배아에서 수행합니다. (이 검사를 착상 전 유전 진단이라고 합니다.) 또한 일부 부부는 자녀를 입양하거나 갖지 않기로 결정합니다.
현재 많은 여성들이 임신할 때까지 유전자 검사를 받지 않습니다. 이미 임신한 상태에서 여전히 돌연변이 유전자에 대한 선별 검사를 받고 싶다면 가능한 한 임신 초기에 검사를 받아야 합니다.
융모막 융모 생검과 양수천자 귀하의 자녀에게 유전적 장애가 있는지 여부는 알려주지 않습니다. 귀하와 귀하의 파트너는 먼저 귀하에게 어떤 돌연변이가 있는지 알아내기 위해 유전자 선별 검사를 받아야 하며, 검사 센터에 태아에서 해당 돌연변이 유전자를 찾도록 요청할 수 있습니다.
조기 유전자 검사는 많은 이점이 있습니다. 일부 질병의 경우 아기가 태어나기 전에 유전적 돌연변이의 영향을 받을 수 있다는 사실을 알면 아기가 더 빨리 치료를 받는 데 도움이 됩니다. 적절한 의료 전문가에게 연락하여 출생 직후 아기의 치료를 시작할 수 있습니다.
건강한 임신을 준비하려면 남편과 아내 모두 임신 3~5개월 전에 생식 건강 검진을 받아야 합니다.
아내는 다음을 수행해야 합니다.
- 임신 전 예방 접종 (특히 임신 중 풍진은 매우 위험하므로 풍진 예방)
- 유전자 검사 임신 전 유전질환 검사
- 이용 가능 여부 확인 부인과 감염 산모와 태아의 건강을 해치지 않도록
- 특히 임신을 원하는 35세 이상의 여성 (특히 임신 경험이 없는 경우) 이 연령의 임신에는 종종 문제가 있기 때문에 매우 상세한 건강 검진을 받아야 합니다.
남편은:
- 생식 건강 검사, 고환 위축 질환, 생리적 허약, 약한 정자 감지 …
- 성병 중 가장 많이 전염되는 질병은 극도로 위험한 난치병
Vinmec은 현재 다음을 포함하여 부부, 임산부 및 태아를 위한 포괄적인 건강 관리 프로그램을 많이 보유하고 있습니다. 기본 혼전 검진 패키지, 고급 혼전 검진 패키지, 프로그램 패키지 출산. Vinmec에는 산부인과, IVF, 줄기 세포, 유전자 기술 분야의 경험 많은 의사 팀이 있습니다., 오늘날의 가장 진보된 보조 생식 기술을 동시에 포괄적으로 배포할 수 있습니다.
Vinmec의 출산 및 출산 패키지에 대한 자세한 정보는 전국 Vinmec 건강 시스템의 병원 및 진료소에 문의하십시오.
참조 출처: babycenter.com
