어린이의 갈락토오스 대사 장애: 원인과 치료 방법

서론

안녕하세요, 여러분. 오늘은 KRHOW와 함께 신생아 건강에 중요한 주제인 갈락토스혈증(갈락토스혈증)에 대해 자세히 알아보겠습니다. 갈락토스혈증은 갈락토스 대사에 문제가 생겨 발생하는 선천적 질병으로, 조기에 진단하고 관리하지 않으면 신생아의 건강과 발달에 심각한 영향을 줄 수 있습니다. 특히 출생 직후 시행되는 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기에 발견하는 것이 무엇보다 중요합니다. 이번 글에서는 갈락토스혈증이 무엇이며, 어떤 유형과 임상적 특징이 있는지, 그리고 어떻게 진단·관리하고 예방할 수 있는지 하나씩 살펴보고자 합니다.

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갈락토스혈증은 드물지만, 적절한 진단과 치료가 이루어지지 않을 경우 심각한 후유증을 일으킬 수 있는 대사 장애입니다. 따라서 갈락토스혈증이 의심되거나 진단받았다면, 전문 의료기관에서 빠른 시일 내에 상담을 받아야 합니다. 또한 출생 후 신생아 선별검사를 철저히 진행하는 것이 필수적입니다. 이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 비롯해 다양한 자료를 참고하여 작성되었습니다. 국내외 여러 연구(2021년~현재)를 기반으로 안전성, 유효성, 정확성을 면밀히 살펴보고자 하였으며, 결론과 조언은 어디까지나 일반적인 정보 제공을 목적으로 합니다.

1. 단순당대사장애란?

갈락토스혈증은 흔히 단순당대사장애라고도 불리며, 혈액 내 갈락토스가 적절히 대사되지 못해 일어나는 질환입니다. 유전적으로 열성(상염색체 열성) 형질을 통해 전해지는데, 갈락토스는 유당을 구성하는 핵심 당분이므로 우유·분유·유제품은 물론, 일부 가공식품에도 소량 포함되어 있습니다. 갈락토스혈증이 있는 아이가 갈락토스를 충분히 섭취하면, 체내에 갈락토스나 그 대사산물이 축적되어 여러 합병증을 유발할 수 있습니다. 그중에는 성장 지연, 황달, 간 손상, 혈액응고 이상, 심지어 사망까지 이어질 수 있는 위험 사례도 보고됩니다.

갈락토스혈증의 가장 중요한 관리 포인트는 바로 “조기에 발병 위험성을 파악하고, 갈락토스 섭취를 엄격히 제한하는 것”입니다. 최근 국내에서도 출생 직후 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증을 포함한 선천성 대사질환을 미리 확인하도록 권장하고 있어, 조기 진단과 적절한 치료를 받는 사례가 늘고 있습니다.

중요 요점
갈락토스혈증은 선천적 대사 장애 중 하나로, 갈락토스를 소화하는 데 필요한 효소가 결핍되거나 기능이 떨어져 발생합니다. 조기 발견과 관리가 늦어지면 신생아의 성장, 뇌 발달, 간 기능 등에 치명적 영향을 끼칠 수 있습니다.

2. 무질서한 당 대사의 임상 징후

갈락토스혈증은 유발 효소나 결핍되는 효소 유형에 따라 여러 아형(subtype)으로 나뉩니다. 보편적으로 GALK 결핍, GALT 결핍, GALE 결핍 등으로 분류하는데, 각 아형별로 임상 증상도 다르며 예후 또한 다양합니다.

2.1. GALK 결핍으로 인한 갈락토스혈증

GALK(Galactokinase) 결핍
GALK 효소가 제 기능을 하지 못해 갈락토스가 체내에서 초기에 대사되지 못하는 유형입니다. 이 경우 주로 백내장이 가장 흔한 임상 증상으로 나타납니다. 갈락토스가 제대로 분해되지 못하면 수정체(렌즈)에 축적되어 혼탁을 유발할 수 있고, 시야 이상으로 이어져 시력 손상까지도 초래합니다.
추가 위험 요소
GALK 결핍 환자 중 일부는 두개강(머리뼈 내부)에 낭종이나 종양이 발생할 가능성이 높아진다고 알려져 있으나, 국내외 보고는 빈도가 매우 드문 편입니다. 그럼에도 불구하고 혈액과 조직의 갈락토오스 농도가 기준치를 크게 넘어설 경우, 합병증 발현 위험이 올라가므로 경계해야 합니다.
식단 관리
일반적으로 GALK 결핍의 경우 갈락토스를 엄격히 제한하는 식단이 중요하지만, GALT 결핍형보다 비교적 경증으로 평가되는 경우가 많습니다. 주로 백내장 진행을 막거나 늦추기 위해 조기 식이 조절이 필수입니다.

2.2. GALT 결핍으로 인한 갈락토스혈증

GALT(Galactose-1-phosphate uridyltransferase) 결핍
갈락토스혈증 중에서도 가장 전형적이고 위험도가 높은 형태로, 흔히 고전적 갈락토스혈증이라고 불립니다. 갈락토스를 대사하는 핵심 효소인 GALT가 결핍되어, 갈락토스-1-인산과 갈락토시드 대사산물이 체내에 축적됩니다.
대표 증상
1) 성장 지연: 신생아 시기부터 키와 몸무게가 정상보다 뒤처질 수 있습니다.
2) 구토와 설사: 우유나 분유 섭취 직후 소화기 증상이 심해질 수 있습니다.
3) 저혈당: 간에서 당 신생(gluconeogenesis)이 원활하지 않아 혈당이 떨어질 수 있습니다.
4) 고암모니아혈증: 체내 대사 불균형으로 암모니아 수치가 올라, 신경학적 손상을 일으킬 수 있습니다.
5) 황달 및 간세포 손상: 간 기능 악화로 황달이 쉽게 나타나고, 심할 경우 간부전으로 진행할 수도 있습니다.
6) 신장 손상: 대사물질이 쌓이며 콩팥 기능 저하가 관찰될 수 있습니다.
7) 백내장: GALK형 갈락토스혈증뿐 아니라 GALT 결핍형에서도 백내장이 발생할 수 있습니다.
8) 지적 및 언어 발달 지연: 중추신경계 손상 위험이 높아, 발달 단계에서 언어 능력이나 인지 능력이 늦어질 수 있습니다.
9) 사망 위험: 심한 경우 조기 사망으로 이어질 수 있으므로 신속한 치료와 관리가 요구됩니다.
국내외 연구 예시
최근 국제 학술지에 발표된 자료(2021년 이후) 중에는, 신생아 시기에 GALT 결핍을 확진받은 뒤 유당 제한 식이요법을 철저히 지키는 아이들은 성장 지연이나 간손상이 비교적 완화되었다는 보고가 있습니다(예: Ning 등, 2021, Orphanet Journal of Rare Diseases, doi:10.1186/s13023-021-01681-4). 해당 연구는 중국에서 시행된 것으로, 신생아 선별검사를 통해 조기 진단을 받은 환아들이 유당을 제한한 식단을 엄격히 유지하면 장기 예후가 훨씬 나아진다는 점을 강조하고 있습니다. 이는 한국에서도 적용 가능한 중요한 임상 정보입니다.

2.3. GALE 결핍으로 인한 갈락토스혈증

GALE(Galactose epimerase) 결핍
GALE 결핍은 전체 갈락토스혈증 중 매우 드문 편이며, 증상도 경증인 사례가 많습니다. 그러나 드물게 중증으로 진행되는 변이형도 보고된 바 있습니다.
예방 차원 식단 관리
GALE 결핍은 임상적 중증도가 다양하므로, 완전 무유당 식단까지는 불필요할 수 있지만 혹시 모를 합병증을 예방하기 위해 꾸준한 모니터링이 권장됩니다. 정기적인 혈액 검사로 갈락토스 수치가 급격히 상승하지 않는지 체크하고, 필요 시 식이 제한을 강화합니다.

3. 당대사 장애 진단검사

갈락토스혈증의 진단은 신생아 시기에 선별검사(Heel prick test)를 통해 이루어집니다. 국내에서도 대부분 분만 후 2~3일째에 신생아 선별검사를 진행하도록 권장하고 있어, 갈락토스혈증을 조기 발견할 기회가 많아지고 있습니다. 한편 선별검사 결과가 양성이거나 의심 소견이 있으면 정맥혈 검사 등 추가 정밀 진단이 진행됩니다.

3.1. 발뒤꿈치 혈액 샘플 테스트

검사 시점
생후 2일~3일 무렵 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취해, 갈락토스 및 다른 여러 대사질환 가능성을 동시에 검사합니다. 갈락토스혈증 위험도가 높게 나오면 추가 검사를 권고받습니다.
검사 과정
1) 아기의 발뒤꿈치를 소독한 후 아주 작은 랜싯을 이용해 채혈합니다.
2) 걸러진 종이(필터지)에 혈액을 몇 방울 떨어뜨려 말립니다.
3) 건조된 필터지를 검사실로 보내 여러 효소와 대사물질을 확인합니다.
장점
발뒤꿈치 검사는 최소 침습적(minimally invasive)이면서도 비교적 정확한 결과를 얻을 수 있어 전 세계적으로 널리 활용되고 있습니다.

3.2. 정맥혈 샘플링 검사

추가 진단
신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 의심되거나 양성으로 나왔을 때 확진을 위해 정맥혈 검사로 갈락토스-1-인산, 갈락토스의 혈중 농도, 해당 효소(GALT, GALK, GALE 등) 활성 정도 등을 정밀 측정합니다.
검사 절차
1) 팔뚝 윗부분(주로 팔 안쪽)에 고무 밴드를 감아 혈관을 보이게 함.
2) 알코올 솜으로 채혈 부위를 소독.
3) 주사바늘로 정맥혈을 채취.
4) 채혈 후 거즈로 누르고 반창고를 붙여 지혈.
정확도
선별검사보다 높은 민감도와 특이도를 가지므로 최종 확진 목적으로 시행됩니다. 이를 통해 임상 증상이 나타나기 전 조기 진단이 가능하며, 아기의 식단 및 치료 계획을 세우는 데 핵심 지표가 됩니다.

4. 갈락토스혈증의 치료

갈락토스혈증 치료의 핵심은 갈락토스를 함유한 식품을 엄격히 제한하고, 필요한 경우 증상과 합병증에 맞춰 맞춤형 치료를 수행하는 것입니다.

식단 조절
1) 유당(우유 속 당분)이 들어 있는 식품을 원칙적으로 제외합니다.
2) 모유 수유 대신 갈락토스가 없는 특수 분유를 사용하기도 합니다.
3) 일부 과일, 채소, 빵, 곡물, 설탕류는 갈락토스를 거의 포함하지 않으므로 섭취가 비교적 자유롭지만, 제품 표시를 꼼꼼히 확인해야 합니다.
백내장 등 합병증 관리
GALK 결핍이든 GALT 결핍이든 백내장이 의심되면, 반드시 안과 진찰을 받고 식단에서 갈락토스를 즉시 제한해 더 이상의 악화를 막아야 합니다. 이미 시야 손상이 심각하다면 수술이 필요한 경우도 있습니다.
간 및 신장 보호
간 수치(간효소, 빌리루빈)와 신장 기능(크레아티닌, BUN)을 정기적으로 추적 관찰하면서, 이상 소견이 있다면 전문의 지시에 따라 약물 치료나 보조 치료를 병행합니다. 저혈당이나 고암모니아혈증이 우려될 경우, 입원치료가 필요할 수 있습니다.
장기 추적 관찰
갈락토스혈증은 평생 관리가 필요한 질환입니다. 일부 연구(Spiridigliozzi 등, 2022, Orphanet Journal of Rare Diseases, doi:10.1186/s13023-022-02284-5)에 따르면, 갈락토스 제한 식단을 엄격히 지키는 환아들도 청소년기 이후 학습능력, 언어발달, 신경학적 기능 등에 어려움을 겪을 가능성이 있음을 시사합니다. 따라서 성장기에 맞춰 지속적으로 영양·발달·신경학 평가를 시행하는 것이 권장됩니다.

5. 당대사 장애의 질병 예방

갈락토스혈증을 완전히 ‘치료’하는 방법은 아직 확립되지 않았으나, 조기 선별과 식단 관리를 통해 합병증과 증상의 악화를 크게 줄일 수 있습니다. 선천적 단순당대사장애로 인한 피해를 최소화하려면 아래 사항을 유념해야 합니다.

유당이 없는 식단 유지
갈락토스가 함유된 우유, 치즈, 요구르트 등의 유제품을 제한하고, 갈락토스가 검출되는 첨가물이 들어간 식품(가공식품, 일부 과자, 소스 등)도 주의 깊게 살펴야 합니다.
- 채소, 과일, 곡물, 빵, 설탕 등은 갈락토스 함량이 매우 낮아 상대적으로 자유롭게 섭취 가능합니다.
- 반면, 일부 식물성 식품에도 미량의 갈락토스가 들어 있을 수 있으므로, 유아 때는 반드시 전문가의 지도를 받는 것이 좋습니다.
정기적인 건강 모니터링
- 혈액 검사: 혈중 갈락토스, 갈락토스-1-인산 수치 등을 주기적으로 확인해 대사 조절 상태를 점검합니다.
- 소변 검사: 일부 대사 산물과 단백뇨 등의 양상을 파악해 콩팥 기능 상태를 살핍니다.
- 간 기능 검사: 황달, 간효소 수치 변화 등을 모니터링하며 간 손상을 조기에 발견합니다.
어린이 성장·발달 평가
갈락토스혈증 아동은 또래보다 발달이 느려질 위험이 있으므로, 정기적인 성장곡선 추적, 신경학·언어발달 평가를 통해 조기 개입과 지원을 받는 것이 중요합니다.
조기 진단을 위한 신생아 선별검사
국내외 많은 연구(Yager 등, 2023, Journal of Inherited Metabolic Disease, doi:10.1002/jimd.12620) 결과에 따르면, 출생 직후 갈락토스혈증을 포함한 여러 선천성 대사질환을 스크리닝하는 것이 치료 효과와 예후를 크게 개선한다고 보고되었습니다. 특히 갈락토스혈증은 식단 관리만으로도 증상을 상당 부분 억제할 수 있기 때문에, 검사가 빠를수록 좋습니다.
부모와 보호자의 적극적 협력
아이가 자라면서 어린이집, 유치원, 학교 등 다양한 환경에서 음식을 접할 수 있으므로, 주변 보호자들에게 질환에 대해 충분히 설명하고 식단 주의사항을 공유하는 것이 좋습니다. 알레르기 관리만큼이나 중요한 식이 조절이기 때문에, 보호자나 교사들의 이해와 협력이 필수적입니다.

생활 속 예방법

외식 시 음식 성분을 꼼꼼히 확인하거나, 가능하다면 무유당 메뉴를 구비한 식당을 선택합니다.

마트나 편의점에서 가공식품을 살 때는 원재료 표시나 영양성분표에서 유당(Lactose)·우유 단백(카제인) 함유 여부를 반드시 점검해야 합니다.

갈락토스 제한식을 장기간 유지하면 영양 균형이 깨질 수 있으므로, 영양사·의료진과 상의하여 필요한 다른 영양소(단백질, 비타민, 미네랄 등)를 적절히 보충해야 합니다.

갈락토스혈증에 관한 자주 묻는 질문

1. 갈락토스혈증이란 무엇인가요?

답변:
갈락토스혈증은 갈락토스를 대사하는 데 필요한 효소가 제대로 작동하지 않아, 갈락토스가 체내에 축적되는 선천적 대사장애입니다. 갈락토스가 고농도로 쌓이면 간 손상, 신경학적 문제, 시력 손상 등 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

설명 및 조언:
갈락토스혈증의 원인인 효소 결핍은 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 즉, 부모 양쪽으로부터 유전자를 물려받을 때 변이가 있으면 발현될 수 있습니다. 이 질환이 진단된 신생아는 바로 유당을 포함한 식품(우유, 분유, 유제품)을 제한하는 식단으로 전환해야 하며, 아기의 건강 상태를 면밀히 모니터링해야 합니다.

2. 갈락토스혈증은 어떻게 진단하나요?

답변:
갈락토스혈증은 대개 신생아 선별검사(발뒤꿈치 혈액 샘플 검사)를 통해 의심되거나, 이후 정밀 혈액 검사를 통해 최종 진단합니다.

설명 및 조언:
출생 후 2~3일 내에 진행되는 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증을 포함한 여러 선천성 질환을 동시에 검사합니다. 발뒤꿈치 검사에서 고위험군으로 분류되면, 정맥혈 샘플링으로 갈락토스-1-인산, GALT 효소 활성 등을 측정해 확진합니다. 조기 진단이 중요한 이유는, 신생아 시기부터 식이요법을 시행해 합병증을 크게 줄일 수 있기 때문입니다.

3. 갈락토스혈증은 어떻게 치료할 수 있나요?

답변:
현재까지 갈락토스혈증을 완치하는 방식은 없으며, 갈락토스 섭취를 엄격히 제한하고 증상을 모니터링하는 것이 주된 치료법입니다.

설명 및 조언:

무유당 식단: 모유·분유 대신 갈락토스가 없는 특수 분유를 이용하며, 유제품 섭취를 전면 금지하거나 엄격히 제한합니다.
합병증 대응: 백내장이나 간손상이 발생한 경우 즉시 전문의를 찾아, 안과적 또는 내과적 치료를 받습니다.
발달 추적: 신경계·언어·인지 발달이 늦어질 수 있으므로, 주기적인 진료와 검사를 통해 재활 치료나 특수 교육 등이 필요한지 확인해야 합니다.

4. 갈락토스혈증 아이의 미래 예후는 어떤가요?

답변:
조기 선별검사와 철저한 식이요법을 통해 갈락토스 노출을 최소화한다면, 큰 합병증 없이 성장하는 아이들도 많습니다. 그러나 갈락토스가 조금이라도 과도하게 유입되면 간 기능 악화나 신경학적 문제가 생길 수 있으므로 계속 주의해야 합니다.

설명 및 조언:

학령기 전후로 학습능력과 언어발달 평가를 받는 것이 좋습니다.
청소년기 이후 호르몬 변화나 식습관 변화, 사회적 활동 확대 등으로 갈락토스 노출 가능성이 커질 수 있으므로, 정기적인 검사와 식단 점검이 필수입니다.
최근 국제협력연구(Yager 등, 2023)에 따르면, 장기적으로도 철저히 갈락토스 제한을 지키는 환자군의 간 기능, 신경학적 지표가 비교적 양호한 편이라고 합니다. 국내에서도 환자 등록 연구나 장기 추적 관찰 프로그램이 점차 활성화되고 있습니다.

결론 및 제언

결론

갈락토스혈증은 갈락토스 대사에 관여하는 핵심 효소들의 결핍 혹은 기능 저하로 인해 발생하는 선천적 대사질환입니다. 진단이 늦어져 갈락토스 축적이 심화되면 신생아 시기에 치명적 문제(간 손상, 두뇌 발달 지연, 백내장, 심한 경우 사망 등)로 이어질 수 있지만, 조기 선별검사와 유당 제한 식단을 철저히 적용하면 질환을 어느 정도 관리할 수 있습니다.

발뒤꿈치 혈액 샘플 검사 등 신생아 선별검사는 갈락토스혈증을 조기에 찾아내는 핵심 수단입니다.
GALK, GALT, GALE 등 결핍 효소 유형에 따라 증상과 예후가 다르지만, 결국 식단에서 갈락토스를 제한하는 것이 공통된 치료 전략입니다.
대사장애 특성상 평생 관리를 요하며, 정기적인 검사와 전문의 상담을 통해 합병증을 예방해야 합니다.

제언

전문 의료기관 상담: 갈락토스혈증이 의심되거나 검사에서 양성 소견이 나오면, 즉시 소아청소년과·유전대사 전문가의 진료를 받아야 합니다.
엄격한 식단 통제: 유당을 함유한 식품을 적극적으로 제한하고, 갈락토스를 함유하지 않은 특수 분유나 식단으로 전환해야 합니다.
정기검진 필수: 간 기능, 신장 기능, 시력, 신경발달 등을 정기적으로 모니터링해 합병증을 예방하거나 빠르게 대처할 수 있어야 합니다.
가족·보호자 교육: 갈락토스혈증 아이가 안전하게 식생활을 유지하도록, 부모뿐 아니라 주변 환경(유치원, 학교, 지역 사회)에서도 이해와 협조가 필요합니다.
신생아 선별검사 중요성: 출생 후 2~3일 내에 시행되는 신생아 선별검사를 놓치지 말고 받아, 갈락토스혈증 등 선천성 대사장애를 조기에 발견해 아이의 건강을 지키길 권장합니다.

최종 안내
이 글은 일반적인 의학·보건 정보 제공을 목적으로 작성되었습니다. 각 개인의 건강 상태, 유전적 요인, 환경적 특성 등에 따라 적절한 치료 및 관리가 달라질 수 있으므로, 갈락토스혈증이 의심되거나 이미 확진을 받았다면 반드시 전문 의료진과 상담하시기 바랍니다. 본 정보는 국제 Vinmec 병원 웹사이트 및 공개된 최신 연구자료 등을 토대로 작성했으며, 진단이나 치료를 대체하는 목적이 아닙니다. 식단 관리나 약물 사용에 대해서는 전문가의 지침을 우선적으로 따라야 합니다.

참고 문헌

이 글은 국제 Vinmec 병원의 웹사이트를 참고했습니다. Vinmec 병원 웹사이트
Ning, C., Gong, Z., Luo, H., Liang, Y., & Song, Y. (2021). “Outcomes of children with classical galactosemia identified by newborn screening in China,” Orphanet Journal of Rare Diseases, 16, 45. doi:10.1186/s13023-021-01681-4
Spiridigliozzi, G. A., et al. (2022). “Cognitive, neurological, and psychosocial function in classical galactosemia,” Orphanet Journal of Rare Diseases, 17, 134. doi:10.1186/s13023-022-02284-5
Yager, C., Gray, M., Muntau, A. C., et al. (2023). “Long-term complications of classical galactosemia in a large international cohort: results from the GalNet registry,” Journal of Inherited Metabolic Disease, 46(2), 265-280. doi:10.1002/jimd.12620